SINDROME DI DOWN È UNA CROMOSOMOPATIA LEGATA AL CROMOSOMA 21

NEL 1866 L. DOWN FORNI’ PER LA PRIMA VOLTA UNA DESCRIZIONE DI BAMBINI CHE, PER LE LORO CARATTTERISTICHE, DEFINI’ « RAPPRESENTANTI IMMATURI DELLA GRANDE RAZZA MONGOLA» IL GENETISTA LEJEUNE SCOPRI’ NEL 1959 LA PRESENZA DI UN CROMOSOMA SOVRANUMERARIO IN SOGGETTI CON CARATTERISTICHE GIA’ PRECEDENTEMENTE DESCRITTE DA ALTRI STUDIOSI E PARLO’ QUINDI DI TRISOMIA 21.

MECCANISMI ALLA BASE DELLA SINDROME DI DOWN TRISOMIA DA NON DISGIUNZIONE O LIBERA TRISOMIA DA TRASLOCAZIONE TRISOMIA IN MOSAICISMO

PREVALENZA:UN CASO OGNI 700 NASCITE L’INCIDENZA AUMENTA CON L’AUMENTARE DELL’ETA’ MATERNA NELLA TRISOMIA DA NON DISGIUNZIONE ( SI PASSA DA 1/ 1500 NATI IN MADRI CON MENO DI 30 ANNI, A 1/ 40 NATI IN MADRI CON ETA’ SUPERIORE AI 45 ANNI) POSSONO ESSERE PRESENTI FIGLI CON SINDROME DI DOWN ANCHE IN COPPIE GIOVANI ED IN QUESTO CASO PREVALE LA PRESENZA DI TRISOMIA DA TRASLOCAZIONE NELLE TRISOMIE DA MOSAICISMO POSSONO ESSER PRESENTI MINORI CARATTERISTICHE LEGATE ALLA SINDROME, MA CI0’ NON COSTITUISCE REGOLA L’INCIDENZA DI RISCHIO SI INCREMENTA IN FAMIGLIE CON ALTRI FIGLI AFFETTI DA SINDROME DI DOWN

CLINICA STATURA INFERIORE ALLA NORMA LIEVE MICROCEFALIA RITARDO DELLA MATURAZIONE SCHELETRICA DISTURBI VISIVI FACIES TIPICA : MENTO PICCOLO, NASO BREVE, RIME PALPEBRALI OBLIQUE VERSO L’ALTO, EPICANTO, BASSO IMPIANTO DEI LOBI AURICOLARI, ALTERAZIONI DELLA DENTIZIONE COLLO TOZZO IPOTONIA MUSCOLARE MANO TOZZA, DITA CORTE, PRESENTE MALFORMAZIONE DEL QUINTO DITO, DERMATOGLIFI CARATTERISTICI CARDIOPATIA CONGENITA ATRESIA DELL’ESOFAGO IPOGONADISMO RITARDO MENTALE

NEL CORSO DELLO SVILUPPO EVIDENZIANO : DISTURBI DEL RACHIDE ( SCOLIOSI) MAGGIOR INCIDENZA DI MALATTIE DELL’APPARATO EMOPOIETICO ( LEUCEMIE) MAGGIOR INCIDENZA DI MALATTIA DI ALZEIMER ED IN ETA’ PRECOCE RISPETTO ALLA POPOLAZIONE GENERALE

ATTENZIONE ESISTE UNA GRANDE VARIABILITA’ NELLO SVILUPPO GLOBALE DEI BAMBINI CON SINDROME DI DOWN GENERALMENTE LE AREE DI SVILUPPO HANNO UN’EVOLUZIONE ASINCRONA RISPETTO AI BAMBINI SENZA TALE SINDROME E CIO’ COMPORTA UNA DISARMONIA LE AREE PIU’ COMPROMESSE SONO QUELLE COGNITIVE E LINGUISTICHE, L’EVOLUZIONE DELL’AREA MOTORIA ED AFFETTIVO-RELAZIONALE RISULTA PIU’ ADEGUATA A LIVELLO DI LINGUAGGIO LA COMPRENSIONE VERBALE E’ SEMPRE MAGGIORE DELLA PRODUZIONE

IL MIGLIORAMENTO DELL’ASSISTENZA MEDICA HA INNALZATO L’ETA’ MEDIA DEI PAZIENTI CON SD E MIGLIORATO SENSIBILMENTE LA LORO QUALITA’ DI VITA RICORDARE SEMPRE CHE BISOGNA « FARE IL TIFO « PER UN ALTRO PER MIGLIORARE LA SUA QUALITA’ DI VITA ANCHE IN TERMINI DI AUTONOMIA ED AUTOSTIMA E PER QUANTO RIGUARDA L’AFFETTIVITA’:FONDAMENTALE EDUCARE ALLA RELAZIONE, INSEGNARE A CAPIRE I MESSAGGI DEL NOSTRO CORPO E QUELLO DELL’ALTRO SUPERANDO LE PLURALITA’ FISICHE, PSICOLOGICHE ED INTELLETTIVE DEGLI INDIVIDUI.