EPILESSIA E SUE ALTERAZIONI NEUROPSICOLOGICHE Maddalena Duca, NPI Corso di Laurea di Scienze della Formazione Primaria

EPILESSIA Dal Greco “epilambanein”: essere colti di sorpresa, essere sopraffatti. Definizioni Crisi epilettiche: Manifestazione clinica improvvisa caratterizzata da fenomenologia motoria, sensitiva o psichica, accompagnata o meno da perdita di coscienza, indotta da una disfunzione cerebrale transitoria e correlata a una scarica eccessiva e ipersincrona di neuroni della corteccia cerebrale. Epilessia: Disturbo caratterizzato dal ripetersi delle crisi epilettiche. E’ una definizione clinica.

Personaggi celebri epilettici Alessandro Magno Giulio Cesare: Shakespeare nel Giulio Cesare drammatizza l’epilessia: mentre la folla presenta a Cesare la corona da Re di Roma, egli perde conoscenza. Bruto riporta la scena: “cadde sulla piazza del mercato, la bava gli venne alle labbra, non potè più parlare” (1599 att 1, scena 2).

Personaggi celebri epilettici Giovanna D’arco Napoleone Fedor Dostoevskji Gustave Flaubert Vincent van Gogh

EMISFERI CEREBRALI

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

EPIDEMIOLOGIA Incidenza: 50 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno. Soprattutto nelle prime due decadi di vita. Prevalenza: 3-9 casi ogni 1000 abitanti. Il 2-5% della popolazione generale ha presentato una crisi epilettica.

Crisi epilettiche: Classificazione Crisi generalizzate: La scarica neuronale interessa entrambi gli emisferi simultaneamente e ciò implica la perdita di coscienza sin dall’inizio. Se si hanno manifestazioni motorie, queste sono bilaterali e simmetriche. Crisi focali: La scarica interessa un settore limitato della corteccia e le manifestazioni cliniche della crisi corrispondono alla localizzazione anatomica della stessa. La scarica può rimanere localizzata o può diffondere alle regioni circostanti dello stesso emisfero o coinvolgere quello controlaterale, determinando in questo caso una generalizzazione secondaria delle crisi.

Classificazione delle crisi epilettiche Crisi generalizzate: Assenze Crisi miocloniche Crisi cloniche Crisi toniche Crisi atoniche Crisi tonico-cloniche

Classificazione delle crisi epilettiche Crisi focali sulla base della conservazione o meno della coscienza: semplici o complesse. Coscienza: qualità di risposta agli stimoli ambientali e possibilità di conservare il ricordo di avvenimenti interni ed esterni occorsi durante la crisi.

Fattori di rischio acquisiti PRENATALI Embriofetopatie da causa infettiva (rosolia, toxoplasma, CMV, HSV) Malformazioni (eterotopie periventricolari, displasie, polimicrogiria) PERINATALI Ipossia Emorragia Trauma POSTNATALI Traumi (di entità grave da aver prodotto una lesione corticale) Infezioni (encefaliti, meningiti) Tumori

Fattori di rischio genetici Trasmissione della predisposizione all’epilessia. Trasmissione della patologia organica epilettogena (esempio encefalopatie malformative).

Fattori di rischio

Genetica e patogenesi Nella norma la trasmissione sinaptica è mediata da neurotrasmettitori liberati secondariamente ad una variazione di potenziale di membrana dovuta ad un cambiamento nell’equilibrio elettrolitico. Studiati geni che codificano per recettori di canali il cui flusso mediato da alcuni elettroliti (sodio, potassio, cloro, calcio) e che se alterati possono essere correlati al manifestarsi di una crisi epilettica (es. SCN1A).

Patogenesi

Epilessia focale semplice

Epilessia focale Centro-temporale (a parossismi rolandici): parziale motorio, durante il sonno, coscienza integra e pochi episodi/aa, età dipendente (dai 3-13 fino ai 16 anni). Temporale: mesiale/aura viscerale-epigastrica, fenomeni emotivi-paura laterale/dispercezioni uditive.

Epilessia focale complessa

Epilessia generalizzata: Assenze (“Piccolo Male”) Durante l’accesso mancata responsività, sguardo fisso, vuoto, leggermente deviato verso l’alto, battito dell palpebre (3 c/s). Di regola breve durata, pluriquotidiane, assenza di postcritico. Comparsa e scomparsa improvvisa, durante gli episodi il bambino è normale.

Epilessia generalizzata: crisi tonico-clonica

Crisi tonico-cloniche (“Grande-Male”) Perdita di coscienza, convulsione generalizzata in cui una fase tonica di irrigidimento è seguita da clonie generalizzate. Solitamente è preceduta da urlo. Se il malato è in piedi ci può essere caduta e successivo trauma. Ci può essere morso della lingua e perdita di saliva (scialorrea). Sonnolenza post-critica.

Sindromi epilettiche Esordio neonatale/infantile: Convulsioni neonatali benigne/ CN familiari benigne Encefalopatia mioclonica precoce (causa metabolica) Sindrome di Ohtahara (causa genetico-malformativa) Sindrome di West (crisi a tipo spasmo, arresto dello sviluppo psicomotorio, EEG ipsaritmico) Sindrome di Dravet (primo anno di vita con CF, regressione PM, crisi focali e generalizzate) Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia

Sindromi epilettiche Esordio infantile: Epilessia con crisi mioclono-astatiche (Sindrome di Doose). Sindromi di Lennox-Gastaut (1-8 anni, conseguente West, crisi polimorfe: toniche, atoniche, assenze atipiche). Encefalopatia epilettica con punte onda continue nel sonno non REM (ESES). Sindrome di Landau-Kleffner.

Encefalopatie epilettiche: definizione Sindrome di West, di Dravet, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner, ESES Sindromi in cui l’attività epilettica di per se può contribuire a determinare importanti compromissioni della sfera cognitivo/comportamentale con tendenza al peggioramento nel tempo. Questi deficit possono essere globali o selettivi e di varia severità.

Sindrome di West

Neuropsicologia dell’epilessia focale L’attività elettrica focale si comporta come una lesione e provoca deficit che sono sede e lato specifici. I deficit neuropsicologici sono dovuti alle crisi, all’attività intercritica, alla terapia farmacologica e ad eventuali lesioni cerebrali associate. Dipendono dalla sede del focolaio. Frontale Temporale Rolandico/Centro-temporale Occipitale.

Epilessia frontale Capacità di programmare Memoria di lavoro Controllo degli impulsi Attenzione Fluenza verbale Controllo motorio. I deficit cognitivi sono invece più spesso presenti in associazione a lesioni cerebrali. Spesso si associano alterazioni comportamentali. Le funzioni esecutive sono spesso interessate.

Epilessia temporale Temporale sinistro: linguaggio e memoria verbale. Temporale destra: capacità grafo-motorie e memoria visiva (Figura complessa di Rey). Alle epilessie temporali si possono inoltre associare disturbi psichiatrici (disturbi dell’umore, disturbi di personalità, disturbo ossessivo compulsivo, psicosi).

Epilessia rolandica centro-temporale L’assenza di lesioni e di terapia ha portato a dimostrare che il ripetersi delle crisi e le anomalie intercritiche molto frequenti possono essere causa di disturbi neuropiscologici, come accade spesso nelle EPR, considerate in passato epilessie completamente benigne. Si possono associare disturbi del linguaggio, dell’apprendimento (focolai temporali di sinistra) e disprassie (focolai temporali di destra).

ESES (stato epilettico nel sonno) Quando le anomalie in sonno sono continue, si crea una condizione di disturbo del sonno, dell’attenzione, della memoria, dell’apprendimento. La condizione è transitoria, ma al termine soprattutto se di lunga durata possono permanere difetti neuropiscologici.

Epilessie occipitali Deficit di percezione visiva e integrazione visuo- motoria. Difficoltà di discriminazione visiva dei volti (prosopagnosia). Disturbi comportamentali e del neurosviluppo nei bambini maggiormente coinvolti da crisi

Deficit neurocognitivi in epilessia: conclusioni L’epilessia può interferire con il normale sviluppo neurocognitivo e la severità del deficit neuropsicologico dipende dalla localizzazione, dalla diffusione e dalla severità delle scariche. In generale: basso quoziente intellettivo sebbene nel range di normalità. Nelle epilessie centrotemporali disturbi di linguaggio e di apprendimento. Nelle epilessie occipitali attenzione e percezione visiva.

Gestione terapeutica a scuola

Gestione terapeutica a scuola Art.2 Tipologia di interventi: la somministrazione non deve richiedere il possesso di cognizioni specialistiche di tipo sanitario, nè l’esercizio di discrezionalità tecnica da parte dell’adulto.

Gestione terapeutica a scuola Art. 3 Soggetti coinvolti: la somministrazione di farmaci in orario scolastico coinvolge, ciascuno per le proprie responsabilità e competenze: Le famiglie degli alunni e/o esercenti la potestà genitoriale; La scuola: dirigente scolastico, personale docente e ATA; I servizi sanitari: medici di base e le AUSL competenti territorialmente; Gli enti locali: operazioni assegnati in riferimento al percorso di integrazione scolastica e formativa dell’alunno.

Gestione terapeutica a scuola La famiglia chiede la somministrazione dei farmaci a scuola mediante un CERTIFICATO MEDICO

Gestione terapeutica a scuola

Gestione terapeutica a scuola Art.5 Gestione delle emergenze. Resta prescritto il ricorso al sistema sanitario nazionale di pronto soccorso nei casi in cui si ravvisi l’inadeguatezza dei provvedimenti programmabili secondo le presenti linee guida ai casi concreti presentati, ovvero qualora si ravvisi la situazione di emergenza.

Cosa fare in caso di crisi Stendere il paziente sul fianco Allontanare oggetti che possono fargli male Tranquillizzarlo Non cercare di immobilizzarlo Non mettergli le mani in bocca nè cercare di tirargli fuori la lingua

Se la crisi dura più di 3-4 minuti: intervento farmacologico (senza discrezionalità e senza competenze tecniche).

Diazepam endorettale

Buccolam Da somministrare nella parte laterale della bocca nello spazio tra la gengiva e la guancia. Ogni siringa è preriempita con la dose da somministrare per un trattamento. Se necessario somministrare metà dose ad ogni lato della bocca. Utile massaggiare la guancia per favorire la distribuzione del farmaco.

Chiamare il 118 Se la crisi dura più di 5 minuti. Se vi è una seconda crisi a breve dalla prima. Se vi sono segni di traumi.

Non sempre si tratta di crisi

Non sempre si tratta di crisi

Diagnosi: EEG

EEG

FINE Grazie per l’attenzione