VALUTAZIONE DEL BAMBINO CON PROBLEMI PUBERALI

PUBERTA’ Periodo della vita caratterizzato da cambiamenti fisiologici (ormonali) ed anatomici (clinici)

CAMBIAMENTI ORMONALI ADRENARCA GONADARCA Processo maturativo dei surreni caratterizzato dall’aumento di produzione dei 17-chetosteroidi: Deidroepiandrosterone (DEA) , Androstenedione (4), Etiocolanolone GONADARCA Processo maturativo caratterizzato da un aumento dell’ampiezza e della frequenza delle pulsazioni ipotalamiche del GnRH

Ipotalamo Ipofisi Gonadi GnRH CRF Ipofisi LH, FSH ACTH Gonadi Surrene Estardiolo Testosterone Androstenedione, DEA, Testosterone, Estradiolo

CAMBIAMENTI CLINICI SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI ACCELERAZIONE DELLA CRESCITA LINEARE

RITARDO PUBERALE Assenza di caratteri sessuali secondari Maschio: dopo i 14 anni Femmina: dopo i 13 anni Arresto o alterata progressione dello sviluppo puberale OVVERO mancato completamento entro 5 anni dai primi segni puberali Maschio: volume testicoli >4 ml Femmina: bottone mammario

CAUSE TRANSITORIE DI RITARDO PUBERALE A. Primitivo Ritardo Costituzionale B. Secondario Malattie Croniche Deficit nutrizionali Eccessiva attività fisica Endocrinopatie

CAUSE PERMANENTI DI RITARDO PUBERALE A. Malattie Ipotalamiche (deficit di GHRH) Sindrome di Kallmann Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Laurence-Moon-Biedl Anomalie del SNC(oloprosencefalia) Infezioni, neoplasie, traumi … B. Malattie Ipofisarie Deficit di Gonadotropine C. Malattie delle Gonadi Sindrome di Turner Disgenesia gonadica pura Sindrome dell’ovaio resistente Femminilizzazione testicolare Insufficienza ovarica autoimmune Infezioni, neoplasie, traumi, radiazioni…

FREQUENZA DELLE CAUSE DI RITARDO PUBERALE CAUSE MASCHI FEMMINE Ritardo costituzionale 40% 20% Ipotalamo-ipofisarie 30% 30% Patologie gonadiche 10% 40% Malattie sistemiche 10% 10 %

RITARDO COSTITUZIONALE DI PUBERTÀ Bassa statura armonica Ritardo puberale Età ossea ritardata ( 2 anni), pari all’età staturale Anamesi familiare positiva per ritardo puberale Inizio della pubertà al raggiungimento dell’età ossea puberogena ( 11 anni nelle femmine,  13 anni nei maschi) Normale progressione della pubertà una volta iniziata Assenza di patologie sistemiche, endocrine, genetiche, ecc.

RITARDO COSTITUZIONALE DI PUBERTÀ Variante normale del “tempo” della pubertà Prognosi benigna Nella maggioranza dei casi non è indicato alcun trattamento farmacologico Rassicurare paziente e genitori Follow-up clinico ogni 6 mesi

STATURA FINALE DEI PAZIENTI CON RITARDO COSTITUZIONALE DI PUBERTA’ p=NS p<0.001 p=NS cm p<0.002 p<0.001 p=NS MASCHI FEMMINE

PUBERTA’ PRECOCE Comparsa dei caratteri sessuali secondari: Maschio: prima dei 9 anni Femmina: prima degli 8 anni

FORME DI PUBERTA’ PRECOCE COMPLETA (Centrale) INCOMPLETA (Periferica)

CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE COMPLETA - Problemi neurologici Idrocefalo Encefaliti/meningiti Ascesso cerebrale Trauma cranico Malformazioni Neurofibromatosi Sclerosi tuberosa Neoplasie - Cause endocrine Ipotiroidismo - Sindromi McCune-Albright Russell-Silver - Tumori secernenti gonadotropine Epatoblastoma Teratoma Cirioepitelioma - Idiopatica

PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Isosessuale sviluppo di caratteri sessuali appropriati al sesso genetico Eterosessuale sviluppo di caratteri sessuali non appropriati al sesso genetico

PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Femminilizzante sviluppo del seno estrogeno-mediato Ipertrofia mammaria neonatale Telarca prematuro (nelle femmine) Ginecomastia pre o puberale (nei maschi)

PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Virilizzante sviluppo di peluria pubica- androgeno mediato Pubarca

CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Femminilizzante Esogena Ovarica Tumore granulosa- teca Cisti Surrenalica Adenoma/Carcinoma

CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Virilizzante Femmine Maschi Arrenoblastoma Tumore Leydig Adrenal rest Entrambe i sessi Androgeni esogeni Adenoma/carcinoma surrenalico Iperplasia congenita del surrene Adrenarca prematuro isolato

FREQUENZA DELLE CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE CAUSE MASCHI FEMMINE Idiopatica 40% 80-90% Alterazioni SNC 25% 5% S. McCune-Albright 1% 5% Neoplasia ovarica/testicolare 10% 10% Iperplasia/neopl. surrenalica 25% 1%

TELARCA PREMATURO ISOLATO A. Anamnesi Creme conteneti estrogeni Contraccetivi orali Dieta C. Indagini LH, FSH, Estradiolo Rx polso per età ossea Eco pelvi B. Esame obiettivo Misure auxologiche Esame clinico D. Follow-up Rassicurazione Controlli clinici e auxologici periodici

TELARCA PREMATURO ISOLATO Presenza di bottone mammario Assenza di altri segni puberali Velocità di crescita regolare Età ossea corrispondente all’età cronol. Utero e ovaie di dimensioni prepuberi

PUBARCA PREMATURO ISOLATO Presenza di peluria pubica Talora presente peluria ascellare o/e acne Assenza di altri segni puberali Velocità di crescita regolare Età ossea corrispondente all’età cronol.

GINECOMASTIA Prepuberale Infrequente Unilaterale o asimmetrica Cause farmaci/estrogeni neoplasia surenalica idiopatica Indagini LH, FSH Test., Estr., SHBG,HCG 17OHP, DEA, Androst

GINECOMASTIA Puberale 65% maschi normali Più frequente intorno ai 14 anni Uni o bilaterale Durata media 6-18 mesi Cause S. Klinefelter Farmaci (fenotiazinici, mariuana) Epatopatie croniche Idiopatica Follow-up Remissione spontanea Correzione chirurgica

PUBARCA PREMATURO ISOLATO A. Anamnesi assunzione di steroidi C. Indagini 17OHP, DEA-S, Androst. Rx polso per età ossea B. Esame obiettivo Misure auxologiche Esame clinico D. Follow-up Rassicurazione Controlli clinici e auxologici periodici