I TEST GENETICI

Diagnosi delle malattie genetiche Si basa sull'accurata valutazione clinica e sull'anamnesi familiare che hanno un ruolo primario nel percorso diagnostico. L'esame clinico richiede spesso di essere approfondito e completato con indagini di laboratorio, compresi i test genetici. di confermare il sospetto clinico ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'L INEE GUIDA PER TEST GENETICI

Analisi molecolari in medicina: definizione Insieme di tecniche capaci di evidenziare la presenza di specifiche alterazioni genetiche connesse a: una patologia già esistente; una patologia che si svilupperà tardivamente in un individuo portatore al momento asintomatico; l’aumentato rischio di sviluppare una patologia in un soggetto asintomatico; il rischio di sviluppare una malattia nella prole di un paziente affetto o asintomatico.

indagini biochimiche (dosaggi enzimatici) indagini citogenetiche (analisi dei cromosomi) analisi molecolari (analisi del DNA e dell'RNA).

TEST GENETICI diagnostici screening presintomatici o preclinici predittivi di suscettibilità genetica farmacogenetici

Test genetici:diagnostici L'analisi citogenetica viene di solito eseguita su colture di linfociti prelevati dal sangue periferico. Per poter essere analizzati i cromosomi vengono trattati con particolari sostanze coloranti (tecniche di bandeggiamento) che mettono in risalto regioni a diverse intensita' di colorazione. I cromosomi bandeggiati vengono suddivisi e classificati secondo una nomenclatura standardizzata. Mediante questa indagine e' possibile identificare le alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi

Il cariotipo: una sola analisi per diverse patologie

Analisi molecolare: una analisi specifica per una specifica patologia s. Martin Bell S. Duchenne

Estrazione di DNA

Passaggi della metodica di estrazione del DNA da sangue

Estrazione di DNA dalla mucosa buccale

Estrazione di DNA da mummie Mummia del Faraone Tutankamen, 1354 a.C.

P.C.R. (Polymerase Chain Reaction) Tecnica capace di produrre una amplificazione in vitro di una specifica sequenza di DNA Permette di ottenere in poche ore da 10.000 a 100.000 copie della sequenza di DNA originale

Campioni utilizzabili per una reazione di PCR Una goccia di sangue Saliva presente su una sigaretta o su un chewing-gum Tracce di sperma Urine e feci Un capello Fossili (dinosauri inclusi) Mummie

Reazione di Polimerizzazione a Catena (PCR)

Sequenza di DNA: omozigote normale

Sequenza di DNA: mutazione eterozigote

FISH (Ibridazione In Situ Fluoescente)

“Painting” cromosomico e cariotipo spettrale

DATI GENETICI “Se si riconosce il diritto contrattuale ad imprese datrici di lavoro, alle assicurazioni, alle banche ed alle società finanziarie di regolarsi in relazione all’esito del test genetico c’è il rischio di creare una specie di sottoproletariato genetico in cui sarebbero di fatto escluse coperture assicurative, accesso al credito e occupazione” Gaetano Rosi dell’Autorità Garante

DATI GENETICI  assicurazioni Divieto di utilizzo delle informazioni derivate dai test genetici per le stipule contrattuali AUSTRIA DANIMARCA ITALIA NORVEGIA SVEZIA  Le assicurazioni possono chiedere i risultati dei test genetici  GRAN BRETAGNA Limitano o vietano alle assicurazioni di richiedere informazioni genetiche che predicono rischi di patologie USA 