E TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ CAPITOLO 2 PRINCIPI MENDELIANI E TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ LIGUORI EDITORE

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2.1 MATERIALE E METODO SPERIMENTALE Figura 2.1 Pianta di pisello (Pisum sativum L.) e particolare del fiore (bianco e viola), dei baccelli (verdi e gialli) e dei semi.

2.1 MATERIALE E METODO SPERIMENTALE Figura 2.2 Caratteri studiati da Mendel.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL DOMINANZA E RECESSIVITÀ Figura 2.3 per il carattere forma del seme.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL DOMINANZA E RECESSIVITÀ Tabella 2.1 Risultati dei primi esperimenti di Mendel con i monoibridi per i sette caratteri presi in considerazione. Composizione della generazione F2 e rapporto tra caratteri dominanti e recessivi.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL DOMINANZA E RECESSIVITÀ Figura 2.4 Basi cromosomiche della dominanza per il carattere colore dei semi.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE Figura 2.5 Concetto di locus e di alleli considerando una coppia di cromosomi omologhi.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE QUADRO 2.1 – LA MORFOLOGIA LISCIA E RUGOSA DEI SEMI DI PISELLO DIPENDE DA DISTINTI ALLELI CODIFICANTI PER UN ENZIMA COINVOLTO NELLA BIOSINTESI DELL’AMIDO Figura 2.6A Strutture di amilosio e amilopectina.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL IPOTESI DELLE UNITÀ EREDITARIE QUADRO 2.1 – LA MORFOLOGIA LISCIA E RUGOSA DEI SEMI DI PISELLO DIPENDE DA DISTINTI ALLELI CODIFICANTI PER UN ENZIMA COINVOLTO NELLA BIOSINTESI DELL’AMIDO Figura 2.6B Semi lisci (carattere dominante) e semi rugosi (carattere recessivo).

2.2 PRINCIPI DI MENDEL SEGREGAZIONE Figura 2.7 Segregazione del carattere altezza della pianta da parte del monoibrido e rapporti di segregazione attesi nella generazione F2 e nel reincrocio (generazione BC1).

2.2 PRINCIPI DI MENDEL SEGREGAZIONE Figura 2.8 Basi cromosomiche della segregazione: fasi essenziali della meiosi del monoibrido senza crossing-over (A) e con crossing-over (B).

2.2 PRINCIPI DI MENDEL SEGREGAZIONE Figura 2.9 Segregazione in F2.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL SEGREGAZIONE Figura 2.10 Segregazione in BC1.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL SEGREGAZIONE Tabella 2.2 Tipi di incroci possibili e discendenze ottenibili considerando un solo locus.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.11 Risultati dell’incrocio eseguito da Mendel tra una pianta a semi lisci e gialli ed un’altra a semi rugosi e verdi.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.12 Assortimento indipendente alla base del rapporto fenotipico 9:3:3:1 atteso nella discendenza F2 del diibrido LlGg.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.13 Composizione genotipica e rapporti fenotipici attesi nella discendenza F2 del diibrido LlGg.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.14 Metodi delle biforcazioni (A) e delle probabilità (B)‏ utilizzabili per stabilire le proporzioni fenotipiche.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.15 Composizione genotipica e rapporti fenotipici attesi nella discendenza BC1 del diibrido LlGg.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.16 Confronto tra genotipi e fenotipi possibili con il reincrocio del diibrido LlGg.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.17 Basi cromosomiche del III principio di Mendel: segregazione indipendente durante la meiosi in assenza di crossing-over.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Tabella 2.3 Statistiche relative a monoibrido, diibrido, triibrido e poliibrido ad n loci.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.18 Basi cromosomiche del III principio di Mendel: segregazione indipendente durante la meiosi in presenza di crossing-over.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.19 Applicazione del metodo delle biforcazioni con un triibrido.

2.2 PRINCIPI DI MENDEL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE BASI CROMOSOMICHE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE Figura 2.20 Determinazione dei genotipi ottenibili in un incrocio con un triibrido mendeliano.

2.3 RICOMBINAZIONE DEI GENI INDIPENDENTI Figura 2.21 Classificazione dei gameti parentali (P) e ricombinanti (R) di un diibrido mendeliano in relazione al tipo di incrocio e quindi alla costituzione genotipica delle linee pure parentali.

2.3 RICOMBINAZIONE DEI GENI INDIPENDENTI QUADRO 2.2 – ANEDDOTI STORICI INERENTI A GREGOR MENDEL Figura 2.22A Pianta di Hieracium pilosella L.

2.3 RICOMBINAZIONE DEI GENI INDIPENDENTI QUADRO 2.2 – ANEDDOTI STORICI INERENTI A GREGOR MENDEL Figura 2.22B Registro dei dati metereologici: la calligrafia è di Gregor Mendel così come la firma apposta in alto sulla sinistra (Fonte: Mendel’s Museum of Genetics, Brno).

2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI APLOIDI Figura 2.23 Varie disposizioni di spore fungine.

2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI APLOIDI Figura 2.24 Confronto tra la disposizione delle spore all’interno di una ottade lineare ordinata a seconda che avvenga segregazione in prima divisione (senza crossing-over) (A) o in seconda divisione (con crossing-over) (B).

2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI APLOIDI Figura 2.25 Diversi tipi di segregazione (ordinamenti lineari 4:4, 2:2:2:2 e 2:4:2) del carattere colore delle spore (pigmentate o albine) osservabili negli aschi di Neurospora crassa.

2.4 ANALISI DELLE TETRADI NEGLI EUCARIOTI APLOIDI Figura 2.26 Analisi delle tetradi in Chlamydomonas reinhardtii.

2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (χ2)‏ Tabella 2.4 Esempio di calcolo del χ2 usando i dati di Mendel relativi alla forma e al colore dei semi.

2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (χ2)‏ Tabella 2.5 Probabilità di differenti valori di chi-quadrato per un numero crescente di gradi di libertà.

2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (χ2)‏ Tabella 2.6 Applicazione del fattore di correzione di Yates con riferimento ai dati ottenuti da Mendel per la segregazione di un monoibrido.

2.5 ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE E DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: SAGGIO DEL CHI-QUADRATO (χ2)‏ QUADRO 2.3 – TEST DI INDIPENDENZA (tabella 2x2)‏ Tabella 2.7 Tabella di contingenza (tabella 2x2) relativa alle segregazioni di alleli a due distinti loci e formula per il calcolo del chi-quadrato di contingenza.

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.27 Dominanza incompleta di Mirabilis jalapa (bella di notte).

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Tabella 2.8 Eredità intermedia per la dimensione della foglia e il colore del fiore in Anthirrinum majus (bocca di leone).

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Tabella 2.9 Esempi di rapporti fenotipici modificati relativi alla discendenza F2 di un diibrido AaBb x AaBb (Modificato da: G.W. Burns e P.J. Bottino (1989) Science of Genetics).

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.28 Eredità del colore del fiore in Lathyrus odoratus (pisello odoroso).

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.29 Cariosside di mais e sezione che evidenzia l’assenza di colorazione dell’endosperma.

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.30A Piante di Capsella bursapastoris in fioritura, con particolare dei frutti (siliquette).

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.30B Eredità della forma del frutto in Capsella bursa-pastoris: rapporto 15:1 silique triangolari e ovoidali.

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.31 Epistasia dominante riguardante l’eredità del colore del frutto nella zucca (Cucurbita pepo): rapporto 12 bianchi, 3 gialli e 1 verde.

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.32 Spighetta di Avena sativa con glume in evidenza.

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.33 Eredità del colore del bulbo di cipolla nelle progenie F2 dei genotipi CcRrii (A), IiRrCC (B) e IiCcR oppure IiCcrr (C).

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.34 Granuli di aleurone in semi di mais (A) e via metabolica che controlla la pigmentazione dell’aleurone in mais (B).

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Tabella 2.10 Eredità del colore dell’aleurone in mais: risultati degli incroci effettuati tra linee con aleurone bianco omozigoti per alleli diversi ai loci responsabili della sintesi di pigmenti colorati nelle cellule dello strato aleuronico.

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.35 Possibili forme della zucca e genotipi corrispondenti: zucca a disco, a sfera e allungata.

2.6 INTERAZIONI GENICHE E MODELLI DI SEGREGAZIONE ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA NELLE PIANTE Figura 2.36 Segregazione secondo un rapporto 9:6:1 in F2 della forma del frutto nella zucca.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.37 Esemplari di bovini con corna.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Tabella 2.11 Composizione genotipica e fenotipica delle discendenze degli incroci possibili in bovini con riferimento al locus P.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.38 Modello di eredità delle corna nei bovini.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.39 Colore del mantello nei suini: variabilità fenotipica.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.40 Colore del mantello nei suini: eredità del carattere.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.41 Allelismo multiplo alla base del diverso colore della pelliccia nei conigli.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.42 Eredità del gene letale AY associato al colore giallo del mantello nei topi: risultato dell’incrocio tra topi gialli (A) e del reincrocio tra topo aguti e giallo (B).

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.43a Eredità del modello di squame nelle carpe comuni: possibili genotipi.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.43b Eredità del modello di squame nelle carpe comuni: esemplari di carpa a specchi (in alto) e carpa regina (in basso).

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.44 Relazioni di dominanza piena ed incompleta, e di codominanza.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.45 Eredità del colore del mantello nei bovini Shortorn.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.46 Epistasia dominante relativa al colore del piumaggio nei polli Livornese e Wyandotte.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.47 Epistasia recessiva relativa al colore del mantello nel topo Domestico (Mus musculus).

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.48 Epistasia recessiva relativa al colore del mantello nei cani Labrador retriever.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.49 Variabilità per la forma della cresta dei polli: cresta a rosa (A), a pisello (B), a noce (C) e semplice (D).

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.50 Eredità della forma della cresta dei polli.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Figura 2.51 Eredità condizionata dal sesso: differenze nel tipo di piumaggio tra maschio e femmina nei polli Andalusi.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO MODELLI DI EREDITÀ NEGLI ANIMALI Tabella 2.12 Piumaggio di gallo e gallina: esempio di carattere condizionato dal sesso.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO EREDITÀ MENDELIANA NELL’UOMO Figura 2.52 Caratteri ereditari nell’uomo controllati da un singolo gene.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO EREDITÀ MENDELIANA NELL’UOMO Tabella 2.13 Elenco di malattie ereditarie nell’uomo controllate da singoli geni alla stato dominante o recessivo.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO EREDITÀ MENDELIANA NELL’UOMO Figura 2.53 Fotografie al microscopio elettronico di globuli rossi falcemici (in alto) e normali (in basso).

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO EREDITÀ MENDELIANA NELL’UOMO Figura 2.54 Anemia falciforme, una malattia ereditaria umana controllata da un singolo gene: (A) struttura dell’emoglobina, composta di due polipeptidi  e due polipeptidi , ciascuno associato ad un gruppo eme che lega l’ossigeno; (B) risultato dell’elettroforesi dell’emoglobina di individui affetti da anemia falciforme (a sinistra), con tratti di anemia falciforme (al centro) e normali (a destra).

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO EREDITÀ MENDELIANA NELL’UOMO Figura 2.55 Alberi genealogici: simboli convenzionalmente usati.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO EREDITÀ MENDELIANA NELL’UOMO Figura 2.56 Modello di eredità verticale di un carattere dominante.

2.7 ESTENSIONI DEL MENDELISMO EREDITÀ MENDELIANA NELL’UOMO Figura 2.57 Modello di eredità orizzontale di una carattere recessivo.

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.58 Variazione continua di un carattere quantitativo: a livello cromosomico i poligeni preposti al loro controllo risiedono nei QTL (dall’inglese Quantitative Trait Locus).

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.59 Risultati degli esprimenti condotti da East riguardanti l’eredità della lunghezza dei fiori in tabacco (Nicotiana spp.)‏

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.60 Distribuzione teorica in una popolazione F2 per un carattere quantitativo controllato da cinque geni: le classi fenotipiche sono messe in relazione con gli alleli di tipo plus e minus a livello genotipico.

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.61 Azioni geniche intra-locus: valori fenotipici ad un locus teorico in caso di azione genica additiva (–) e dominante (–).

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.62 Eredità del colore della cariosside in frumento: relazione tra variazione continua e controllo poligenico.

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.63 Frequenze relative dei genotipi ottenuti incrociando individui eterozigoti per un certo numero – 1, 2, 3, 5, 10, molti – di loci indipendenti.

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.64 Spiegazione mendeliana della variazione fenotipica continua nel caso di carattere sotto controllo monogenico (A) e poligenico (B,C).

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.65 Eredità di un QTL principale: distribuzione di un carattere quantitativo nelle linee parentali antagoniste, nel corrispondente ibrido F1 e nella popolazione segregante F2.

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.66 Eredità del colore degli occhi nell’uomo.

2.8 MENDELISMO APPLICATO AI CARATTERI A VARIAZIONE CONTINUA Figura 2.67 Eredità del colore della pelle nell’uomo.