GENETICA MEDICA elenco nominativo del personale come contattarci N.B.: il dato genetico ed il test genetico sono tutelati in modo particolare dalla normativa della Privacy. Pertanto viene posta particolare attenzione al trattamento del dato genetico e gli esiti delle prestazioni di genetica non vengono resi disponibili online e, comunque, vengono comunicati a terze persone, compresi il medico di medicina generale o altro specialista di fiducia, solo previa acquisizione del consenso dell’interessato elenco nominativo del personale GENETICA MEDICA L’Unità Operativa Genetica Medica comprende: - Servizio Clinico Genetica Medica con sede e coordinamento presso l’Ospedale Bufalini a Cesena e articolato in Ambulatori situati presso gli Ospedali di Cesena, Rimini, Ravenna e Forlì. - Laboratorio Genetica Medica ubicato presso il Centro Servizi - Laboratorio Unico – Pievesestina Cesena. Genetica Clinica Medici specialisti SENSI dott. Alberto - Direttore DONATI dott.ssa Ilaria ROCCHETTI dott. Luca Maria Infermiere GALASSI Paola - Coordinatore infermieristico MAZZOTTI Marta - Infermiera referente SARPIERI Federica ROSSI Barbara Laboratori di Genetica Biologi specialisti BAGLI dott.ssa Laura CAPORALE dott.ssa Catia GHEZZO dott.ssa Sara GIANNINI dott.ssa Barbara - Referente oncoemat. INNOCETA dott.ssa Anna Maria PRAGLIOLA dott.ssa Antonella RENZI dott.ssa Laura SPADA dott.ssa Francesca TONELLLI dott.ssa Michela TOSCHI dott.ssa Mila TURCI dott.ssa Alessandra - Referente laboratorio VALENTI dott.ssa Anna Maria Tecnici di laboratorio DONATI Orietta - Coordinatore tecnico ARLOTTI Cinzia NICOLINI Antonella AUFIERO Daniela PAESINI Elena BRIZI Anna Rita RAFFINI Mirco GENNI Gianna RAMBELLI Barbara FALCONI Daniela RIZZATO Rossana LACCHINI Michela TEODORANI Pamela MIGNOZZI Marica Consegna dei referti Visite genetiche e consulenze genetiche E’ prevista la consegna di una relazione scritta alla quale potranno seguire aggiornamenti e relazione conclusiva a seconda del percorso intrapreso. E’ inoltre prevista la possibilità di contatto diretto con il Medico Genetista per comunicazioni inerenti il percorso diagnostico, in particolare per le urgenze in gravidanza. Test genetici I referti vengono consegnati secondo le modalità concordate con l’utente presso l’Ambulatorio di esecuzione oppure, su richiesta, vengono inviati a domicilio previo consenso firmato e fornendo busta affrancata ed indirizzata. I referti relativi a prestazioni erogate in regime di ricovero o ambulatoriale su richiesta delle strutture specialistiche competenti, vengono inviati, su consenso dell’interessato, alle strutture richiedenti. Nei casi ritenuti opportuni, l’U.O. Genetica Medica consegna direttamente i referti in sede di colloquio, in ottemperanza alle specifiche prescrizioni di Legge relative alla gestione del dato genetico. come contattarci Punto di Ascolto Risponde personale infermieristico dedicato esperto nelle principali problematiche genetiche Telefono 0547 394841 dal lun al ven: dalle ore 10 alle ore 13.30 Fax 0547 352008 Email geneticamedica.ce@auslromagna.it gen.medica@pec.auslromagna.it Per ulteriori informazioni è consultabile il sito https://www.auslromagna.it Agg. 01/10/2018

Test di Genetica Medica Prima Visita di Genetica Medica Informazioni utili Test di Genetica Medica Prima dell’esecuzione del test è previsto un colloquio informativo (consulenza genetica pre-test) attraverso il quale vengono illustrati opportunità ed eventuali limiti del test genetico richiesto e viene acquisito il consenso specifico. Citogenetica Costituzionale prenatale (dalle diverse tipologie di prelievo fetale) - cariotipo standard - FISH per sindromi microdeletive postnatale (da sangue venoso) - cariotipo costituzionale standard - cariotipo costituzionale ad alta risoluzione - FISH per Sindromi microdeletive (Velocardio- facciale, Smith Magenis, Williams, Miller Dieker, Prader Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn , Cri du Chat, Ittiosi X-linked) FISH multipla per riarrangiamenti subtelomerici materiale abortivo - cariotipo placentare e non placentare Citogenetica Molecolare Ricerca rapida aneuploidie (QF-PCR) da villi coriali amniocentesi e altri tessuti Microarray CGH Emocromatosi HFE1 Estrazione del DNA e invio al laboratorio di riferimento per tutti i test genetici disponibili presso la rete dei laboratori di Genetica della Regione Emilia Romagna. (L’U.O. Genetica Medica è inserita nella rete dei servizi di Genetica della Regione Emilia Romagna e può quindi giovarsi della collaborazione di tutta le rete per test genetici che non esegue direttamente) Citogenetica e Genetica Molecolare Oncoematologica cariotipo standard oncoematologico FISH specifiche FISH per fattori prognostici LLC e MM analisi molecolari di specifici target molecolari associati a patologia oncoematologica, sia in ambito diagnostico che di monitoraggio della risposta terapeutica e della malattia minima residua. Tali prestazioni, vengono effettuate in regime di ricovero oppure ambulatoriale tramite le strutture specialistiche di competenza. Prestazioni erogate In relazione al bisogno si eseguono: prestazioni di genetica clinica con una presa in carico complessiva del problema genetico o sospetto genetico. In alcuni casi è necessario uno specifico esame obiettivo (visita) necessario per l’inquadramento diagnostico. La valutazione è supportata da analisi fotografica delle caratteristiche morfologiche. test genetici Prima Visita di Genetica Medica Affronta il problema genetico al fine di: predisporre percorsi di inquadramento clinico e/o approfondimento formulare la prognosi genetica e individuare le opzioni riproduttive determinare i rischi di ricorrenza della malattia nella famiglia. La prima visita può essere richiesta in presenza di una specifica diagnosi di malattia genetica oppure può essere richiesta a supporto diagnostico per un inquadramento genetico. Può anche essere richiesta da persona affetta o a rischio di sviluppo di malattia specifica, per fare una diagnosi presintomatica o per ricevere informazioni sulla patologia, il suo corso, la sua variabilità, le sue modalità di trasmissione ereditaria, le possibilità di diagnostica prenatale specifiche. Viene effettuata in epoca pre-matrimoniale o preconcezionale o in gravidanza, anche in corso di diagnosi prenatale. L’accesso urgente per problematiche in corso di gravidanza è assicurato di norma entro 4gg lavorativi. Accesso al servizio Cosa occorre indicare al momento della prenotazione: dati anagrafici completi motivazione per cui viene richiesta la prestazione nominativo del Medico richiedente sospetto diagnostico o diagnosi (se già effettuata) Cosa occorre avere al momento dell’esecuzione della prestazione: tessera sanitaria richiesta su ricettario del S.S.N. riportante anche la motivazione documentazione clinica recente e pregressa inerente la problematica