EPILESSIE INFANTILI DEFINIZIONE EPIDEMIOLOGIA PATOGENESI MANIFESTAZIONI CLINICHE DIAGNOSI TERAPIA PRIMO SOCCORSO

DEFINIZIONE

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Definizioni Epilessia: definizioni arbitrarie DEFINIZIONE Definizioni Epilessia: definizioni arbitrarie recenti studi epidemiologici suggeriscono come definizione operativa “la comparsa di almeno due crisi epilettiche” CRISI EPILETTICA: CRISI EPILETTICA' DESCRIVE UNA VARIETÀ DI SINTOMI NEUROLOGICI DOVUTI A UNA SCARICA ELETTRICA ANOMALA, SINCRONIZZATA E PROLUNGATA DI CELLULE NERVOSE DELLA CORTECCIA O DEL TRONCO CEREBRALE   l’epilessia: non è l’unica causa delle convulsioni nei bambini non è una malattia mentale di solito non ha ricadute sulle capacità intellettive non è contagiosa

DEFINIZIONE In base alla sintomatologia clinica e al tracciato EEG delle crisi epilettiche si distinguono: EPILESSIE GENERALIZZATE = le scariche anomale iniziano contemporaneamente nei due emisferi cerebrali EPILESSIE PARZIALI O FOCALI = le scariche anomale iniziano in una determinata parte del cervello EPILESSIA SECONDARIAMENTE GENERALIZZATA = le scariche iniziano localmente per poi diffondersi a tutto il cervello Oltre ad essere suddivise secondo il tipo di crisi, le epilessie vengono classificate in sindromi epilettiche, che raggruppano determinati tipi di crisi con altri aspetti clinici caratteristici. Le più importanti sindromi sono l'epilessia del lobo temporale, l'epilessia rolandica, le epilessie miocloniche dell'infanzia e dell'età giovanile, l'epilessia con assenze, la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Vedremo i più frequenti tipi di crisi epilettiche generalizzate e parziali

EPILESSIE GENERALIZZATE DEFINIZIONE EPILESSIE GENERALIZZATE Crisi di tipo tonico-clonico ("grande male"): sono crisi generalizzate che possono avere sintomi premonitori (aura: irritabilità, ansia, cefalea) e iniziano con perdita della coscienza, deviazione degli occhi in alto per poi continuare con contrazioni muscolari generalizzate e simmetriche (fase tonica), che in seguito sono interrotte da brevi rilassamenti della muscolatura (fase clonica). L'alternanza tra contrazione e rilassamento dà il tipico aspetto di scosse muscolari ritmiche ('convulsioni'), che verso la fine dell'attacco diminuiscono di frequenza. Le crisi durano in genere meno di un minuto e sono seguite da uno stato confusionale con stanchezza e dolore muscolare. Quest'ultimo è dovuto all'intensità delle contrazioni muscolari involontarie, che possono anche causare ferite (morso della lingua), traumi cranici o fratture ossee. Crisi di assenza ("piccolo male"): sono crisi generalizzate e brevi (meno di 10 secondi) che si manifestano tipicamente in età infantile e scolastica. Sono caratterizzate da un improvviso arresto motorio con uno stato di coscienza apparentemente conservato. Tuttavia, durante le crisi di assenza, il bambino non è in grado di rispondere e in seguito non ricorda l'episodio. Possono essere accompagnate da contrazioni ritmiche della muscolatura mimica o più raramente da altri fenomeni di tipo tonico o atonico. Crisi di tipo tonico, atonico o mioclonico: sono crisi generalizzate di breve durata, con o senza perdita della coscienza. Si verificano in bambini con sindromi epilettiche o durante malattie febbrili. mioclono è una breve e involontaria contrazione (spasmo) di un muscolo o gruppi di muscoli. atonico è un muscolo fiacco non contrattile.

Crisi tonico-clonica («grande male») Fase tonica (10-20 secondi): DEFINIZIONE Crisi tonico-clonica («grande male») Fase tonica (10-20 secondi): abolizione della coscienza, contrazione tonica sostenuta di tutta la muscolatura in flesso-estensione, turbe vegetative, morsicatura della lingua Fase clonica (30 secondi): rilasciamento intermittente della contrazione muscolare, che si distanziano progressivamente, alterazioni del respiro, cianosi del volto Fase post-critica (minuti-ore): annebbiamento della coscienza, ipotonia, perdita delle urine, respirazione ampia e rumorosa, ipersecrezione bronchiale e salivare, ripresa graduale del livello di coscienza. https://www.youtube.com/watch?v=Q8i5V6okvi4 crisi tonico-clonica

Crisi di assenza ("piccolo male"): DEFINIZIONE Crisi di assenza ("piccolo male"): brusca ed improvvisa «assenza» assoicata ad arresto motorio tono posturale conservato la crisi termina improvvisamente breve durata possibili mioclonie palpebrali può ricorrere a grappolo (risveglio – addormentato) https://www.youtube.com/watch?v=qgo6LIosP6Y

EPILESSIE PARZIALI O FOCALI DEFINIZIONE Crisi parziali semplici: sono crisi focali durante le quali coscienza e memoria sono conservate. I sintomi sono multiformi perché dipendono dalla localizzazione cerebrale delle scariche. Se queste avvengono nella corteccia motoria, i sintomi possono consistere nella rotazione della testa e degli occhi e in contrazioni muscolari da un lato del corpo. Altri sintomi sono la sensazione di formicolio o sensazioni di tipo visivo, uditivo o gustativo anomale. Quando sono coinvolti centri nervosi autonomi, i sintomi possono essere avvertiti come disagio nella regione addominale, pallore o sudorazione. Infine, i sintomi possono essere psichici con sensazioni anomale e improvvise di ansia, una percezione distorta della propria persona, dell'ambiente e del tempo, allucinazioni, o la percezione di aver già vissuta o mai vissuta una particolare situazione ("déjà vu", "jamais vu"). Crisi parziali complesse ('psicomotorie'): sono crisi focali con alterazione dello stato di coscienza, incapacità di comunicare ed eliminazione della memoria per il tempo della crisi. Come nelle crisi parziali semplici, i sintomi dipendono dalla localizzazione delle scariche, la quale - al contrario di quanto era suggerito in passato - non è limitata al lobo temporale. Iniziano con l'arresto improvviso dell'attività corrente e sono spesso caratterizzati da movimenti automatici ripetuti della bocca o gesti automatici delle mani, linguaggio automatico e alterato, movimenti oculari o comportamento anomalo. crisi parziale https://www.youtube.com/watch?v=UACyepoANVA raccolta di esempi https://www.youtube.com/watch?v=jrYVudPCY0g

EPIDEMIOLOGIA EPILESSIE INFANTILI INCIDENZA: 0.2-0.7/1000 (NUOVI CASI SU UNA DETERMINATA POPOLAZIONE IN UN ANNO) PREVALENZA: 6/1000 (CASI IN UNA POPOLAZIONE IN UN DETERMINATO MOMENTO)

EPIDEMIOLOGIA

ELEMENTI INDISPENSABILI PER LA DIAGNOSI UN'ACCURATA VALUTAZIONE DEI SINTOMI E DELLA STORIA CLINICA comprendente anche le osservazioni dettagliate da parte di terzi, perchè l'alterazione o la perdita di coscienza spesso precludono una descrizione dei sintomi da parte del paziente stesso. ELETTROENCEFALOGRAMMA (EEG) rileva l'attività elettrica del cervello ed è un'analisi fondamentale nella diagnosi dell'epilessia, perché le alterazioni elettriche, spesso molto indicative, possono essere presenti anche in assenza dei sintomi. Al di fuori delle crisi epilettiche, però, le alterazioni elettriche possono mancare, pertanto un EEG normale registrato al di fuori di una crisi non esclude la diagnosi di epilessia. ALTRI ESAMI DIAGNOSTICI includono la risonanza magnetica o TAC cerebrale ed esami di laboratorio, e sono indicati per accertare o escludere cause specifiche. Una diagnosi di epilessia non è per forza "per sempre". Esistono forme di epilessia da cui si guarisce spontaneamente (20-25% dei casi)

NEUROSTIMOLAZIONE = stimolazione del nervo vago TERAPIA TERAPIA La terapia non si inizia dopo una prima e singola crisi epilettica ed essa può essere: FARMACOLOGICA (ha successo nel 65-70% dei casi con farmaci antiepilettici o anticonvulsivi) CHIRURGIA = eliminazione o isolamento del focolaio cerebrale responsabile delle crisi  NEUROSTIMOLAZIONE = stimolazione del nervo vago DIETA CHETOGENA O CHETOGENICA = È una dieta ad altissimo contenuto di grassi(il 90% della dieta, contro il 30% delle diete classiche), che provoca la produzione in eccesso di sostanze - i corpi chetonici - con un effetto positivo sulla malattia. È una dieta molto impegnativa, anche per chi la deve preparare, e non molto appetibile. Gli alimenti caratteristici sono burro, mascarpone, olio d'oliva, latticini, salumi e insaccati, pesce, uova. EVITARE FATTORI DI RISCHIO (es luci intermittenti)

evitare interventi inopportuni; PRIMO SOCCORSO In caso di crisi convulsiva, la cosa migliore da fare è mantenere la calma e evitare interventi inappropriati. Alcune indicazioni: nel caso in cui il bambino sia caduto per la convulsione, evitare che la nuova postura diventi pericolosa per via della crisi (posizionare un cuscino sotto la testa o comunque evitare che la testa batta ripetutamente sul pavimento o contro ostacoli); ruotare il bambino su un fianco per permettere alla saliva che si può eventualmente accumulare nella bocca di defluire spontaneamente. non cercare di aprire la bocca (la lingua non viene inghiottita!) poiché la contrazione dei muscoli mascellari in genere è tale da non permettere l'apertura della bocca, e ogni tentativo in questo senso potrebbe comportare un morso al dito introdotto o la rottura dei denti del bambino. non cercare di rianimare il bambino con inappropriate respirazioni assistite o inappropriati massaggi cardiaci. La crisi, così come è venuta, recede spontaneamente entro pochi minuti. In caso di crisi epilettica senza manifestazioni motorie di tipo convulsivo: evitare interventi inopportuni; non spaventare ulteriormente il bambino con il proprio stato di agitazione (se il bambino non perde coscienza durante la crisi). tranquillizzarlo, confortarlo e rassicurare anche gli astanti