CARDIOPATIE CONGENITE
Cardiopatie congenite Cause -1 Alterazioni genetiche (mutazioni focali, delezione od aggiunta di segmenti di DNA). Grossolane anormalità cromosomiche (trisomie 21,13,18) causano circa il 5-8% dei casi di cardiopatie congenite, la trisomia 21 essendo la causa genetica più comune. Modeste anormalità cromosomiche possono comunque egualmente condurre a cardiopatie congenite: microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22 (Sindrome di DiGeorge), del braccio lungo del cromosoma 1 (1q21), del braccio corto del cromosoma 8 (8p23).
Cardiopatie congenite Cause - 2 Fattori ambientali Infezioni materne (rosolia) Tossicosi (alcool, idantoina, litio, talidomide) Malattie materne (diabete mellito, fenilchetonuria, lupus) L’obesità della gestante comporta un rischio statisticamente significativo di partorire figli affetti da cardiopatie congenite. Inoltre, tale rischio aumenta con il grado di obesità della gestante.
Cardiopatie congenite Classificazione Cardiopatie congenite con iperafflusso polmonare: Difetto settale interventricolare Difetto settale interatriale Dotto di Botallo pervio Cardiopatie congenite con ostacolo all’efflusso ventricolare: Dx.= stenosi polmonare, T.Fallot Sx.= st.aortica, coartazione aortica Cardiopatie congenite complesse dotto-dipendenti: S.del cuore ipoplasico (sinistra o destra). Indispensabile Botallo pervio e forame ovale per la sopravvivenza Trasposizione dei grandi vasi
Cardiopatie congenite con iperafflusso polmonare
Cardiopatie congenite con ostacolo all’efflusso destro
Cardiopatie congenite con ostacolo all’efflusso sinistro
Cardiopatie congenite con difetto di mixing