DIAGNOSI DEL MORBO DI PARKINSON E DEI PARKINSONISMI

Mille anni prima di cristo gli indiani già la conoscevano e a chi ne era affetto consigliavano l'assunzione di legumi che si sono rivelati ricchi di levodopa. In europa alla fine xv sec. Leonardo da vinci descrive la malattia. Nel 1817 Parkinson la descrisse e la chiamò “paralisi agitante” (tremori involontari,accompagnati dalla diminuzione della forza muscolare, tendenza ad inclinare il tronco in avanti ed a passare dal cammino alla corsa, sensibilità e funzione intellettive inalterate. Nel 1877: Althaus usò per primo il termine M. Parkinson. Charcot introduce la rigidità muscolare, sintomo cardine della malattia. Nel 1894: prima ipotesi sulla causa della patologia: perdita di colore della substanzia nigra. Nel 1960: si evidenzia la relazione tra la degenerazione delle cellule della sostanza Nigra e la riduzione della produzione della dopamina nel cervello. Nel 1961 Hornichiwcz e Birkmajer:pensarono di sostituire questa sostanza mancante somministrando la levodopa per via endovenosa con ottimi risultati. Decorso clinico e sintomi Patologia del sistema nervoso centrale a decorso variabile, nella maggior parte dei casi si ha una inarrestabile progressione Forma ipercinetica dominata dal tremore con età d'esordio più precoce, evoluzione meno invalidante e più lenta. Forma Acinetica-ipotonica dominata da rigidità e acinesia con evoluzione più veloce e invalidante. Nella maggior parte dei casi il sintomo d' esordio è il tremore unilaterale ma può esservi anche solo impaccio motorio, rigidità e disturbi poco specifici.

La triade sintomatologica cardine è costituita da tremore, rigidità ed acinesia con gravità variabile. TREMORE: E' presente a riposo con bassa frequenza, scompare durante i movimenti volontari peggiora in seguito a stress emozionali assente durante il sonno. Nelle fasi iniziali è localizzato soprattutto nelle parti distali degli arti superiori (contar monete) , al volto e in particolare alla mandibola meno agli arti inferiori. RIGIDITA': E' costante,e a volte costituisce il solo segno di malattia. Si apprezza aumentata resistenza al movimento passivo. Colpisce tutti i distretti muscolari determinando il caratteristico atteggiamento camptocormico (Capo flesso sul tronco, avambracci semiflessi ed intraruotati,cosce addotte e in leggera flessione). Per eseguire qualsiasi movimento il paziente deve avere molta concentrazione, la gestualità e la mimica facciale sono scarse. ACINESIA: rappresenta la riduzione della motilità volontaria ed involontaria e di regola si associa a bradicinesia (lentezza dei movimenti). La deambulazione avviene a piccoli passi e strisciante con avvio molto problematico e spesso il paziente festina (progressiva accelerazione della deambulazione fino a cadere). Il linguaggio è monotono, poco espressivo , nelle fasi avanzate della malattia la disartria si trasforma in anartria (deficit della programmazione articolare). La scrittura evolve quasi nello stesso modo micrografia Parkinsoniana (la grafia tende a rimpicciolirsi)  

Criteri diagnostici per il Morbo di Parkinson Oltre alla triade sintomatologica di base molti altri sintomi si possono associare a completare un quadro clinico molto variabile da paziente a paziente Sintomi e segni secondari Cognitivi/neuropsichiatrici ( disturbi del sonno,depressione, disturbi d'ansia,demenza , bradifrenia) Sensitivo/sensoriali (dolore, crampi muscolari, parestesie, disturbi dell'olfatto). Autonomici (stipsi, ipotensione ortostatica, impotenza, disturbi urinari,seborrea , scialorrea) Muscolo/scheletrici (distonia, cifoscoliosi, deformità delle estremità, edema periferico) Criteri diagnostici per il Morbo di Parkinson Le ultime linee guida indicano criteri clinici di classificazione che comprendono: Segni e sintomi di inclusione (tremore a riposo,bradicinesia,rigidità, esordio asimmetrico) Segni e sintomi di eslusione ( nei primi tre anni dall'esordio instabilità posturale,fenomeno di freezing ,presenza di allucinazioni non legate alla terapia,demenza nel primo anno o precedente l'esordio dei sintomi motori,paralisi sopranucleare dello sguardo/rallentamento delle saccadi verticali,marcata disautonomia non legata alla terapia,anamnesi indicativa di una condizione parkinsonigena(come uso di neurolettici nei sei mesi precedenti) Gradi diagnostici MP possibile 1.Presenza di almeno 2 dei 4 segni e sintomi di inclusione o di uno solo di essi in caso di tremore o bradicinesia. 2.Assenza dei segni e sintomi di esclusione oppure durata di questi sintomi inferiore a tre anni e comunque loro assenza al momento dell'osservazione. 3.Presenza di risposta positiva alla terapia con levodopa o dopaminoagonisti, oppure assenza di un documentato trattamento dopaminergico. MP Probabile 1.Presenza di almeno 3 dei 4 segni e sintomi di inclusione 2.Assenza dei segni e sintomi di esclusione 3.Presenza di risposta positiva alla terapia con levodopa o dopaminoagonisti MP Definita 1.Presenza dei criteri diagnostici per MP probabile 2.Conferma istopatologica

Parkinsonismi e diagnosi differenziale Diversi segni clinici del M di parkinson all'esordio sono simili ad altre patologie con cui entrano in diagnosi differenziale. I parkinsonismi secondari le cui cause sono note ( tossici, farmaci, tumori, idrocefalo ecc) in genere sono facilmente identificabili. Diversamente accade per i Parkinsonismi degenerativi. TREMORE ESSENZIALE: il tremore non si inibisce con il movimento volontario, tende a essere bilaterale ma frequentemente monolaterale è a frequenza maggiore che nel Parkinson è inibito dall'alcol e ha una componente familiare. ATROFIA MULTISISTEMICA: E' caratterizzata dalla coesistenza di sintomi che dimostrano il coinvolgimento di più sistemi, il sistema neurovegetativo,extrapiramidale , cerebellopontino e talora anche il sistema piramidale. I sintomi possono essere presenti tutti nello stesso soggetto, ad esempio ipotensione ortostatica,incontinenza urinaria,acinesia e rigidità,atassia cerebellare e nistagmo. Talora invece prevalgono o sono isolati i sintomi di uno dei principali sistemi coinvolti nella malattia. PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA: Patologia spesso confusa con il m.di parkinson , esordisce con paralisi dello sguardo verticale, instabilità posturale e ipertono assiale che rende ragione delle frequenti cadute all'indietro. In mancanza di sintomatologia eclatante un dei metodi di diagnosi differenziale consiste nella somministrazione ex juvantibus di L-Dopa,in quanto i pazienti con PSP non né sono responsivi.   DEGENERAZIONE CORTICO BASALE: la diagnosi è molto ardua specie quando la demenza non è molto marcata e vi è tremore. Si presenta circa a 60 anni,i sintomi clinici sono aprassia ideomotoria, S. dell'arto alieno,afasia, disturbi visivi, comportamento di tipo frontale,inoltre disturbi del movimento, acinesia e rigidità sono asimmetrici e non sensibili alla levodopa, distonia degli arti, tremore d'azione e instabilità posturale. La caratteristica della malattia è l'asimmetria all'esordio dei sintomi. PARKINSONISMO A CORPI DI LEWY(DEMENZA A CORPI DI LEWY) Patologia caratterizzata dall'associazione di turbe psichiche con manifestazioni extrapiramidali. Isintomi principali sono deterioramento cognitivo, allucinazioni visive e segni di parkinsonismi. Sono presenti amimia, postura rigida, cammino a piccoli passi strisciati, il tremore e meno presente . Si ha scarsa risposta alla levodopa per quanto concerne l'aspetto motorio. PARKINSONISMO VASCOLARE: Causato da infarti multipli a carico della sostanza bianca e dei nuclei della base, si presenta con difficoltà motorie, demenza, sintomi pseudobulbari, disautonomia e segni piramidali e non risponde alla Levodopa.

CONCLUSIONI Il rilievo di un quadro clinico acinetico- rigido, associato o meno a tremore,induce a porre diagnosi di morbo di parkinson. Alcuni studi hanno dimostrato che ben il 20-25% dei pazienti,diagnosticati in vivo come affetti da morbo di parkinson presentavano in realtà affezioni differenti ed in particolare AMS,PSP, encefalopatia vascolare. ecc. Risulta necessario identificare quei sintomi che ci permettono di indirizzare la diagnosi nel modo più sicuro e preciso verso una delle affezioni degenerative che si presentano con sintomi simili al parkinson. Lo strumento clinico a nostra disposizione è quello dell'osservazione sia al momento della prima visita, sia durante il decorso della malattia. Nelle prime fasi il medico di medicina generale più di ogni altro ha la possibilità di identificare i primi segni e sintomi e alcuni rilievi clinici che risultano di particolare importanza per sospettare una affezione diversa dalla malattia di parkinson: 1 Una precoce compromissione del sistema neurovegetativo orienta la diagnosi verso una MSA. 2 La presenza di atassia nel cammino o di segni cerebellari o di nistagmo devono far pensare ad una MSA di tipo olivopontocerebellare sporadica. 3 L'instabilità dell'equilibrio e facilità a cadute fin dal primo anno di malattia debbono far sospettare un PSP. 4 Una spiccata rigidità di un arto,in particolare del superiore,con atteggiamento di contrattura distonica, è tipica della degenerazione cortico-basale. 5 Una evoluzione rapida di un quadro acinetico-rigido, simmetrico,induce il sospetto di AMS di tipo striatonigrica. 6 Una precoce compromissione cognitiva suggerisce o una malattia a corpi di Lewy diffusi,o una malattia di Alzheimer che si presenti con sintomi extrapiramidali o infine una associazione malattia di parkinson e malattia di Alzheimer. 7 Una evoluzione rapida di malattia, tale da indurre dopo 2-3 anni dal suo inizio una notevole compromissione funzionale, deve far sorgere il dubbio che non si tratti di morbo di parkinson 8 Una assente o una scarsa risposta alla levodopa è un elemento comune a tutte le sindromi acinetico-rigide non parkinsoniane. E' comunque importante ricordare che una risposta in fase di malattia non esclude di per sé la malattia di parkinson, infatti il grado di compromissione motoria può essere assai modesto oppure il tremore può essere alquanto refrattario alla terapia specifica. D'altra parte una risposta alla levodopa non esclude la diagnosi di AMS in quanto una percentuale non indifferente di pazienti affetti di AMS sono responsivi ad essa. 9 Quando la sintomatologia è asimmetrica ,è presente il tremore,il decorso è lento,vi è una buona risposta alla levodopa, si potrà parlare di morbo di parkinson. In molti casi entro un anno dall'esordio è difficile comunque esprimere una diagnosi di certezza. In questi casi sarà necessario seguire il malato nel tempo al fine di valutare il tipo di evoluzione , rapida o lenta, per rilevare la comparsa di nuovi sintomi o segni,e per verificare la risposta allo stimolo dopaminergico , sia esso acuto o meglio cronico.

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