Evoluzione molecolare Capitolo 6 Evoluzione molecolare Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A

Figura 6.1 Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A

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Figura 6.8 Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A

Distinguiamo la poliploidia in due categorie: Aneuploidia si ha quando il numero di cromosomi non è un multiplo esatto di n (dove n è il numero aploide di cromosomi), ovvero quando sono presenti cromosomi in eccesso o in difetto rispetto al normale. Molte aneuploidie non portano ad individui vitali ma ne determinano la morte prima della nascita La poliploidia consiste nella presenza di più di due serie di cromosomi. Negli animali è rarissima, ma vi sono casi nel crostaceo Artemia salina ( partenogenesi). Nelle piante è più comune, probabilmente perché esse hanno una morfogenesi meno complessa degli animali. Distinguiamo la poliploidia in due categorie: Autopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da una singola specie Allopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da due o più specie Figura 6.8 Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A

Figura 6.9 Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A

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Le sequenze ripetitive dei genomi eucariotici I genomi degli organismi eucariotici analizzati finora si sono rivelati pieni di sequenze di DNA ripetitive, che non codificano polipeptidi. Possiamo riconoscere tre diverse tipologie di sequenze ripetitive: Le sequenze altamente ripetitive non vengono trascritte in mRNA maturo; il loro ruolo non è ancora stato chiarito. Comprendono due tipi di sequenze: i minisatelliti e i microsatelliti. I minisatelliti corrispondono a 10-40 coppie di basi che si ripetono fino a diverse migliaia di volte. Dal momento che durante la duplicazione di tali sequenze la DNA polimerasi tende a fare errori, il numero di copie presenti varia da individuo a individuo. Per esempio, in un particolare locus una persona può avere 300 minisatelliti, mentre un’altra ne ha 500. Queste variazioni forniscono una serie di marcatori genetici di tipo molecolare, utilizzabili per identificare individui diversi. I microsatelliti sono invece sequenze estremamente brevi (1-3 bp), che si trovano in piccoli gruppi di 15-100 copie disseminati in tutto il genoma. Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A

Alcuni geni (RNA ribosomiale, globine, immunoglobuline etc)sono ripetuti centinaia di volte nel genoma, spesso in tandem (disposti testa-coda) a formare cluster di sequenze. Altre sequenza non sembra abbiano chiare funzioni (DNA ripetuto anche milioni di volte, chiamato talvolta «DNA spazzatura» o «DNA egoista»). Spesso le sequenze ripetute sono associate a catteristiche strutturali della cromatina. Altro punto: sembra che le sequenze ripetute in maniera concertata «Concerted evolution». Sequenze g. ripetute di un individuo, popolazione, specie, sembrano essere più simili tra loro di quanto ci si dovrebbe aspettare da elementi genetici che possono mutare in maniera indipendente. Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A

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Selective sweep (da cui la genetic hitchhiking) Or. Mol. – Teoria selezionista ( la maggior parte delle sostit. È dovuta alla sel. Nat.) – Teoria neutrale (la maggior parte delle sostituzioni è dovuta alla deriva genetica) – teoria quasi neutrale (la deriva genetica porta alla fissazione anch edi mutazioni lievemente favorevoli o deleterie) Selective sweep (da cui la genetic hitchhiking) Figura 6.13 Ferraguti, Castellacci (a cura di), Evoluzione - Modelli e processi, © 2011 Pearson Italia S.p.A