La eredità multifattoriale
Eredità multifattoriale E’ quella in cui un determinato fenotipo deriva dalla interazione tra fattori genetici e fattori ambientali (“tratti complessi”) I fattori genetici sono rappresentati da diversi geni che vengono definiti come “geni di suscettibilità” I fattori ambientali agiscono come fattori scatenanti
I tratti complessi
Le patologie a eredità multifattoriale Malattie cardiovascolari Tumori Diabete Asma Malattie di interesse neuro-psico- comportamentale (depressione, autismo, schizofrenia, anoressia, bulimia, ecc.)
La componente genetica delle malattie
I fattori ambientali
Geni, ambiente e malattie
L’entità della componente genetica nelle malattie multufattoriali
Componente genetica e ambientale nelle malattie multifattoriali
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I gemelli
Gemelli e fratelli Gemelli monoovulari Gemelli biovulari Fratelli 100% di DNA in comune Ambiente generalmente condiviso Gemelli biovulari 25-50% di DNA in comune Fratelli Ambiente in genere solo parzialmente condiviso
TASSO DI CONCORDANZA PER IL DIABETE DI TIPO 1 TRA GEMELLI MONOOVULARI, GEMELLI BIOVULARI E FRATELLI
Gli studi sulle adozioni
I geni delle patologie multifattoriali Coinvolti sempre diversi geni Ogni singolo gene può essere implicato in diverse patologie Le varianti che si riscontrano nei pazienti non sono mutazioni ma polimorfismi Mutazione: prevalenza inferiore a 1%. Causano direttamente la patologia Polimorfismi: prevalenza superiore a 1%. Non causano direttamente la patologia, ma regolano solo la suscettibilità dell’individuo