EPILESSIE in età pediatrica

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Transcript della presentazione:

EPILESSIE in età pediatrica Esercitazione teorico-pratica

Epidemiologia Incidenza: 0.2-0.7/1000 (nuovi casi su una determinata popolazione in un anno) Prevalenza: 6/1000 (casi in una popolazione in un determinato momento)

Definizioni Crisi epilettica: “evento clinico transitorio conseguenza di una abnorme ed eccessiva attività di un gruppo più o meno esteso di neuroni cerebrali”. Convulsiva-non convulsiva Sintomatica-non sintomatica   Epilessia: -definizioni arbitrarie -recenti studi epidemiologici suggeriscono come definizione operativa “la comparsa di almeno due crisi epilettiche”

Convulsione: contrazione muscolare non volontaria -sostenuta = tonica -interrotta = clonica In genere, è una crisi epilettica, soprattutto nel bambino, ma può anche riconoscere meccanismi diversi (es: convulsione anossica)   Crisi occasionale: compare solo in risposta ad eventi scatenanti (diversamente dalla crisi epilettica che è una condizione ricorrente spontaneamente) es: c. febbrili, da ipoglicemia, da ipocalcemia

Stato di male epilettico -in genere le crisi si arrestano spontaneamente -si parla di stato di male quando una crisi dura più di 30 minuti o le crisi si verificano in rapida successione, senza un periodo di remissione fra una crisi e l’altra  -lo stato di male può verificarsi con ogni tipo di crisi ma diventa una situazione di emergenza nel caso di stato di male tonico-clonico -complicanze: aritmie, acidosi, edema polmonare -terapia: Lorazepam, Dintoina, Fenobarbital, Midazolam; intubazione ventilazione assistita

Semeiologia delle crisi A) CRISI CONVULSIVE 1) crisi mioclonica contrazioni muscolari brevi (1/4-1/2 sec), generalizzate o localizzate 2) crisi clonica contrazioni ritmiche, rapide, in successione, intervallate da risoluzione della contrazione è tale da provocare lo spostamento dell’arto,

3) crisi tonica “irrigidimento” improvviso, di solito di breve durata può accompagnarsi a sospensione della coscienza, revulsione dei bulbi oculari, apnea e cianosi 4) crisi tonico-clonica perdita di coscienza, fase tonica gen., apnea, fase clonica respiro stertoroso, perdita di feci e urine, tachicardia, salivazione.   Spasmi infantili (S. di West): crisi tonica di breve durata (1-3 sec), isolata o a salve.

B) CRISI NON CONVULSIVE crisi atonica diminuzione o abolizione del tono posturale crisi di assenza sospensione brevissima della coscienza (5-20’’), con talora mioclonie palpebrali

Classificazione internazionale delle epilessie e delle sindromi epilettiche 1) epilessie e sindromi epilettiche generalizzate -idiopatiche -criptogenetiche e/o sintomatiche -sintomatiche 2) epilessie e sindromi epilettiche parziali -(criptogenetiche)

Crisi generalizzate Sono caratterizzate dal simultaneo coinvolgimento della corteccia di entrambi gli emisferi fin dall’inizio delle crisi. Il paziente perde coscienza fin dall’inizio della crisi. Le più frequenti crisi generalizzate sono: le crisi tonico-clonico (in passato chiamate attacchi di grande male) le assenze tipiche (in passato chiamate piccolo male) le crisi miocloniche le crisi toniche le crisi atoniche

Crisi parziali o focali -originano da una regione ben localizzata della corteccia cerebrale -le manifestazioni cliniche della crisi sono legate alla sede del focolaio epilettico e al fatto che la crisi resti isolata o si diffonda ai tessuti circostanti -se la scarica resta localizzata il paziente può rimanere cosciente durante l’attacco (crisi parziale semplice) -se la scarica diffonde ad aree di rappresentazione di funzioni complesse, la coscienza può invece risultare parzialmente alterata (crisi parziali complesse). -se la scarica si irrida ulteriormente può dare luogo ad una crisi generalizzata (crisi parziale secondariamente generalizzata).

Crisi parziali 1) Frontali -in genere brevi (< 1’), frequenti -con o senza perdita del contatto -secondaria generalizzazione o stati di male -manifestazioni motorie lateralizzate isolate (circonv. frontale ascendente controlat.) -deviazione laterale dello sguardo, deviazione del capo omolat. ed elevazione dell’AS omolaterale (circonv. frontale interna, nell’emisfero dominante se vi è una vocalizzazione) -automatismi motori complessi gestuali -vocalizzazione

 2) Temporali - > 1’ -con o senza perdita di contatto ( a seconda della durata o dell’estensione della scarica critica) -confusione o amnesia post-critica -automatismi oro-alimentari tipo masticazione associati a sensazione epigastrica (amigdala) -fenomeni sensoriali tipo allucinazioni uditive (giro di Heschl) -manifestazioni affettive tipo ansia, paura, piacere

3) Parietali -senza disturbo di coscienza -manifestazioni sensitive (a marcia e non): parestesie, sensazioni di scossa elettrica, dolore bruciante -desiderio di muovere una parte del corpo o sensazione che questa sia mossa -perdita del tono  

4) Occipitali -rapide manifestazioni visive controlat. o bilat. (negative: scotomi, emianopsia, amaurosi; positive: flash, fosfeni) -illusioni percettive -deviazione degli occhi + allucinazioni visive emicampo omologo al lato della deviazione (circonv. occipitale interna controlat.)

EEG -la diagnosi di epilessia si basa soprattutto sulla descrizione dettagliata delle crisi (anamnesi!) -la diagnosi non va posta né negata solo sulla base dell’EEG intercritico -solo il 35% dei soggetti epilettici ha sempre un EEG positivo fra una crisi e l’altra -l’EEG è utile per classificare il tipo di crisi (per es. crisi primitivamente generalizzate) -in alcuni soggetti può essere utile la registrazione dell’EEG nel sonno (si attivano le anomalie specie le anomalie focali) -in alcuni soggetti può essere utile un EEG prolungato con monitoraggio video o EEG in poligrafia (con EMG)

Cause dell’epilessia -nei bambini più piccoli le più frequenti sono le cause acquisite: asfissia, trauma da parto, malformazioni, infezioni… -nei bambini più grandi sono più frequenti le epilessie idiopatiche cioè epilessie geneticamente determinate (es epilessia rolandica) in cui l’epilessia è l’unica manifestazione clinica (frequente familiarità). -nell’adulto: più frequente epilessia sintomatica causata da traumi cranici, disturbi cerebrovascolari, neoplasie, anossia, infezioni cerebrali, malattie degenerative

Fattori che possono scatenare le crisi in un soggetto epilettico -in genere gli attacchi si verificano in maniera casuale e sono imprevedibili  In alcuni soggetti fattori favorenti la crisi sono: -luci lampeggianti (e. fotosensibili) -deprivazione di sonno -situazioni stressanti -febbre -tensione emotiva -(assunzione di alcol)

Sindrome di West (spasmi infantili) -epilessia del I anno di vita (insorgenza tra 3 e 9 mesi) -nel 70% dei casi insorge in b. con una lesione cerebrale (esiti di asfissia, sclerosi tuberosa, malformazioni…) Triade: -EEG intercritico caratteristico -arresto o regressione psicomotoria -crisi tipo spasmi in flessione (più rari in estensione)  -prognosi sfavorevole per persistenza delle crisi e handicap neurologici nel 70 % dei casi (++ ritardo mentale)  -terapia: Vigabatrim, ACTH

Convulsioni febbrili -sono crisi convulsive che si manifestano in corso di malattia febbrile (TC > 38°C), nei bambini in età compresa tra 6 mesi e 6 anni, in assenza di una infezione in atto a carico del SNC e in assenza di un danno cerebrale preesistente -cause: infezioni vie aeree sup. o VI malattia -interessano il 3-5% della popolazione a rischio -spesso storia familiare positiva per convulsioni febbrili o epilessia -clinicamente: 1) CF semplici: sempre gen, < 15’, non deficit post-critici, non esiti a distanza; 2) CF complesse: spesso focali, > 15’, spesso deficit post- critici, comparsa precoce < 12-13m, prognosi incerta

-recidive: 30% (50% < 18 mesi) -rischio di sviluppare in futuro un’epilessia (7 % entro i 25 anni) se: crisi prolungate, crisi parziali, durata > 15’, segni neurologici, familiarità per crisi afebbrili. -non è necessario l’EEG (utile nelle crisi parziali) -prognosi eccellente -possibile rischio: stato di male -il trattamento delle crisi in atto consiste nella somministrazione di Diazepam per via rettale (Micronoan 0.5 mg/kg) -prevenzione della crisi: terapia antipiretica (TC < 37.5°) e Diazepam gocce (profilassi intermittente)

Diagnosi differenziale: manifestazioni parossistiche non epilettiche 1) sincope: in genere in posizione eretta, in ambiente caldo, preceduta da debolezza, malessere e visione offuscata. Il soggetto appena cade a terra riprende coscienza (caduta lenta). 2) pseudocrisi: crisi psicogene, crisi isteriche 3) spasmi affettivi: età 6mesi-4anni. Si verificano dopo pianto o rimprovero. Sono caratterizzati da apnea e cianosi, anche pdc. a) con cianosi: pianto prolungate-apnea-ipossiemia-cianosi-ischemia cer.-sincope b) pallidi: pianto breve-apnea-pallore-sincope

4) disordini del movimento: tic, corea, mioclonie. 5) pavor nocturnus: in fase non REM, il b. improvvisamente si mette a sedere, piange, urla, è sudorante, midriatico. Dopo poco si calma e riprende a dormire normalmente. Al risveglio non ricorda l’accaduto notturno.

Cosa fare di fronte ad una crisi epilettica? -durante la crisi il b. non avverte dolore; l’eventualità di gravi lesioni traumatiche durante la crisi è rara.  -il b/o va disposto nel modo più confortevole, preferibilmente supino o sul fianco. -durante la crisi il paziente non va mosso, a meno che non si trovi in un luogo pericoloso (per es: strada) -vanno rimosse collane e abiti stretti

-se la lingua viene morsa nel corso di un attacco, questo avviene invariabilmente all’inizio della crisi -non mettere dita o oggetti in bocca -non dare da bere durante l’attacco -se la crisi persiste per più di 3-5 minuti, se si verificano attacchi seriati o se la crisi è particolarmente grave, somministrare Diazepam rettale (meglio e.v)

CRISI AL VIDEO