Le malattie genetiche Cromosomiche Monogeniche mendeliane Numeriche Strutturali Monogeniche mendeliane Autosomiche Dominanti Recessive X-linked Multifattoriali Genetiche a eredità non mendeliana Mitocondriali

Alterazioni cromosomiche numeriche …quando i cromosomi non sono 46…

Meiosi Processo che porta alla riduzione del numero dei cromosomi da diploide (46, 2N), ad aploide (23, N) La riduzione da 46 a 23 cromosomi non deve essere casuale, ma deve operare separando nelle cellule figlie uno dei due cromosomi di ogni coppia

Corredo cromosomico umano Corredo aploide: Una copia di ciascun cromosoma. N= 23. Corredo presente solo nelle cellule germinali Corredo diploide: Due copie di ciascun cromosoma. 2N= 46. Presente in tutte le cellule dell’organismo (eccetto quelle germinali) Corredo poliploide: Tre copie (triploidia) o 4 copie (tetraploidia) di ciascun cromosoma. N= 69 o 92. Incompatibile con la vita, si ritrova nei feti abortiti.

Triploidia

Aneuploidia Presenza di un numero di cromosomi diverso da quello diploide per presenza di copie in eccesso o in difetto di singoli cromosomi: Trisomia: 3 copie di un cromosoma Tetrasomia: 4 copie di un cromosoma Monosomia: 1 copia di un cromosoma Nullisomia: nessuna copia di un cromosoma

Anomalie cromosomiche in mosaico Sono quelle in cui l’individuo presenta una quota di cellule con cariotipo normale insieme ad una quota che presenta una anomalia cromosomica

Trisomia 21 (sindrome di Down) 1:600-700 nati (maggiore nelle donne con età >35 anni) Ritardo di crescita Ritardo mentale Cardiopatie Ipotonia muscolare Maschi sterili

Trisomia 21 Rima palpebrale obliqua Bocca piccola Lingua grossa e sporgente

Sopravvivenza attuale: 55 anni Aumentato rischio di sviluppare Leucemie e Morbo di Alzheimer Possibilità con opportuni stimoli di inserimento nella vita sociale

Trisomia 13 (Sindrome di Patau) 1:20.000 nati Grave ritardo mentale Cardiopatie Labiopalatoschisi Ciclopia polidattilia

Trisomia 13 Sopravvivenza: morte nei primi mesi di vita Descritti casi eccezionali con sopravvivenza maggiore (dovuti alla presenza di mosaici)

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) 1:7500 nati Più colpito il sesso femminile (1:3) Ritardo di crescita Ritardo mentale Cardiopatie Sindattilia Morte nei primi mesi