Rilevanza clinica del Disturbo ADHD: perché è importante riconoscerlo e come intervenire Dott.ssa Catia Rigoletto Neuropsichiatra Infantile BCBA® Board Certified Behavior Analyst ® IRCCS EUGENIO MEDEA Associazione La Nostra Famiglia - Bosisio Parini Novembre 2017 Istituto Comprensivo Statale di Trescore Balneario

Un ‘orchestra senza direttore

L’ADHD è un disturbo del neurosviluppo con esordio precoce in età evolutiva e persistenza in una significativa percentuale di soggetti in adolescenza ed età adulta

come per gli altri disordini del neurosviluppo, l’ ADHD si caratterizza per un esordio precoce decorso continuo elevato rapporto M/F, significative influenze genetiche multiple associazioni con alterazioni funzionali del cervello (Taylor 2013)

I bambini con ADHD hanno elevate probabilità di mostrare in associano tipi diversi di ritardo/anomalie del neurosviluppo Ritardo/anomalie nel linguaggio Difficoltà di coordinazione motoria Competenze di scrittura e lettura inferiori a quanto atteso per età cronologica Disturbi da tic spettro autistico

I SINTOMI PRINCIPALI INATTENZIONE: incapacità nel mantenere per un tempo sufficientemente prolungato l’attenzione su un compito IPERATTIVITA’: eccessivo ed inadeguato livello di attività motoria IMPULSIVITA’: incapacità ad aspettare o a inibire comportamenti che sono in quel momento inadeguati

ADHD: Sintomi di Inattenzione Scarsa cura per i dettagli, errori di distrazione Labilità attentiva Sembra non ascoltare quando si parla con lui/lei Non segue le istruzioni, non porta a termine le attività Ha difficoltà a organizzarsi Evita le attività che richiedano attenzione prolungata, come i compiti ecc Perde gli oggetti È facilmente distraibile da stimoli esterni Si dimentica facilmente cose abituali

ADHD: Sintomi di Iperattività/ Impulsività 7. Risponde prima che la domanda sia completata 8. Ha difficoltà ad aspettare il proprio turno 9. Interrompe / si intromette in attività di coetanei o adulti

ADHD: Sintomi di Iperattività/ Impulsività 1. Irrequieto, non riesce a star fermo su una sedia 2. In classe si alza spesso quando dovrebbe star seduto 3. Corre o si arrampica quando non dovrebbe 4. Ha difficoltà a giocare tranquillamente 5. Sempre in movimento, come “attivato da un motorino” 6. Parla eccessivamente

DSM IV Disturbo da deficit attentivo con Iperattività (ADHD) Disturbi dirompenti del comportamento Disturbo da deficit attentivo con Iperattività (ADHD) Disturbo Oppositivo Provocatorio Disturbo di Condotta

DSM IV 6 o più sintomi della sfera dell’iperattività/impulsività (sottotipo prevalentemente iperattivo/impulsivo) 6 o più sintomi della sfera dell’inattenzione (sottotipo prevalentemente inattentivo) 6 o più sintomi di disattenzione e 6 o più sintomi di iperattività/impulsività (sottotipo combinato)

ULTERIORI CRITERI DSM IV durata età d’esordio pervasività i sintomi devono durare da almeno 6 mesi alcuni sintomi devono essere comparsi prima dei 7 anni di età un deficit funzionale dovuto a tali sintomi deve essere presente in almeno due diversi contesti (es.scuola, lavoro, casa)

ICD-10 DISTURBO DELL’ATTIVITÀ E DELL’ATTENZIONE (F90) I criteri Diagnostici dell’ICD-10 richiedono: Contemporanea presenza dei sintomi di Inattenzione, Iperattività ed almeno un sintomo di Impulsività con esordio prima di 6 anni I sintomi di Inattenzione ed Iperattività devono riscontrarsi in modo contemporaneo in diversi ambiti (scuola, casa, ecc.) Il problema deve persistere dall’età scolare all’’età adulta anche se alcuni individui possono manifestare un graduale miglioramento della sintomatologia in età adulta. La contemporanea presenza di altri disturbi psichiatrici (es. disturbo oppositivo provocatorio, disturbo della condotta) comporta l’inclusione in specifici raggruppamenti diagnostici (es. Disturbo Ipercinetico della Condotta F90.1).

DIFFERENZA TRA I CRITERI DIAGNOSTICI DEL DSM-IV E ICD-10 inattenzione + iperattivita’ / impulsivita’ ADHD: tipo combinato ADHD: prevalentemente di tipo inattentivo soltanto inattenzione ADHD: prevalentemente di tipo iperattivo/impulsivo soltanto iperattivita’/impulsivita’ ICD - 10 inattenzione iperattività impusività Disturbo dell’attività e dell’attenzione + Disturbo ipercinetico della condotta disturbo della condotta

DSM 5 ADHD classificato come un disturbo del neurosviluppo tolto disturbi del comportamento dirompente. Neurodevelopmental Disorders Disabilità intellettiva Disturbo Spettro Autistico Disturbo della comunicazione Disturbo di sviluppo di coordinazione motoria ADHD Disturbo specifico dell’apprendimento Disruptive, Impulse-Control & Conduct Disorders Disturbo Oppositivo provocatorio Disordine esplosivo intermittente Disturbo di condotta Disturbo antisociale Piromania Cleptomania

DSM-5: modifica dei criteri per ADHD 1. Età di esordio: da esordio dei sintomi invalidanti prima dei 7 anni a comparsa dei sintomi prima dei 12 anni 2. Sottotipi ora definiti presentazioni cliniche (possibilità che un sottotipo possa modificarsi in un altro) 3. Aggiunta di una quarta presentazione: esclusivamente inattentivo 4. Modifica degli esempi senza modifica della definizione dei criteri (per adattarli all’utilizzo negli adulti e aumentare la chiarezza). 5. Rimozione dell’Autismo tra i criteri di esclusione. 6. indica che le informazioni devono essere ottenute da due diverse fonti (genitori e insegnanti per i bambini, persona significativa per gli adulti) ogni volta che sia possibile 8. Adulti (>17 anni): 5 criteri necessari per la diagnosi negli adulti.

DSM 5 ADHD: Criterio C - compromissione funzionale Deve esservi un evidente compromissione clinicamente significativa del funzionamento sociale, scolastico e lavorativo Vi è una chiara evidenza che i sintomi interferiscono o riducono la qualità del funzionamento, sociale, scolastico, o lavorativo

DSM 5 ADHD Course specifier of current presentation Hyperactive/Impulsive presentation (≥ 6 hyp/imp but ≤ 5 inatt) Inattentive presentation (≥ 6 inatt but ≤ 5 hyp/imp) Combined presentation (≥ 6 inatt and ≥ 6 hyp/imp) Partial Remission (≤ 6 inatt, ≤ 6 hyp-imp, but diagnosis in the past & remains impaired) Severity specifier Mild (symptoms result in no more than minor impairments in social or occupational functioning) Moderate (symptoms or functional impairment between ‘mild’ and ‘severe’) Severe (several symptoms that are particularly severe or the symptoms result in marked impairment in social or occupational functioning)

l’ADHD è un disturbo neurobiologico dovuto alla disfunzione di alcune aree e di alcuni circuiti del cervello ed allo squilibrio di alcuni neurotrasmettitori (come noradrenalina e dopamina), responsabili del controllo di attività cerebrali come l’attenzione e il movimento

LE CAUSE? Sistema attentivo anteriore Sistema attentivo posteriore Scopo: Ricordare che la disfunzione neuronale associata all’ADHD è diffusa e introdurre la neuropsicologia dell’ADHD   NOTE DEL RELATORE L’attenzione è controllata da tre reti: la rete orientativa, la rete esecutiva e la rete di vigilanza (vedi le tre diapositive successive). COLLEGATO a: M1, L2, Eziologia, Neurochimica – tronco cerebrale; e M1, L2, Eziologia, Neurochimica – sistemi disturbati; M2, Valutazione psicologica, Test Sistema attentivo anteriore Sistema attentivo posteriore Lobo frontale Striato Cervelletto

LE CAUSE? Più precisamente, una serie di fattori biologici predispongono il bambino ad un determinato temperamento, che viene poi ad incontrare le influenze ambientali.

Eziologia multifattoriale Fattori genetici: Ereditabilità: 24% dei genitori hanno disturbi mentali; concordanza del 51% nei gemelli omozigoti Geni candidati: regolatori delle monoamine. Polimorfismi geni recettori e trasportatori Dopamina (DAT1*10; DRD4*7) Fattori biologici pre-peri-natali: Esposizione intrauterina all’alcool, al fumo di sigaretta, basso peso alla nascita. Disturbi cerebrali precoci (encefaliti, traumi, ipossia) ADHD Alterazioni anatomiche: Riduzioni volumetriche cerebrali, lobi frontali, gangli base e cervelletto, dimostrate con RMN Modello funzioni esecutive: Deficit della capacità di inibire le proprie risposte impulsive rispetto allo stimolo Fattori ambientali/familiari: Conflittualità genitori, basso livello socio-economico, disturbi mentali genitori effetto biunivoco

nessun singolo fattore può essere considerato la causa e quindi non esiste tuttora un marker biologico e/o un test psicologico che può conferire validità alla descrizione comportamentale del bambino affetto da ADHD ipotesi patogenetica fattori genetici ed ambientali possono interagire in una fase precoce dello sviluppo alterando diversi network neuronali che portano ai deficit neuropsicologici presenti nell’ADHD

IPOTESI A TRE VIE ADHD Deficit dell’Inibizione Alterazione circuito cortico - ventro striatale Alterato segnale relativo alla posticipazione della gratificazione Avversione per l’attesa IMPULSIVITA’ Alterazione circuito cortico - dorso striatale Deficit dell’Inibizione Deficit delle Funzioni Esecutive DISATTENZIONE ADHD Alterazione circuito cortico - cerebellare Deficit dell’Integrazione senso-motorio Difficoltà nel controllo motorio IPERATTIVITA’

SINTOMI SECONDARI derivano dalla interazione tra le caratteristiche primarie del disturbo e l’ambiente costituiscono una ricaduta dei sintomi primari sul comportamento

SINTOMI SECONDARI scarso rendimento scolastico bassa autostima e scarsa opinione di sé difficoltà nel gestire i rapporti sociali aggressività verbale o fisica (solo in alcuni casi)

SCARSO RENDIMENTO SCOLASTICO indipendente dal livello intellettivo di base che può essere anche molto buono difficoltà nella capacità riflessiva e nel dialogo interno il deficit non è collocabile a livello dei processi metacognitivi (nella norma) ma in quelli di controllo difficoltà nella regolazione dei processi cognitivi e scarsa capacità di attivare strategie efficaci e flessibili adeguate al compito

DIFFICOLTÀ RELAZIONALI emarginazione da parte dei coetanei scarse amicizie durature tendenza all’isolamento scarsa capacità di cogliere indici sociali non verbali

BASSA AUTOSTIMA demoralizzazione scarsa fiducia in sé sentimenti di inadeguatezza solitudine rischio di disturbo depressivo, ansioso, comportamentale

dati non univoci (dall’1 – 2% della popolazione italiana, al 4- 8% nella popolazione anglosassone) Prevalenza di soggetti di sesso maschile in proporzione di 4 a 1 rispetto alle bambine

3-5% nella popolazione di bambini ADHD: I NUMERI 3-5% nella popolazione di bambini in età scolare PrISMA study

ADHD: DIAGNOSI Categoriale o Dimensionale? L’ADHD non è come il diabete, l‘epilessia ecc categoriale è piuttosto come l’ipertensione o l’essere in sovrappeso dimensionale

La diagnosi di ADHD è un processo difficile perché: non esistono test diagnostici di per sé sufficienti a identificarlo; si base sulla raccolta di informazioni provenienti da molteplici fonti;

Valutazione medica Valutazione neurologica (soft neurological signs) Sviluppo psicomotorio e del linguaggio Esame medico generale Esami strumentali (EEG, ECG, esami ematochimici specifici) solo sulla base di specifici sospetti diagnostici, Sempre prima di iniziare terapia farmacologica Controlli medici periodici in soggetti con terapia farmacologica in atto.

Questionari standardizzati ed interviste strutturate o semistrutturate Intervista semistrutturata ai genitori: Conner’s Parents/Teachers (CP(T)RS--‐R:L) Eventualmente CBCL genitori ed insegnanti

DIAGNOSI Wechsler Intelligence Scale (WISC--‐IV) Valutazione del linguaggio, degli apprendimenti e delle funzioni neuropsicologiche. Valutazione dell’adattamento sociale 41

DIAGNOSI DIFFERENZIALE La prima diagnosi differenziale è quella tra la patologia e la normalità L’ADHD infatti si sviluppa su un continuum che va dal normale al patologico Un continuum tra normalità e patologia è presente in gran parte dei disturbi psichici (es. depressione, ansia, ecc), ma anche in disturbi non psichici (es.ipertensione) la cui validità nosografica è fuori dubbio È necessario individuare una soglia di rilevanza clinica

DIAGNOSI DIFFERENZIALE La difficoltà di individuare una soglia chiara è stata utilizzata come elemento per sostenere l’inconsistenza nosografica del disturbo (i cosiddetti “bambini vivaci”) Tale soglia è solitamente rappresentata dalla compromissione funzionale che il disturbo comporta, anche se non bisogna dimenticare che essa dipende dal contesto socio-culturale in cui l’individuo è inserito

DIAGNOSI DIFFERENZIALE Normalità Problemi ambientali inadeguato supporto scolastico (lieve ritardo / particolare vivacità intellettiva) inadeguato supporto familiare (ambiente caotico, divorzio, abuso, abbandono) Disturbi neurologici e patologie mediche Disturbi sensitivi (sordità , deficit visivi) Epilessia Dist. Tiroidei Trauma Cranico Ascessi / neoplasie lobo frontale Abuso di sostanze Intossicazione da piombo Farmaci (Antistaminici, benzodiazepine,beta-agonisti, antiepeilettici) Altri disturbi psichiatrici

Decorso del disturbo e remissione differenziale. I pazienti vanno incontro ad una apparente remissione del disturbo nel corso degli anni e ad una diminuzione nella gravità della sintomatologia, la maggioranza dei soggetti con ADHD continuano a manifestare un’importante compromissione funzionale. Biederman J, Mick E & Faraone SV (2000). Am J Psychiatry; 157(5): 816-8 0 20 40 60 80 100 <6 6-8 9-11 12-14 15-17 18-20

PROGNOSI Un terzo dei soggetti con la crescita va incontro a remissione dei sintomi / evolve spontaneamente (ritardo maturativo) Circa la metà dei soggetti continua a mostrare sintomi di inattenzione e iperattività accompagnati talvolta da difficoltà sociali ed emozionali, scarso rendimento scolastico con abbandono (fino al 30% non completa l’obbligo scolastico), difficoltà occupazionali; 15-20 % adolescenti presenta ancora ADHD e tende da adulto a presentare ancora alcuni sintomi con associazione frequente di Abuso sostanze, Disturbi di personalità antisociale (spt.in presenza di Disturbi della condotta associato nell’infanzia) 50% adulti con pregresso ADHD normali, restante 50 % sintomi variabili

SITUAZIONI CLINICHE CHE POSSONO INDURRE AD UNA ERRONEA DIAGNOSI DI ADHD QUADRI REATTIVE A SFAVOREVOLI CONDIZIONI AMBIENTALI DISTURBI NEUROEVOLUTIVI AFFEZIONI SISTEMICHE O A CARICO DEL SNC

disturbi che si associano all’ADHD COMORBIDITA’ disturbi che si associano all’ADHD 70-80% dei soggetti ADHD presentano una diagnosi in associazione 30-50% almeno due diagnosi in associazione la comorbidità condiziona l’espressività clinica, la gravità, la prognosi, il trattamento.

Comorbidità psichiatrica e Diagnosi Differenziale ADHD DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO DISTURBO DELL’ APPRENDIMENTO TOURETTE DISTURBI ANSIA DISTURBI UMORE DISTURBI DELLA CONDOTTA Disturbo oppositivo- provocatorio Disturbo di Condotta Disturbi Depressivi Disturbo Bipolare Disturbi d’Ansia Disturbo Ossessivo-Compulsivo Disturbi Adattamento (con sintomi emotivi e di condotta) Sindrome di Tourette Disturbi Specifici dell’apprendimento Ritardo Mentale Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

COMORBIDITÀ PSICHIATRICA Molto frequente (40-50%) Disturbo oppositivo-provocatorio, Disturbo della condotta Frequente (30%) Disturbi d’ansia, Disturbi specifici di apprendimento, Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria Moderatamente frequente (15%-20%) Disturbi dell’umore (depressione, bipolare), Tic (sindrome di Tourette), Disturbo ossessivo-compulsivo Rara (5%-10%) Disturbi pervasivi di sviluppo (autismo, s. di Asperger), Ritardo Mentale

89% DEI PAZIENTI HANNO UNO O PIÙ DI UN DISTURBO ASSOCIATO Dell'Agnello G. et al. per l'ADORE Study Group. Poster presentato al X Congresso Nazionale della Società Italiana di Psicopatologia (SOPSI), Roma 22-26 Febbraio 2005 (Carlo Marzani)

ricordarsi che… di non considerare l’ADHD come un disturbo che si “vede” in ambulatorio che vi sono patologie, percorsi evolutivi socio-ambientali o l’assunzione di alcuni farmaci che simulano le manifestazioni dell’ADHD che i bambini in età prescolare non sono facilmente inquadrabili con le classificazioni correnti, ma vanno monitorati nel tempo con estrema attenzione (vedi maggiori possibilità di intervento /cambiamento). che è necessario considerare le tappe dello sviluppo dell’intelligenza e della sfera emotiva. che i test neuropsicologici non consentono di emettere una diagnosi di ADHD anche se sono importanti per la caratterizzazione clinica e l’impostazione del trattamento

FUNZIONALE DEL BAMBINO CON ADHD COMPROMISSIONE FUNZIONALE DEL BAMBINO CON ADHD

INTERVENTO MULTIMODALE

ORIENTAMENTO AI DIVERSI TIPI DI TERAPIA decidere il tipo di terapia basandosi su indicatori di gravità del disturbo (CGI-S) unitamente ad altri fattori quali quelli ambientali, familiari, presenza/assenza di criticità , fattori protettivi/sfavorevoli, possibilità di accesso della famiglia alle terapie.

CGI Severity score 1 = Normal = nessuna compromissione 2 = Borderline mentally ill = sottosoglia 3 = Mildly ill = minima compromissione 4 = Moderately ill = compromissione moderata 5 = Markedly ill = marcata compromissione 6 = Markedly ill = necessita’ di assistenza/supervisione 7 = Among the most extremely ill patients = Necessità di ospedalizzazione

CGI<4 terapia in genere non farmacologica; proposti training specifici oppure, in casi peculiari vengono proposti counseling genitoriale oppure terapia psicologica individuale per il bambino, oppure solo indicazioni scolastiche (es. non accessibilità del bambino per QI, problemi linguistici, lontananza, comorbilità significative oppure non accessibilità dei genitori per caratteristiche personali che rendano problematico un trattamento di gruppo quali conflittualità, fattori psichiatrici, lontananza dal centro, difficoltà lavorative);

CGI= a 4 Proposta e consigliata la terapia farmacologica associata generalmente a training specifici o terapie psicologiche non specifiche. necessità di intervento non solo efficace ma rapido (es. per età); presenza di “cicatrici” del disturbo anche in presenza di sintomi core non così gravi (es. tendenza alla deflessione del tono umorale, reattività in aumento, affaticamento significativo anche in presenza di ottime risorse cognitive ed ambientali); presenza di comorbilità che complicano il quadro clinico; scarsa compliance ambientale, familiare (con scarse realistiche possibilità di modificazione del contesto).

CGI>=5: la terapia farmacologica generalmente viene da noi indicata nell'immediato unitamente o meno ad altri interventi di tipo psicologico. La presenza di criticità severe nel nucleo familiare (es. malattie psichiatriche, forte conflittualità, difficoltà cognitive o disagio sociale) a nostro avviso orienterebbe il trattamento verso la farmacoterapia non solo per la gravità dei sintomi (che necessitano di interventi efficaci e rapidi) ma anche per una più bassa probabilità di efficacia degli interventi psicologici effettuati in tali soggetti o condizioni. Le problematiche evidenziate nel nostro centro durante i training in queste condizioni sono principalmente: maggiore frequenza di interruzione del trattamento (sia child che parent training) maggiore irregolarità nella frequenza minore capacità di generalizzazione da parte del bambino delle acquisizioni al termine del child training per mancanza di supporto da parte del genitore.

ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’ Dipartimento del Farmaco dell’Istituto Superiore di Sanità Registro nazionale dell'ADHD Registro Italiano del metilfenidato per i soggetti affetti da ADHD,

Registro ADHD Regione Lombardia (aggiornamento al 29/02/2016) Caratteristiche dei pazienti con diagnosi completata Caratteristiche NO ADHD SI ADHD TOTALE N 52 224 276 Età alla diagnosi: media (DS) 9.3 8.9 9 5-11 anni 45 193 238 12-17 anni 7 30 37 M:F 46:6 195:29 241:35

Caratteristiche cliniche dei pazienti con ADHD FARMACO NO FARMACO SI TOTALE Sottotipo 171 53 224 Combinato(ADHD-C) 107 41 148 Inattentivo(ADHD-I) 39 8 47 Iperattivo(ADHD-H) 25 4 29   Punteggio CGI-S: da 1 a 4 139 147 da 5 a 7 32 45 77

Comorbidità ALMENO 1 113 47 160 DSA 59 17 76 DOP 6 10 16 DISTURBO DELLA CONDOTTA / 4 DIST. ANSIA 18 22 DISTURBI DELL’UMORE 1 DISTURBI DELLO SPETTRO DISABILITA’ INTELLETTIVA 15 5 20 DISTURBI DI LINGUAGGIO 14 19 TIC 12 DISTURBI DELLA COORDINAZIONE MOTORIA

PRESCRIZIONE ALLA DIAGNOSI IN BASE ALLA GRAVITÀ A = Altra prescrizione psicologica (esclusi training e counseling) C = Counseling T = Training X = Trattamento combinato

Trattamento:terapia multimodale Famiglia Scuola Bambino Parent Training Psicoeducazione Terapia Cognitiva Comportamentale Child training Farmacoterapia

Parent Training Psicoeducazione TerapiaCognitivaComportamentale