EPILESSIA 1

EPILESSIA Patologia caratterizzata da improvvise manifestazioni parossistiche, improvvise, transitorie e ricorrenti, legata ad una scarica eccessiva di gruppi di neuroni. Le manifestazioni possono essere varie, motorie, sensoriali, psico-motorie, con o senza perdita di coscienza.

EPILESSIA Patologia frequente che può interessare sino all’1% della popolazione. Prevalenza è di 600 casi per 100.000 abitanti Incidenza è di 30-60 casi per 100.000 abitanti Malattia uniformemente diffusa nel mondo, forse con leggera prevalenza per i maschi.

Etiopatogenesi Nei soggetti con epilessia generalizzata spesso è possibile riscontrare nei membri della stessa famiglia episodi di crisi convusive più frequenti sino a quattro volte che nel resto della popolazione

Etiopatogenesi Elevata eccitabilità di un gruppo di cellule nervose o di tutti i neuroni della corteccia cerebrale. Quantità eccessiva di impulsi sinapici eccitatori sulle cellule delle aree epilettogene Deficit di inibizione da parte del GABA con depolarizzazione della membrana dei neuroni Alla PET aumento del metabolismo glicidico nel corso di crisi parziali e riduzione nei periodi intercritici.

Classificazione delle crisi epilettiche Crisi essenziali Crisi sintomatiche (da ictus, tumori cerebrali, esiti di traumi cranici, ecc)

Classificazione delle crisi epilettiche essenziali Crisi generalizzate Crisi parziali Crisi non classificabili

Classificazione delle crisi generalizzate Crisi tonico-cloniche Crisi toniche Crisi cloniche Crisi atoniche Assenze Crisi miocloniche

Classificazione delle crisi parziali Crisi parziali semplici (senza alterazione della coscienza) motorie somatosensoriali vegetative psichiche Crisi parziali complesse (con alterazione della coscienza) con solo disturbo di coscienza con automatismi Crisi parziali secondariamente generalizzate

Crisi convulsive tonico-cloniche (fase tonica) Comparsa improvvisa Perdita completa di coscienza Esordio talora accompagnato da un grido Fase tonica con caduta al suolo e contrazione generalizzata dl tronco e degli arti Arresto respiratorio per contrazione mm. respiratori, con pallore o cianosi Durata fase tonica: < 1 minuto

Quadri di epilessia generalizzata

Crisi convulsive tonico-cloniche (fase clonica) Comparsa di movimenti involontari anche molto violenti a tutti e 4 gli arti Talora morsicatura della lingua Talora incontinenza urinaria Aumento della salivazione Respirazione profonda Dopo la crisi, confusione, sonnolenza anche per diversi minuti Il soggetto non ricorda niente del periodo critico

Assenze Brevi interruzioni della coscienza di 3-20 secondi Da poche sino a un centinaio al giorno Il soggetto è completamente immobile, solo qualche lieve tremore palpebrale Non cadute o alterazioni del tono Dopo la crisi ripresa immediata della coscienza Età di esordio 3-20 anni Difficoltà nella diagnosi iniziale

Crisi miocloniche Contrazioni improvvise dei muscoli degli arti e del tronco isolate o generalizzate Talora si osservano in pazienti con assenze Cause: encefaliti virali, anossie, patologie cerebrali degenerative

Crisi atoniche Improvvisa perdita del tono muscolare con caduta al suolo Insorgono senza preavviso e sono di brevissima durata Esordio nell’infazia, spesso in soggetti con ritardo psicomotorio

Spasmi infantili (Sindrome di West) Esordio tra 3 e 8 mesi Flessioni brusche, bilaterali e simmetriche, di pochi secondi del collo e degli arti superiori, più volte al giorno In più del 75% di casi da lesioni cerebrali perinatali, anossia, encefaliti, ecc Quadro EEG: ipsaritmia Evoluzione sfavorevole verso un ritardo psicomotorio

Epilessia riflessa Crisi focali o generalizzate da vari stimoli (luce intermittente, stimoli uditivi, tattili) Rara come come malattia isolata

Convulsioni febbrili Crisi generalizzate in neonati o bambini di età inferiore a 4 anni in corso di febbre Tendono a ripetersi in occasioni di altri rialzi febbrili Sono benigne Scompaiono dopo i 5 anni di età Talora si osserva familiarità Non vanno trattate con farmaci antiepilettici

Quadri di epilessia parziale 19

Crisi parziali semplici Legate all’area di cervello interessata Parziali motorie: interessano l’area motoria (crisi jacksoniana) Autonomiche: bisogno di urinare, di bere Somatosensoriali: parestesie in una determinata zona corporea Visive, uditive, olfattive (flash di luci, odori sgradevoli) Crisi psichiche: dejà vu, pensiero coatto

Crisi parziali complesse Dette anche pseudo-assenze Sospensione di coscienza da 1 a 3 minuti Possono esordire con sintomi psichici, allucinatori; sono seguiti da sospensione della coscienza con automatismi. Sono per lo più a partenza del lombo temporale, ma anche da altre zone del cervello Automatismi più comuni: deglutire, masticare, succhiare; muoversi da una stanza all’altra, toccarsi i vestiti

Diagnosi TC o RM encefalo con e senza mezzo di contrasto (ricerca di tumori, malformazioni artero-venose, esiti di accidenti cerebrovascolari, ecc) Elettroencefalogramma

Elettroencefalogramma Registra le modificazioni dei potenziali generali dai neuroni della corteccia cerebrale, amplificati circa 1 milione di volte e registrati mediante elettrodi di superficie. In un adulto normale a riposo con occhi chiusi: attività alfa: 8-13 Hz attività beta: > 14 HZ

Elettroencefalogramma Ritmi patologici attività theta: 4-7 Hz attività delta: < 4 HZ

Elettroencefalogramma Tracciati in corso di epilessia ipsaritmia: tracciato completamente irregolare e aritmico assenze: ritmo 3 Hz punte-onda, polipunte- onda, con tracciato di fondo normale crisi parziali complesse: attività locale di 10- 13 Hz che aumenta progressivamante fino a diffondersi a uno o ai due emisferi

Terapia farmacologica Carbamazepina Topiramato Lamotrigina Valproato Clonazepan Fenitoina Fenobarbital

Terapia farmacologica Barbiturici: sonnolenza, depressione, iponatriemia Carbamazepina: anemia aplastica, atassia, sonnolenza Valproato: disturbi funzionalità piastrinica, pancreatiti, alopecia, irregolarità mestruali Clonazepam: aumento ponderale Lamotrigina: dermatite bollosa Topiramato: sonnolenza, calcoli renali

Stato di male epilettico Convulsioni ripetute nel corso delle quali il paziente non riacquista il normale stato di vigilanza Situazione gravissima che si può concludere con la morte o con lesioni cerebrali gravi Somministrazione di farmaci anticonvulsivanti per via e.v. (diazepam, fenitoina, talora necessaria anestesia generale con barbiturici)

Epilessia: Cosa fare Somministare i farmaci prescritti ad orario e controllare che vengano assunti Segnalare casi di intolleranza a farmaci Descrivere in maniera dettagliata le crisi osservate Cercare di fornire valide spiegazione al paziente sulla sua malattia, cercando di mantenere un atteggiamento tranquillo nei confronti del paziente e dei suoi familiari

Epilessia: Cosa non fare Lasciare i farmaci prescritti sul comodino senza verificarne la corretta assunzione da parte del paziente Essere imprecisi nella descrizione della crisi

Crisi epilettiche generalizzate Cosa fare Mantenere un atteggiamento calmo Se possibile, impedire la brusca caduta al suolo Se il soggetto ha una crisi lasciarlo a terra con la testa su un appoggio morbido, lontano da oggetti lesivi Se possibile, mettere il soggetto su un fianco con la testa ruotata di lato Slacciare il colletto Osservare senza intervenire la fase post-critica Valutare polso, respiro e pressione Rassicurare il paziente dopo la ripresa di coscienza

Crisi epilettiche generalizzate Cosa non fare Mettere oggetti tra i denti o tentare di aprire la bocca Trattenere gli arti durante la fase clonica Eseguire tentativi di rianimazione durante la fase post-critica Abbandonare il paziente per andare a chiamare altre persone

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE Lo studio di tali fattori e del loro rapporto con l’occorrenza delle crisi può contribuire alla comprensione dei meccanismi fisiopatogenetici delle crisi La conoscenza di questi fattori e la consapevolezza del loro ruolo nell’influenzare le crisi può far attuare strategie di evitamento o orientare la terapia farmacologica contribuendo cosi’ a migliorare il decorso della malattia.

PILETTICHCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE CONCEZIONI ERRONEE COMPORTANO ANCORA OGGI PER IL SOGGETTO CON EPILESSIA Proibizioni/limitazioni inutili ai fini del decorso di malattia e che invece incidono negativamente sulla qualità della vita Comportamenti che incidono negativamente sul decorso della malattia

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE FATTORI NEL CONTESTO DELLO STILE DI VITA Fumo Alcol Privazione di sonno Iperventilazione Stimoli Luminosi Intermittenti Emozioni Rapporti Sessuali

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE Fumo Un consumo moderato non ha influenza Nel contesto di tabagismo possono esserci influenze negative dirette (nicotina stimolante SNC) o indirette (alterazioni del sonno) Il bupropione, sostanza usata nello svezzamento da fumo, e’ risultato essere proconvulsivante

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE Alcol Un consumo moderato non ha influenza Crisi in stato di ebbrezza Crisi in fase di astinenza acuta Crisi in fase di intossicazione cronica

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE Privazione di Sonno Notturno Come stress biologico in se’ In quanto provoca sonnolenza La privazione di sonno facilita le crisi sia quando e’ acuta sia quando è cronica

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE Iperventilazione Aumento dell’ipereccitabilità corticale attraverso l’alcalosi respiratoria dovuta a maggior eliminazione di Co2 con conseguente vasocostrizione E’ particolarmente attivante nei bambini Precipita in particolar modo le Assenze Piccolo male

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE STIMOLAZIONE LUMINOSA INTERMITTENTE Crisi esclusivamente scatenate da SLI Crisi spontanee +crisi scatenate da SLI Crisi spontanee + EEG positivo alla SLI

SITUAZIONI DELLA VITA QUOTIDIANA IN CUI PUO’ REALIZZARSI UNA SLI Davanti al televisore o al computer Giocando a videogiochi In discoteca Luci riflesse da specchio d’acqua Attraversando Gallerie Percorrendo un viale alberato

Se si avverte un iniziale fastidio coprire uno dei due occhi STRATEGIE PROTETTIVE IN SOGGETTI FOTOSENSIBILI Evitare le situazioni/sorgenti di stimolazione Proteggersi in caso non siano evitabili Uso di schermi filtrati (TV ,Computer) Distanza dagli schermi di almeno tre metri Mantenere un ambiente circostante illuminato Occhiali Scuri Occhiali blu cobalto Se si avverte un iniziale fastidio coprire uno dei due occhi

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE EMOZIONI Possono scatenare sia crisi parziali sia generalizzate Il fenomeno è aspecifico, difficilmente quantificabile I meccanismi sono verosimilmente multipli, coinvolgendo circuiti nervosi connessi al controllo della vigilanza e dell’emotività (sistema limbico) e fattori quali l’iperventilazione

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE FATTORI NEL CONTESTO DI COMORBILITA’ Febbre Ipoglicemia Ipossiemia Squilibri Idroelettrolitici

FATTORI SCATENANTI LE CRISI EPILETTICHE: USO DI FARMACI Antidepressivi triciclici Antipsicotici Sali di Litio Penicillina Cefalosporine Isoniazide Agenti antimalarici Teofillinici Contrasti Iodati Anestetici

AFFRONTARE L’EPILESSIA CURARE L’EPILESSIA SOSTENERE IL SOGGETTO CON EPILESSIA SOSTENERE L’ENTOURAGE DEL SOGGETTO CON EPILESSIA -Interventi Psicologici -Interventi socio-sanitari

Grazie per l’attenzione FINE