INFERTILITA’

L’infertilità è un problema che colpisce il 15% delle coppie nei paesi industrializzati… …esistono numerose cause ambientali note di infertilità, di natura infettiva, traumatica, e psicologica… …si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche patologiche che si associano a infertilità…

Sterilità e infertilità: definizione incapacità di un individuo di produrre gameti Infertilità: incapacità della coppia di riprodursi

Infertilità di coppia Una coppia si definisce infertile quando non riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti non protetti Oltre il 10% delle coppie nei paesi industrializzati riesce a riprodursi solo con l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita

Infertilità maschile L’infertilità colpisce circa il 15% della popolazione generale, ed in almeno la metà dei casi è attribuibile al partner maschile; Valori dello spermiogramma nella popolazione: nati prima del 1960 = >100 ML/ml nati dopo il 1960 = < 80 ML / ml

Valori della conta spermatica Spermiogramma normale: circa 100 ML/ml <20 ML/ml = oligospermia lieve <2 ML/ml = oligospermia grave 0 = azoospermia

Cause di infertilità maschile Anomalie anatomiche congenite Infezioni Abuso di farmaci CAUSE GENETICHE Anomalie del cariotipo Malattie mendeliane

Infertilità femminile Disfunzione dell’ovulazione Endometriosi Infiammazioni delle tube Cause endocrine Radio-chemioterapia Anticorpi antispermatozoi Cause genetiche

..ancora Presenza massiccia delle donne nel mondo del lavoro con ampia capacità di guadagno e di autonomia Il periodo ottimale del concepimento coincide con quello dell’inserimento della donna nel mondo del lavoro

Cause genetiche di infertilità Infertilità da alterazioni del cariotipo Infertilità da alterazioni di singoli geni

Esempi di forme genetiche di infertilità Su base monogenica Fibrosi Cistica Distrofia Miotonica Sindrome della insensibilità agli androgeni (donne XY) Su base cromosomica S. di Klinefelter S. di Turner Maschi XX Delezioni del cromosoma Y

Microdelezioni del cromosoma Y: patologia genetica o genomica? Le microdelezioni di AZFb e AZFc portano alla perdita di diversi geni contemporaneamente Non è ancora chiaro se il fenotipo risultante derivi dalla perdita di funzione di un singolo “major gene” o da quella di tutti i geni coinvolti. La produzione dei gameti

La produzione dei gameti DBY, USP9Y RBMY, PRY, ElFY, HSFY, XKRY etc. DAZ, CDY, VCY2, TTTYs etc. La produzione dei gameti

Organizzazione di AZFc La produzione dei gameti Organizzazione di AZFc

La produzione dei gameti Geni di AZFc La produzione dei gameti

La produzione dei gameti

La produzione dei gameti

Un numero crescente di coppie nei paesi industrializzati si riproduce per fecondazione assistita