MALATTIA DI HIRSCHPRUNG MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI DIFFERENZIALE STIPSI Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Frequenza delle evacuazioni in età pediatrica Evacuazioni/die Evacuazioni/sett 0-3 mesi LM LA 2.9 2.0 5 – 40 5 – 28 6-12 mesi 1.8 1-3 anni 1.4 4 – 21 > 3 anni 1.0 3 – 14 J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 Sep;43(3):e1-13 Evaluation and treatment of constipation in infants and children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Dott.ssa Elisabetta Muccioli

CAUSE DI STIPSI in età pediatrica Non organica Abitudine ritenitiva Alimentazione non adeguata Organica Intestinale Farmacologica Metabolica Neuromuscolare Psichiatrica (anoressia nervosa) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

CAUSE DI STIPSI in età pediatrica  Intestinali Morbo di Hirschsprung Stenosi ano-rettale Stenosi Volvolo Pseudo-occlusione  Neuromuscolari Ritardo psicomotorio Agenesia della muscolatura addominale Distrofia miotonica Lesioni spinali (Tumori o spina bifida, diastematomielia) Amiotonia congenita Dott.ssa Elisabetta Muccioli

CAUSE DI STIPSI in età pediatrica  Farmacologiche Narcotici Antidepressivi Psicotropi (clorpromazina) Vincristina  Metaboliche Disidratazione Fibrosi cistica/ileo da meconio Ipotiroidismo Ipokaliemia Acidosi tubulare renale Ipercalcemia Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Test del sudore v.n. 10-60 mEq/l NaCl  Ecografia addominale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

DISCINESIE INTESTINALI IN ETA’ PEDIATRICA 1) Agangliari Hirschsprung disease Aganglia intestinale totale 2) Ipogangliari Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia 3) Funzionali non agangliari Pseudo-malattia di Hirschprung Forme neuropatiche Assenza dei neuroni argirofili NID (Displasia neuronale intestinale) Forme miopatiche Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Malattia di Hirschsprung Definizione Patologia congenita intestinale caratterizzata da anomala innervazione intestinale che, a partire dallo sfintere anale interno, si estende prossimalmente coinvolgendo un tratto variabile di intestino Conseguente assenza di peristalsi intestinale e dilatazione del segmento intestinale a monte della regione agangliare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Malattia di Hirschsprung Epidemiologia Incidenza 1: 5000 nati vivi Prevalenza sesso maschile [ 75-80% ] Insolita nei nati pre-termine Asssociazioni con altri difetti congeniti: Sd Down (6%) Anomalie cromosomiche (11-30%) cardiovascolari ano imperforato ortopediche ernia diafram. polmonari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Malattia di Hirschsprung Patogenesi/Embriologia Mancata migrazione delle cellule della cresta neurale nell’ intestino posteriore costituito dalla regione dell’intestino primitivo vascolarizzata dall’arteria mesenterica inferiore, comprende ultimo terzo del colon trasverso, colon discendente, colon sigmoide, intestino retto e i primi due terzi del canale anale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Anatomia patologica Assenza di cellule gangliari nella parete intestinale che si estende prossimalmente all’ano per un tratto di lunghezza variabile Assenza dei plessi nervosi gangliari sottomucoso superficiale di Meissner; intramuscolare di Auerbach Presenza di fasci nervosi ipertrofici con alte concentrazioni di acetilcolinesterasi tra gli strati muscolari e nella sottomucosa Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Classificazione in base alla sede di HD 75% dei casi : limitato al retto-sigma 10% dei casi : intero colon In base all’estensione del tratto agangliare si distinguono diverse forme di HD Hirschprung Dis. Sede Freq HD ultra short segment regione ano-rettale 10% HD short segment (classica) sigma-retto 75% HD long segment fino al colon trasverso HD very long segment (aganglia colica totale) tutto il colon compresa ultima porzione di ileo 5% Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Manifestazioni cliniche Alla nascita: ritardata o mancata emissione di meconio Normale emissione di meconio, ma storia di stipsi cronica Attacchi intermittenti di occlusione intestinale da ritenzione fecale associati a dolore e febbre Feci consistono in piccoli granuli, elementi nastriformi, oppure di consistenza liquida Sintomo atipico: mancato accrescimento ponderale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Manifestazioni cliniche Esame obiettivo Addome palpazione: ampia massa fecale presente nell’addome inferiore sinistro, distensione addominale Esplorazione rettale: ampolla rettale priva di feci, tono anale normale; frequentemente seguita da emissione esplosiva di feci e gas maleodoranti Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Manifestazioni cliniche Gruppo Ritardata emiss. meconio Stipsi Enterocolite Distensione addominale 1 51 % 8.5 % 23 % 63 % 2 21 % 100 % 11 % 32 % 1 = diagnosi prima di 30 giorni di vita 2 = diagnosi dopo 30 giorni di vita “Diagnosis and outcome of Hirschsprung’s disease:does age really matter?” Pediatr Surg Int (2004) D.J.Hackam, K.K.Reblock, R.E.Redlinger, E.M.Barksdale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Complicanze Distensione addominale, vomito, diarrea paradossa e rischio di enterocolite Se diagnosi tardiva: ritardo di crescita con ipoproteinemia da enteropatia proteinodisperdente Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Diagnosi Indagini strumentali Sensibilità Specificità Clisma opaco 76% 97% Manometria 83% 93% Biopsia rettale 100% “Diagnosis of Hirschprung’s disease: a prospective, comparative accuracy study of common tests” Emma Children’s Hospital AMC/Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands (2005) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli MANOMETRIA RETTALE Assenza del riflesso retto anale-inibitore : nessun rilassamento dello sfintere Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Diagnosi  Clisma baritato Zona di transizione tra il colon prossimale, dilatato, normale, e un colon distale, ostruito, di calibro più piccolo per mancato rilassamento dell’intestino agangliare. Zona di transizione non è presente prima di 1 o 2 settimane di vita e sulla radiografia si osserva un’area di intestino a forma di imbuto tra il colon dilatato prossimale e l’intestino distale ristretto Se una quantità significativa di bario è ancora presente nel colon, ciò aumenta il sospetto di HD anche se la zona di transizione non viene identificata Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI DI CERTEZZA ISTOLOGIA Necessaria anche per valutare la lunghezza del tratto agangliare da asportare chirurgicamente Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Terapia chirurgica Scelta di strategia chirurgica è Indipendente dal momento della diagnosi (prima o dopo i 30 giorni di vita) Dipendente dall’estensione della zona agangliare intestinale L’intervento chirurgico consiste in una resezione intestinale extra-mucosa con colon-endorectal pull through asettico per via addomino-perineale secondo Soave  Approccio perineale e laparoscopico di Georgeson Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Hirschsprung Disease Diagnosi Differenziale Ileo da meconio Sindrome da tappo di meconio Ano imperforato Atresia intestinale Sindrome da colon sinistro piccolo Ostruzione intestinale da prematurità Dott.ssa Elisabetta Muccioli