Irene Ciancarelli Dipartimento di Medicina clinica, Sanità pubblica, Scienze della vita e dell’ambiente Università degli Studi dell’Aquila L’Aquila Casa di Cura Privata di Riabilitazione Nova Salus – Trasacco (AQ) Protocollo neuroriabilitativo ad hoc per i pazienti con Atassia di Friedreich Basilica Santa Maria di Collemaggio – L’Aquila

Malattia neurodegenerativa Trasmissione autosomica recessiva Forma più frequente di atassia ereditaria Prevalenza 1: Rapporto Maschi-Femmine 1:1 Sopravvivenza 75% a 35 anni dall’esordio Atassia di Friedreich Wilson CL – European Journal of Neurology, 2007 Klockgether T – Brain, 1998

Patogenesi Mutazione gene FXN – introne 1 (cromosoma 9 q13-21) Espansione di triplette GAA ( ) riduzione fratassina proteina mitocondriale coinvolta nell’omeostasi del ferro Disfunzione cellulare INSUFFICIENZA DEL METABOLISMO ENERGETICO AUMENTO DELLO STRESS OSSIDATIVO

Quadro neuro-patologico - Cordoni posteriori (fascicolo gracile) - nucleo dorsale di Clarke - fasci spinocerebellari - ponto-bulbare (nuclei VIII, X, XI, XII) - corteccia pre-centrale (fascio piramidale) - cervelletto (cellule del Purkinje, nucleo dentato)

I sintomi clinici esordiscono in età pediatrico-adolescenziale con goffaggine generale e disturbo della marcia. Il decorso è rapidamente progressivo con disabilità ingravescente e perdita dell’autonomia deambulatoria entro anni dall’esordio della malattia Quadro Clinico

La atassia di Friedreich è caratterizzata da disturbi della coordinazione del tronco e degli arti con atassia della marcia che avviene con abduzione e lancio degli arti inferiori e marcate oscillazioni polidirezionali; è inoltre presente atassia statica del tronco con continue oscillazioni fino all’abolizione del dominio Quadro Clinico

- Deficit sensibilità propriocettive - Ipotrofia muscolare distale - Areflessia osteo-tendinei - Segno di Babinski - Segni piramidali - Spasticità - Neuropatia uditiva (8-38%) Quadro Clinico

- Disartria: parola scandita – esplosiva - Deformità scheletriche: cifoscoliosi, piede cavo - Severa cardiomiopatia (ipertrofia concentrica e inversione onda T) - Diabele mellito Quadro Clinico

Allo stato attuale la terapia farmacologica è solo sintomatica e per il trattamento delle comorbidità associate Malattia con progressione rapidamente disabilitante Severa ripercussione sulla autonomia funzionale globale e sulla qualità di vita del paziente Autonomia funzioanle

La neuroriabilitazione ha acquisito un ruolo primario nella gestione dei pazienti con atassia di Friedreich per garantire la migliore qualità di vita possibile in relazione allo stato di malattia Trattamento

Lo studio si propone di verificare se la riabilitazione neuromotoria convenzionale intensiva possa influenzare l’autonomia funzionale e la qualità di vita dei pazienti con atassia di Friedreich Scopo dello studio

10 pazienti (età media 26.9±8.2 anni) con diagnosi di atassia di Friedreich (test genetico) scale di valutazione - del deficit neurologico (Klockgether Scale e Nine-Hole Peg Test) - delle condizioni generali (Physical Performance Test) - dell’autonomia funzionale (Barthel Index) Metodologia

Klockgether Scale

Nine-Hole Peg Test

Le scale di valutazione analizzate sono state somministrate all’inizio del primo ed al termine dell’ultimo ricovero. I ricoveri sono avvenuti per tre anni consecutivi durante i quali i pazienti hanno seguito tre cicli/anno di riabilitazione neuromotoria convenzionale intensiva della durata di 3 settimane ciascuno (6 giorni/settimana) Metodologia

Esercizi per l’equilibrio statico e dinamico Esercizi per la coordinazione quattro arti Rieducazione delle prassie fini delle mani Rieducazione posturale e della deambulazione utilizzando scale fisioterapiche, percorsi con e senza ostacoli ed alle parallele, imponendo cambi direzionali e promuovendo la coordinazione dello schema del passo Programma Riabilitativo

TO con ADL finalizzate al mantenimento dell’autonomia nel self-care Attività di piccolo bricolage, decoupage e disegno Programma Riabilitativo

AUMENTATO RISCHIO DI CADUTA complicata da trauma cranico, spinale e fratture multidistrettuali, con elevata mortalità ed ingenti costi socio-sanitari in rapporto alla degenza, alle selettive procedure chirurgiche e riabilitative oltre che ad ulteriore disabilità residua INSTABILITA’ POSTURALE

Balance System Pedana propriocettiva che nasce come sistema di valutazione del controllo posturale neuromuscolare in grado di quantificare la capacità di mantenere l’equilibrio posturale su una superficie instabile confrontarla con un database normativo di soggetti sani determinare la reale possibilità di cadute

Balance System Fornisce un feedback visivo istantaneo che permette al paziente di comprendere e riprodurre specifici schemi motori Il microprocessore e lo schermo LCD ad alta risoluzione guidano con facili comandi nell’esecuzione di test ed esercizi. Tutti i parametri dei test sono registrati ed inclusi nella stampa del referto

Balance System Il trattamento riabilitativo prevede che il sistema parta con superficie ferma e possa muoversi all’interno di 20° di escursione nelle varie direzioni così da offrire livelli variabili di instabilità ed assicurare la stimolazione più adeguata ai meccanocettori articolari

Balance System La pedana consente di rieducare e migliorare la propriocezione la stabilità l’escursione del movimento il trasferimento del carico la deambulazione e lo schema del passo

Balance System Prima dell’inizio del trattamento riabilitativo ed alla fine delle sedute i pazienti hanno eseguito test con la Balance System per la valutazione Stabilità posturale Rischio caduta

Valutazione con Balance System Test di stabilità posturale: 3 prove da 20 sec con pedana in modalità STATICA Test rischio di caduta: 3 prove da 20 sec con pedana in modalità DINAMICA con scala di difficoltà a livello 10 (la difficoltà è crescente dal livello 12 al livello 1)

Balance System Miglioramento dell’equilibrio posturale con miglioramento dello schema del passo e dell’autonomia deambulatoria e riduzione del rischio di caduta

Allineamento Adeguato appoggio del piede al suolo: allineamento della tibiotarsica e sottoastragalica Allineamento del segmento tronco-bacino (disposizione adeguata dei segmenti di massa elevata) Adeguato appoggio del piede al suolo: allineamento della tibiotarsica e sottoastragalica Allineamento del segmento tronco-bacino (disposizione adeguata dei segmenti di massa elevata)

Miglioramento della strategia delle caviglie Aumento della forza dei muscoli della tibiotarsica Miglioramento della capacità di spostamento volontario del baricentro Conoscenza dei limiti di stabilità Aumento della forza dei muscoli della tibiotarsica Miglioramento della capacità di spostamento volontario del baricentro Conoscenza dei limiti di stabilità

Abilità di spostamento del baricentro nella base d’appoggio Trasferimenti di carico tra i piedi posti in differenti posizioni Coordinazione degli spostamenti del tronco e del bacino Utilizzo della pedana posturometrica Trasferimenti di carico tra i piedi posti in differenti posizioni Coordinazione degli spostamenti del tronco e del bacino Utilizzo della pedana posturometrica

Limiti di stabilita’ Esplorazione dei limiti spaziali di stabilità rispetto alla strategia delle caviglie, delle anche e del passo (Allineamento del tronco e del bacino)

Miglioramento della strategia delle anche Conoscenza dei limiti di stabilità Aumento della forza “esplosiva” dei muscoli pelvi- trocanterici, addominali e paravertebrali Diminuzione del tempo di reazione Aumento della stabilità della testa e del campo visivo Perturbazioni improvvise applicate alla pelvi Utilizzo pedane oscillanti Utilizzo tutori rigidi gamba-piede Conoscenza dei limiti di stabilità Aumento della forza “esplosiva” dei muscoli pelvi- trocanterici, addominali e paravertebrali Diminuzione del tempo di reazione Aumento della stabilità della testa e del campo visivo Perturbazioni improvvise applicate alla pelvi Utilizzo pedane oscillanti Utilizzo tutori rigidi gamba-piede

Miglioramento delle strategie anticipatrici Utilizzo di pedane oscillanti o posturometriche durante: Movimenti delle braccia o del tronco Manipolazione di oggetti Manipolazione e movimenti degli arti a differenti velocità Utilizzo della palla Utilizzo di pedane oscillanti o posturometriche durante: Movimenti delle braccia o del tronco Manipolazione di oggetti Manipolazione e movimenti degli arti a differenti velocità Utilizzo della palla

Miglioramento delle strategie assiali Esercizi di flesso-estensione del tronco Esercizi di inclinazione laterale del tronco Utilizzo di pedane oscillanti e della palla Spostamento del baricentro durante il ciclo del passo Esercizi di flesso-estensione del tronco Esercizi di inclinazione laterale del tronco Utilizzo di pedane oscillanti e della palla Spostamento del baricentro durante il ciclo del passo

Controllo della clearance del piede (sollevamento del piede da terra) Controllo della posizione del tronco (baricentro) Controllo della posizione del capo Controllo dello svincolo dei segmenti bacino-tronco-testa Controllo della clearance del piede (sollevamento del piede da terra) Controllo della posizione del tronco (baricentro) Controllo della posizione del capo Controllo dello svincolo dei segmenti bacino-tronco-testa

Incremento Forza Muscolare -Tricipite surale -Tibiale anteriore -Medio gluteo - Grande gluteo -Tricipite surale -Tibiale anteriore -Medio gluteo - Grande gluteo

Spostamento del baricentro durante il ciclo del passo Esercizi di trasferimento del carico AISN-AIDX da fermo e in cammino: Doppio appoggio fase di Push off fase di initial stance Appoggio monopodalico Con attenzione al reclutamento del tricipite surale e glutei

Controllo della clearance del piede Aumento della dorsiflessione del piede in pre- swing, in swing adeguata flessione di anca e ginocchio (altezza del piede dal terreno) miglioramento della capacità di modulare l’altezza del piede in diversi contesti ambientali

Controllo della posizione del piede all’ heel strike Migliorare l’atteggiamento del piede prima del contatto con il suolo (appoggio di tallone senza supinazione) Favorire un corretto assorbimento dell’inerzia da parte del quadricipite, dei glutei e dei paravertebrali Migliorare la capacità di posizionare il piede nel punto dove arriverà il baricentro Prevenire lo scivolamento del tallone in avanti

Controllo della posizione del tronco (baricentro) Mantenimento di una posizione verticale del tronco sul piano sagittale e frontale Migliorare lo spostamento del tronco-bacino dall’AIDX al AISN durante la fase di doppio appoggio Impedire un eccessivo arretramento o avanzamento del baricentro Favorire la compensazione immediata dello spostamento del baricentro del tronco

Controllo della posizione del capo Favorire un’ atteggiamento del capo eretto Favorire la diminuzione delle oscillazioni del capo Migliorare l’equilibrio dinamico anche in presenza di movimenti del capo, degli occhi o entrambi

Transfert Capacità di trasferire l’abilità motoria acquisita in un compito ad un compito differente Generalizzabilità Capacità di trasferire l’abilità motoria acquisita in altri contesti

Riabilitazione respiratoria per il trattamento del quadro disventilatorio polmonare (tipo restrittivo secondario alle alterazioni posturali ed alla incoordinazione dei muscoli respiratori)‏ Riabilitazione respiratoria

1)Esercizi di respirazione diaframmatica e costale per favorire la coordinazione dei muscoli 2) Esercizi di espirazione a labbra socchiuse (usando anche una cerbottana) 3) Esercizi di espirazione controllata (facendo produrre delle bolle di sapone) 4) Soffio controllato (usando la fiamma di una candela e cercando di non spegnerla) Riabilitazione respiratoria

L’educazione alla tosse viene fatta stimolando la coordinazione della fase espiratoria, della chiusura/ apertura della glottide e della contrazione addominale Riabilitazione respiratoria

Prima e Dopo Riabilitazione Neuromotoria Klockgether Scale 21.5  5.4 vs 21.1  4.4 (P=0.522) Nine-Hole Peg Test 55.9  3.1 vs 58.0  1.9 sec (P=0.185) Physical Performance Test 20.2  8.6 vs 18.4  6.9 (P=0.188) Barthel Index 75.0  14.9 vs 85.0  16.7 (P<0.05)

Conclusioni La riabilitazione neuromotoria convenzionale condotta con cicli pluriannuali ripetuti costantemente nel corso degli anni sembra garantire una sostanziale stazionarietà delle performance motorie e della destrezza manuale nei pazienti con atassia di Friedreich

La riabilitazione neuromotoria intensiva, compatibilmente con la progressione del danno neurodegenerativo, favorisce l’adattamento e promuove l’addestramento a strategie compensatorie, consentendo il mantenimento dell’autonomia funzionale globale Conclusioni

RIABILITAZIONE NEUROLOGICA SERIATA VALIDA STRATEGIA DI GESTIONE DEI PAZIENTI MIGLIORAMENTO DELL’AUTOSTIMA E DELLA QUALITA’ DI VITA DEI PZ CON ATASSIA DI FRIEDREICH Conclusioni

Basilica di San Berardino – L’Aquila