Il DNA genomico totale e’ costituito da oltre 3 Il DNA genomico totale e’ costituito da oltre 3.000 megabasi (milioni di nucleotidi), ma soltanto meno del 3% ha funzione codificante. Attualmente il numero dei geni umani e’ stimato intorno a 25.000, 21-24.000 dei quali codificano proteine. I geni spesso sono disposti in modo irregolare: vi sono sui cromosomi zone ricche di geni (“clusters”), separate da altre povere di geni .
Struttura genomica di un gene
Alcuni geni sono molto grandi: ad esempio il gene Distrofina,costituito da 79 esoni e le cui mutazioni determinano la Distrofia muscolare di Duchenne/Becker, si estende per oltre 2 milioni di nucleotidi, un segmento di DNA capace di ospitare decine di geni
Nella sequenza complementare corrispondente ad un introne vi possono essere sequenze codificanti e talvolta interi geni
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