I TEST GENETICI
TEST GENETICI: DEFINIZIONE Complesso di indagini volte - all’identificazione, prima o dopo la nascita, di anomalie genetiche responsabili di malattie - alla tipizzazione di regioni del DNA che permettono di identificare ciascun individuo, in base alla propria costituzione genetica
Componenti essenziali dei test genetici Consulenza pre-test (informazione) Analisi di laboratorio Consulenza post-test (interpretazione dei risultati)
TEST GENETICI: consulenza La consulenza genetica deve essere parte integrante dei test genetici sia in epoca prenatale che postnatale Documento CSS 30/1/2001
Test genetici: analisi di laboratorio Insieme di tecniche capaci di evidenziare la presenza di alterazioni del patrimonio genetico di un individuo a livello dei cromosomi o dei singoli geni e di correlare tali alterazioni a specifiche patologie su base genetica
Analisi di laboratorio: classificazione Analisi citogenetiche (o cromosomiche) Permettono di evidenziare alterazioni nel numero o nella struttura del cariotipo di un individuo responsabili di patologie cromosomiche Analisi molecolari: Permettono di evidenziare mutazioni di singoli geni responsabili di malattie mendeliane, di patologie ad espansione di triplette e di malattie mitocondriali
Il cariotipo: una sola analisi per diverse patologie
Analisi molecolare: una analisi specifica per ogni specifica patologia S. Martin Bell
Campioni utilizzabili per una analisi molecolare:estrazione DNA Una goccia di sangue Saliva presente su una sigaretta o su un chewing-gum Tracce di sperma Urine e feci Un capello Fossili (dinosauri inclusi) Mummie