Antonella Bonucci Celiachia

Celiachia Malattia cronica immunomediata caratterizzata da: Intolleranza permanente al glutine Sindrome da Malassorbimento Intestinale: Atrofia dei villi intestinali a carico del DUODENO DIGIUNO E ILEO

Celiachia GLUTINE componente proteica di avena, farro, frumento, kamut, orzo, segale, GLIADINA componente alcool-solubile del glutine

La “costituzione” celiaca è scritta nel genoma Celiachia Eziopatogenesi Componente genetica elevata incidenza nei parenti di primo grado (10%) di soggetti affetti La “costituzione” celiaca è scritta nel genoma Ambiente influenza la modalità di espressione clinica (epoca di introduzione del glutine, quantità di glutine assunto, infezioni gastrointestinali, allergie…)

Celiachia 1:100 – 1:200 Prevalenza Inizio anni ’90: da 1:1000 a 1:4000 Attualmente, per l’affinamento delle metodiche diagnostiche, si stima una prevalenza di 1:100 – 1:200

Manifestazioni cliniche Sintomi gastrointestinali Celiachia Manifestazioni cliniche Malattia celiaca classica Celiachia silente Manifestazioni extraintestinali Sintomi gastrointestinali sfumati

Manifestazioni cliniche Celiachia Manifestazioni cliniche MALATTIA CELIACA CLASSICA o sindrome da malassorbimento Diarrea cronica Vomito Distensione addominale Inappetenza Irritabilità estrema Arresto di crescita staturo-ponderale

SINTOMI GASTROINTESTINALI SFUMATI Celiachia SINTOMI GASTROINTESTINALI SFUMATI Dolori addominali Disturbi digestivi Alvo irregolare Meteorismo

Manifestazioni cliniche Celiachia Manifestazioni cliniche MANIFESTAZIONI EXTRAINTESTINALI IMMUNOMEDIATE Dermatite erpetiforme Alopecia Diabete-mellito Tireopatie autoimmuni Linfoma intestinale Epatite autoimmune ASSOCIAZIONE CON CROMOSOMOPATIE Down Turner SECONDARIE A MALASSORBIMENTO Anemia sideropenica Osteopenia Decalcificazione smalto denti Scarsa crescita staturo-ponderale Poliabortività-infertilità-SGA Menarca ritardato

Celiachia Manifestazioni cliniche CELIACA SILENTE Diagnosi possibile solo tramite screening Questi soggetti non hanno sintomi ma non sono esenti dalle complicanze

Celiachia Complicanze LINFOMA INTESTINALE DIGIUNOILEITE ULCERATIVA MALATTIE AUTOIMMUNI

Celiachia CLINICA GENETICA Diagnosi SIEROLOGICA ISTOLOGICA

Celiachia Diagnosi CLINICA SIEROLOGICA Ricerca anticorpi specifici AGA (antigliadina): bassa sensibilità e specificità EMA (antiendomisio): sensibili e specifici ma esofago di scimmia come substrato TTG (antitransglutaminasi): alta sensibilità e specificità ISTOLOGICA La biopsia digiunale (tramite la gastroscopia) rappresenta il gold standard GENETICA HLA DQ2 e DQ8: sono presenti nel 90% dei soggetti celiaci (nel 30% della popolazione generale: falsi positivi)

PER OGNI CASO DIAGNOSTICATO NE ESISTONO ALTRI SETTE NON DIAGNOSTICATI Celiachia PER OGNI CASO DIAGNOSTICATO NE ESISTONO ALTRI SETTE NON DIAGNOSTICATI Screening Sulla popolazione generale Screening sierologico e successiva biopsia Sulla popolazione a rischio In base a caratteristiche cliniche o familiarità

E’ necessario eliminare dalla dieta tutti i cereali contenenti glutine Celiachia Terapia Dieta priva di glutine E’ necessario eliminare dalla dieta tutti i cereali contenenti glutine Spelta Kamut Triticale Avena (?) Grano Orzo Segale Farro

Cereali naturalmente privi di glutine e loro derivati Celiachia Terapia Cereali naturalmente privi di glutine e loro derivati riso miglio mais sorgo

Celiachia Follow-up Visita Colloquio dietologico Esami ematochimici: anticorpi specifici, assetto marziale, emocromo, albumina, elettroliti sierici, transaminasi

Celiachia Prospettive per il futuro Farine geneticamente detossificate Vaccini Antagonisti zonulina Inibitori delle transglutaminasi Terapia orale con endopeptidasi batteriche Trattamento con citochine e anti-citochine Terapia genica Deplezione cellule T

Celiachia La dieta senza glutine non è più lontana, ma… Celiachia La dieta senza glutine non è più lontana, ma….si può continuare a sognarla! DIETA GLUTEN FREE CELIACHIA