Hirschprung - Caso Clinico Dario Ummarino

Mario Gabriel, 12 mesi Nato a termine da gravidanza normocondotta PN 3.220 g Fenomeni perinatali nella norma Riferita emissione di meconio in prima giornata di vita Allattamento materno esclusivo fino al 7° mese di vita

La storia di stipsi 3 mesi – inizia storia di stipsi trattata con successo con clisteri evacuativi quotidiani 7 mesi – persitenza della stipsi non responsiva a clisteri evacuativi e a terapia con Macrogol Ricovero in Reparto di Pediatria: Celiachia Fibrosi cistica Ipotiroidismo Allergie alimentari Malassorbimento Pratica: Ecografia addome: A livello dei quadranti addominali di destra, le anse ileali appaiono distese da contenuto liquido-corpuscolato. In fossa iliaca sinistra, verosimilmente a livello dell’ultimo tratto del colon, del sigma e del retto, si rileva la presenza di materiale fecale. Radiografia dell’addome: “Aspetto diffusamente marezzato dei quadranti addominali medi, prevalentemente a destra (materiale fecaloide nella anse del tenue?). Modesta distensione gassosa della cornice colica con colon ascendente apparentemente compresso. Manometria rettale (08/11/13): assenza del riflesso inibitorio anale con distensione fino a 25 ml. NEGATIVO Dicembre 2013, in occasione del quale praticava biopsia rettale per suzione in narcosi, che ha mostrato un quadro immunoistochimico compatibile con malattia di Hirschsprung.

Ricovero in Chirurgia Pediatrica Clisma opaco: “All’esame preliminare abbondante ristagno di feci nell’emiaddome di sinistra, associato a distensione gassosa delle anse intestinali a monte. L’esame contrastografico ha mostrato lieve riduzione di calibro ed ipodistensibilità di retto e sigma distale, associata ad abnorme dolico-megasigma a monte. Quadro radiografico compatibile con la diagnosi di megacolon congenito con interessamento di retto e sigma distale”. Manometria rettale: “Pressione del canale anale nella norma. Assenza del riflesso inibitorio anale fino a 25 ml d’aria”. Rx diretta addome: “Irregolare distribuzione del meteorismo intestinale per relativa disabitazione gassosa dello scavo pelvico. Marcata distensione gassosa delle anse intestinali a monte con visibilità di alcuni livelli idroaerei nei quadranti centro-addominali. Sondino naso-gastrico in sede mesogastrica”. Età: 12 mesi Peso: 9.400 Kg E.O.: l’addome è globoso, trattabile e non dolente alla palpazione superficiale e profonda su tutti i quadranti. Alla percussione suono timpanico diffuso su tutti i quadranti. All’esplorazione digito-rettale ampolla vuota. Rx torace: “Diaframma sollevato per gastrectasia e distensione gassosa di alcune anse intestinali”.

Manometria Ano-Rettale

Intervento chirurgico INTERVENTO CHIRURGICO (11/03/2014): Pull-through transanale laparo-assistito secondo Soave-Georgeson con biopsie intestinali estemporanee