Il dolore addominale acuto non traumatico: le cause più frequenti e quelle meno frequenti Stefano Gozzi S.C. di Gastroenterologia Direttore: Dr. F. Magnolfi.

Slides:



Advertisements
Presentazioni simili
I criteri esposti nelle linee guida che seguono saranno utilizzati per la prenotazione di tutti gli esami ecografici, con l’esclusione di quelli relativi.
Advertisements

Emergenze in emodialisi Trento, 9 gennaio 2007 Alessandra Zambotti
CASO CLINICO 1 DONNA DI 27 AA
Dispepsia = male = io digerisco sui pepv.
L’addome acuto nel bambino.
PANCREAS.
PATOLOGIE FUNZIONALI DEL COLON
“Considerazioni su un caso clinico di trauma pancreatico”
Dott. Petri.
Classificazioni della malattia diverticolare utilizzate:
UNIVERSITA’ DEL TEMPO LIBERO Agrate Brianza
UNIVERSITA’ DEL TEMPO LIBERO Agrate Brianza
Hotel Belvedere - 19 giugno 2004
ENTEROCOLITE NECROTIZZANTE
Novità in Gastroenterologia Pediatrica
DISPEPSIA DEFINIZIONE
DOLORE ADDOMINALE Stimoli algogeni più comuni
Donna di 52 aa., casalinga. Nulla di rilevante in anamnesi patologica remota, ad eccezione di:
Donna di 55 aa., imprenditore, in menopausa da 3 aa.
IL PAZIENTE CON ANEMIZZAZIONE IMPORTANTE DOPO APPLICAZIONE DI STENT
CAUSE DI DOLORE TORACICO
INSIDIE DIAGNOSTICHE NELL’ADDOME AUTO
REGIONE CAMPANIA ASL NAPOLI 2 Presidio Ospedaliero “Anna Rizzoli” Ischia UOC di Chirurgia Generale e P.S. Dir. Prof. Alberto Marvaso TRATTAMENTO CHIRURGICO.
Ho la pancia gonfia Vado male di corpo Ho spesso diarrea Ho mal di pancia Nel mondo occidentale, molte persone lamentano cronicamente sintomi suggestivi.
OCCLUSIONI INTESTINALI
PERITONITI.
I DIVERTICOLI I diverticoli si possono ritrovare
INCIDENZA DEL DIABETE IN ITALIA (casi/anno)
COLITI ACUTE SEVERE: esperienza “personale” di trattamento in urgenza
DOLORE ADDOMINALE GENERALIZZATO
DOLORE IN IPOCONDRIO DESTRO E SINISTRO
DOLORE ADDOMINALE EPIGASTRICO
DOLORE ADDOMINALE IN FOSSA ILIACA DESTRA E SINISTRA
DOLORE ADDOMINALE.
DOLORE ADDOMINALE PERIOMBELICALE
EPIDEMIOLOGIA La TROMBOSI VENOSA PROFONDA è la terza più comune malattia cardiovascolare subito dopo l’ischemia miocardica e l’ictus cerebrale. L’incidenza.
ADDOME ACUTO Dolore addominale, ad insorgenza improvvisa e di intensità variabile, accompagnato da disturbi della canalizzazione intestinale.
Diagnostica della pancreatite acuta
IL PAZIENTE OPERATO PER ANEURISMA DELL’ AORTA ADDOMINALE
IL DIABETE E LE SUE COMPLICANZE
PATOLOGIA CHIRURGICA DEL MEDIASTINO
Modifica della frequenza cardiaca
ITTERO OSTRUTTIVO DEFINIZIONE
Fuoripista.
EMERGENZE ACUTE GINECOLOGICHE
Jalal Nazih ed Ivan Rizzato
Fisiopatologia Medica
Colecisti Funzioni Ricevere la bile (attraverso il dotto cistico) prodotta dal fegato Concentrare la bile stessa mediante il riassorbimento di acqua ed.
• Dolore “osseo” più che articolare • Dolore notturno
UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MESSINA Lesioni da ingestione di caustici
Le emorragie digestive
DISTURBI METABOLICI Modulo 1 Lezione C Croce Rossa Italiana
ADDOME ACUTO Quadro clinico caratterizzato dalla presenza di un dolore acuto E’ una situazione d’emergenza che può guarire con terapia medica, ma che nella.
ADDOME ACUTO IMAGING E PERCORSI DIAGNOSTICI
LEZIONI DI CHIRURGIA GENERALE OCCLUSIONI INTESTINALI
Sindromi Ischemiche Acute degli Arti Cause
LE URGENZE CHIRURGICHE ADDOMINALI Appendicite
EMERGENZE CHIRUGICHE ADDOMINALI PROF
Dilemma del Medico: scoprire la patologia
Corso di Metodologia Clinica Semeiotica e Fisiopatologia dei sintomi a carico di Esofago-Stomaco-Duodeno UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI FERRARA METODOLOGIA.
1 Corso di Metodologia Clinica Semeiotica e Fisiopatologia dei sintomi a carico di Esofago-Stomaco-Duodeno UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI FERRARA METODOLOGIA.
Algoritmi diagnostici
Costipazione o Stipsi La stipsi è un disturbo caratterizzato da difficoltà e/o insoddisfazione dell’evacuazione. Di frequente sono gli stessi pazienti.
OCCLUSIONE INTESTINALE
Presentazioni Cliniche Disfagia Ematemesi Vomito Dolore Tumefazione addominale Ittero.
ADDOME ACUTO OBIETTIVI DIDATTICI
Ulcera peptica gastrica e duodenale Definizione: lesione escavativa con perdita di sostanza a livello di mucosa e sottomucosa Dolore crampiforme e/o pirosi.
Ulcera peptica gastrica e duodenale
ORIGINE CARDIOVASCOLARE
Transcript della presentazione:

Il dolore addominale acuto non traumatico: le cause più frequenti e quelle meno frequenti Stefano Gozzi S.C. di Gastroenterologia Direttore: Dr. F. Magnolfi Ospedale S. Donato – Arezzo ValdIchiana, 14 marzo 2008

Dimensioni del problema Numerosi studi osservazionali hanno confermato che almeno un terzo degli adulti riferiscono un episodio di dolore addominale allanno Incidenza annuale negli adulti che accedono al DEA per dolore addominale è di 44/1000 Le percentuali di ricovero per dolore addominale varia dal 18% al 42% nei diversi studi La causa rimane oscura nel 30% dei casi Tintinalli - Emergency Medicine ACEP Ann Emerg Med, 2000; 36:406

Sopra i 65 anni la percentuale di ricovero sale al 63% Nei pazienti sopra i 65 anni il 20-33% richiede intervento chirurgico immediato La mortalità totale in questo gruppo di pazienti varia dal 2% al 13% Corey Lyon e Dwayne: Am. Fam. Physician 2006 Dimensioni del problema

Dolore addominale Può essere dovuto a: Stimoli chimiciStimoli meccanici infiammazione variazioni di PH ischemia necrosi spasmo della muscolatura liscia distensione della capsula di organi parenchimatosi infiltrazione o compressione di tronchi nervosi distensione della parete di visceri trazione di legamenti o mesi

Dolore addominale In base allorigine dello stimolo doloroso e alle modalità di trasmissione ai centri nervosi, distinguiamo: Dolore viscerale Dolore parietale Dolore riferito

Dolore viscerale si avverte quando gli stimoli dolorosi attivano i nocicettori viscerali non presenta una precisa connotazione topografica descritto in genere come crampiforme, urente, terebrante generalmente riferito in regione epi-meso-ipogastrica la sede in cui è avvertito il dolore corrisponde al dermatomero corrispondente allinnervazione dellorgano malato La causa più frequente è lo spasmo della muscolatura liscia Si può accompagnare a sintomatologia neurovegetativa riflessa (nausea, vomito, tachicardia, tachipnea, sudorazione, pallore) Il paziente può sentirsi costretto a muoversi da un posto allaltro nel tentativo di alleviare il disagio

Dolore parietale è un dolore molto intenso, continuo localizzabile con maggiore precisione rispetto al dolore viscerale è in genere aggravato dai movimenti o dai colpi di tosse E il dolore peritonitico, dovuto alla stimolazione delle terminazioni nervose del peritoneo parietale Si associa sempre a: Iperestesia cutanea Contrattura della parete addominale Arresto della peristalsi

Dolore riferito Si avverte in aree lontane dallorgano malato E il risultato della convergenza di neuroni afferenti viscerali e di neuroni afferenti somatici provenienti da regioni anatomiche diverse su neuroni di secondo ordine nello stesso segmento di midollo spinale Si può avvertire sulla cute o su tessuti profondi ma di solito è ben localizzato

Dolore riferito

riferito

Sedi e cause del dolore addominale Pancreatite Ulcera gastrica o duodenale Colecistite Carcinoma pancreatico Occlusione intestinale alta Appendicite (fase precoce) Ascesso subfrenico Polmonite Embolia polmonare Infarto del miocardio Way LW Current surgical diagnosis and treatment Lange Medical Book, 2003

Sedi e cause del dolore addominale Way LW Current surgical diagnosis and treatment Lange Medical Book, 2003 Ulcera duodenale Colica biliare Colangite Colecistite Pancreatite Patologie del rene dx Patologie della flessura colica dx Ascesso subfrenico Embolia polmonare Polmonite Infarto del miocardio

Sedi e cause del dolore addominale Ulcera gastrica Linfoma Infarto splenico Pancreatite Patologie del rene sx Patologie della flessura colica sx Polmonite Embolia polmonare Infarto del miocardio Ascesso subfrenico Way LW Current surgical diagnosis and treatment Lange Medical Book, 2003

Sedi e cause del dolore addominale Litiasi renale Pielonefrite Patologie del colon Way LW Current surgical diagnosis and treatment Lange Medical Book, 2003

Sedi e cause del dolore addominale Pancreatite Carcinoma pancreatico Occlusione intestinale Appendicite (fase precoce) Aneurisma aorta addominale Infarto intestinale Way LW Current surgical diagnosis and treatment Lange Medical Book, 2003

Sedi e cause del dolore addominale Diverticolite (FIsx) Altre patologie del colon Appendicite (FIdx) Salpingite Cistite Cisti ovarica Gravidanza extrauterina Way LW Current surgical diagnosis and treatment Lange Medical Book, 2003

Valutazione del paziente con dolore addominale accuratezza anamnesi valutazione sintomo DOLORE valutazione sintomi di accompagnamento valutazione tipo di canalizzazione comportamento parete addominale compromissione generale costanza nellosservazione

Definizione Sindrome caratterizzata dallinsorgenza improvvisa, dallacuzie o dalla rapida ingravescenza di manifestazioni cliniche, e dalla prognosi severa a breve termine, se non si interviene con provvedimenti urgenti, spesso di ordine chirurgico. E FONDAMENTALE LIMMEDIATEZZA DELLA DIAGNOSI - DIAGNOSI CLINICA (anamnesi ed esame obiettivo) - DIAGNOSI STRUMENTALE (laboratorio, radiologia, endoscopia) - LAPAROTOMIA ESPLORATIVA Addome acuto

Laddome acuto chirurgico Dolore addominale insorto da meno di 24 ore, generalmente intenso e accompagnato spesso da segni di irritazione peritoneale. Possono coesistere segni di shock

FLOGOSI ACUTE (appendiciti, colecistiti) PERFORAZIONE di visceri cavi OCCLUSIONI intestinali Malattie VASCOLARI ACUTE (ischemia mesenterica, rottura AAA, ecc…) Malattie GINECOLOGICHE (GEU, torsioni annessiali, ecc.) Cause di addome acuto di pertinenza chirugica

Cause extra-addominali di dolore addominale acuto Cause cardiache e toraciche Infarto miocardico Miocardite e pericardite Polmonite Embolia polmonare Pneumotorace Empiema pleurico Esofagite Spasmo esofageo

Malattie ematologiche Leucemia acuta Anemia emolitica Anemia falciforme Porpora di Sch Ö nlein-Henoch Cause extra-addominali di dolore addominale acuto

Infezioni Herpes zoster Osteomieliti Febbre tifoide Cause extra-addominali di dolore addominale acuto

Malattie neurologiche Tabe dorsale Radicoliti: tumori del midollo spinale, artriti degenerative della colonna vertebrale Cause extra-addominali di dolore addominale acuto

Varie Contusioni Astinenza da narcotici Febbre familiare mediterranea Patologie psichiatriche Colpi di calore Cause extra-addominali di dolore addominale acuto

Dolore addominale tossico-metabolico SINTOMO DI ACCOMPAGNAMENTO DI PATOLOGIE NON PARTICOLARMENTE FREQUENTI, POTENZIALMENTE LETALI SE NON RICONOSCIUTE E TRATTATE CON TEMPESTIVITA

Dolore addominale tossico-metabolico uremia chetoacidosi-diabetica porfiria acuta intermittente (PAI) crisi addisoniana (insufficienza cortico-surrenalica acuta) tempesta tiroidea nellipertiroidismo acuto iperparatiroidismo reazioni da ipersensibilità, punture di insetti, veleni di rettili avvelenamento da piombo

Uremia Quadro di accompagnamento ad IRC progressivamente ingravescente; caratterizzato da: dolore addominale inappetenza marcata nausea e vomito

Cheto-acidosi diabetica possibile gastrectasia per gastroparesi e ileo paralitico pazienti per lo più di giovane età facile diagnosi (EGA, glicemia, es. urine) Ricercare attivamente il possibile focolaio infettivo che spesso è alla base dello scompenso metabolico (es. appendicite acuta); se il disturbo viene corretto ma il dolore persiste necessario approfondimento diagnostico

Porfiria acuta intermittente (PAI) dovuta a ridotta attività dellHMB-sintetasi relativamente rara spesso colpisce giovani donne Solitamente si presenta con attacchi ricorrenti in cui il dolore addominale può essere intenso, talora crampiforme o accompagnato da distensione addominale

Porfiria ACUTA: frequenza dei sintomi dolori addominali intensi 95% vomito, mialgia 72% costipazione 70% astenia 68% tachicardia 62% disturbi psichiatrici 48% ipertensione arteriosa 45% iponatriemia 32% convulsioni 15% paresi 10% paralisi 2% amaurosi transitoria 1% Mustajoki P, Nordman Y. Arch Intern Med 1993;153:

Sospetto clinico giovane donna (25-45 anni ) 90% dei casi dolori addominali intensi, mal localizzabili ed inspiegabili estensione agli arti inferiori nausea, vomito, stipsi manifestazioni neurologiche possibile cambiamento di colore delle urine fattori scatenanti

Crisi addisoniana (insufficienza cortico-surrenalica acuta) ipotensione ortostatica astenia dolori addominali con nausea e vomito (pseudoaddome acuto) Addome trattabile senza segni di peritonismo o distensione delle anse intestinali

iponatremia iperkaliemia alcalosi metabolica insufficienza renale (prerenale) leucocitosi neutrofila a volte eosinofilia ACTH Crisi addisoniana (insufficienza cortico-surrenalica acuta)

Tempesta tiroidea nellipertiroidismo acuto quadro clinico dominato da sintomatologia non addominale (soprattutto cardiaca) dolore addominale di tipo colico accessionale o da distensione accompagnato da alvo diarroico e febbre (dd con malattie infiammatorie croniche intestinali o altra patologia addominale acuta)

calo ponderale tachicardia o F.A. diaforesi agitazione e tremori dosaggio ormoni tiroidei (TSH, FT3, FT4) Tempesta tiroidea nellipertiroidismo acuto

Dolore addominale: farmaci e tossine saturnismo veleni animali estroprogestinici digitalici e teofillina anticoagulanti ed eparine anticolinergici, oppiacei, calcio antagonisti, tocolitici, diuretici simpaticomimetici, ergotaminici, cocaina FANS, chemioterapici (irinotecan, 5FU, taxani, antibiotici)

In conclusione …

Dolore addominale acuto: cause più comuni NSAP (aspecifico) Appendicite Patologia biliare Ostruzione ileale Pat. ginecologica acuta Pancreatite Colica renale Ulcera peptica perforata Cancro Malattia diverticolare Altre (< 1% ciascuna) 34% 28% 10% 4% 4% (salpingite 68%, cisti ovarica 21%, gravid. ectopica 6%) 3% 2% 6%

13 Altre < 1 4 Patologia ginecologica < 1 2 Patologia vascolare < 1 3 Ernia < 1 4 Tumori maligni < 1 6 Malattia diverticolare 2 7 Pancreatite 212 Occlusione intestinale 3215 Appendicite 4016 NSAP 621 Patologia biliare < 50 anni % > 50 anni % Diagnosi 8500 casi 17 paesi in 10 anni Dolore addominale acuto: cause in relazione alletà

Mancata diagnosi in circa il 30% dei pazienti, ma più pericolosa è la diagnosi sbagliata dovuta ad antiche credenze e pratiche semeiologiche dimostratesi inaffidabili o a mancata conoscenza dei limiti delle metodiche diagnostiche delle quali disponiamo … Dolore addominale acuto

Gli errori diagnostici più frequenti: gastrite o gastroenterite infezione delle vie urinarie patologia infiammatoria pelvica stipsi Dolore addominale acuto

Le diagnosi più frequentemente mancate aneurisma dellaorta addominale appendicite acuta gravidanza ectopica diverticolite perforazione di viscere ischemia mesenterica occlusione intestinale Dolore addominale acuto

Dolore addominale acuto nellanziano I Medici di Medicina Generale lo considerano il più difficile quadro clinico Il 4.2% delle presentazioni dei pazienti anziani nei Dipartimenti di Emergenza (DE) è dovuto a dolore addominale acuto (DAA) L accuratezza diagnostica, inferiore al 50% a 50 anni, scende al 30% negli ottantenni; gli errori diagnostici possono arrivare al 70% nei soggetti molto anziani Circa la metà degli anziani afferenti ai DE per dolore addominale acuto necessita di ricovero ospedaliero ed il 25%-35% di un intervento chirurgico La mortalità complessiva per tutte le cause di DAA nellanziano varia dal 7% al 14% (settanta volte maggiore rispetto ai giovani!) La mortalità raddoppia se la diagnosi in DE è errata Tintinalli JE Emergency Medicine 6^ ed. 2004

GRAZIE PER LATTENZIONE !!!!

Saturnismo Rara intossicazione che si verifica con laccumulo di piombo nellorganismo anemia astenia stipsi dolore addominale (legato ad iperperistalsi grave) nefropatia ipertensione neuropatia

Il piombo può essere introdotto nellorganismo attraverso 3 vie: inalatoria (eposizione professionale sotto forma di fumi e polveri) orale (recipienti in ceramica, acqua inquinata, inquinamento atmosferico) cutanea (modesto assorbimento per contatto, ad es. benzine) Escrezione parziale per via renale, terapia con acido etilendiamminotetraacetico (EDTA) Saturnismo

Caratteristiche della popolazione con dolore addominale giunta al DEA di Careggi: aa %50.6%Miscellanea 1.3%1.7%Patologia colecistica 2,3 %3 %Occlusione intestinale 4.6 %4.1 %Gastrite/dolore epigastrico/ulcera 9 %8.9 %Colica renale 2.3 %2.2 %Appendicite 25.3 %29.5 %Acute nonspecific abdominal pain Genn.-Sett R. Federico; comunicazione personale, 2007

Il dolore addominale non traumatico: cause frequenti e meno frequenti Stefano Gozzi S.C. di Gastroenterologia Ospedale S. Donato – Arezzo Arezzo, 15 marzo 2008

Acute nonspecific abdominal pain 97 (7,7)79 (3,7)Fast-track 80 (6,3)93 (4,4)Inviata in ginecologia 151 (12)201 (9,5)Osservazione temporanea 735 (58,4)1134 (54)Non ricoverati 340 (27)471 (22,4)Ricoverati Totale Genn.-Sett (%)2006 (%)

Nel valutare i sintomi addominali, è necessario considerare laddome come unentità che va dal collo alle ginocchia

Caratteristiche del dolore Patologia gastricaRidotto dallalimentazione Ulcera perforata, pancreatiteIrradiato alla regione dorsale Appendice retrocecale, patologia annessiale Irradiato alla regione lombare Patologia renaleIrradiato ai genitali Sinistra: emoperitoneo Destra: patologia biliare Irradiato alle spalle Rottura AAA, infarto mesenterico, pancreatite Con shock improvviso Colica renale, torsione, addome vascolare Associato ad agitazione PeritoniteAggravato da tosse e movimenti

Way LW Current surgical diagnosis and treatment Lange Medical Book, 2003

Patologie Metaboliche –Diabete mellito –Insufficienza renale cronica –Avvelenamento da Piombo Il dolore addominale non chirurgico

Porfiria ACUTA: fattori inducenti farmaci estrogeni alcool digiuno fumo infezioni stress

Terapia sintomatica (clorpromazina, ASA, morfina) supporto con carboidrati (glucosio, glicerolo, levulosio) ad alto dosaggio ( gr/24 ore) eme (3 mg/Kg/die infusione lenta in 4 gg consecutivi)

Dolore viscerale e dermatomero di riferimento Epigastrio fegato e vie biliari pancreas stomaco duodeno e digiuno Mesogastrio tenue appendice cieco e colon prossimale Ipogastrio colon distale vie urinarie organi pelvici

Dolore addominale acuto Dolore addominale in DEU Epidemiologia T. Irvin Br. J. Surg % Intervento chirurgico Appendicite Occlusione intestinale Colecistite 40-45% Diagnosi non specifica

Caratteristiche del dolore addominale A tipo colica –intermittentefase di acuzie fase di quiescenza –localizzato(es. colica biliare) –diffuso (es. occlusione intestinale)

Continuo, con esordio violento pancreatite acuta perforazioni embolie mesenteriche rottura di aneurisma aortico Caratteristiche del dolore addominale

Continuo, con aumento graduale – Fasi acute suppurative appendicite diverticolite colecistite Caratteristiche del dolore addominale

dolore addominale stipsi ostinata, ma anche diarrea nausea e vomito iponatriemia, anche severa leucocitosi neutrofila di solito assente neuropatia periferica disturbi psichici diagnosi: aumentata escrezione urinaria di ALA e PBG Porfiria acuta intermittente (PAI)

Porfirie: classificazione ACUTE: accumulo di metaboliti precoci non tetrapirrolici (ALA e PBG) con prevalenza di sintomi neurologici Porfiria acuta intermittente Coproporfiria ereditaria Porfiria variegata NON ACUTE: accumulo di metaboliti tardivi tetrapirrolici (porfirine) con prevalenza di sintomi cutanei Porfiria eritropoietica congenita Porfiria cutanea tarda Porfiria epatoeritrocitaria

Cappellini MD et al. Hum Mutat 2001; 17 (4): 350

Diagnosi clinica (?) urine color rosso porto viranti al nero dosaggio porfirine (sangue, urine, feci) monitoraggio attività enzimatica analisi genetica (sequenziamento del DNA)

Caso clinico Donna, 32 anni, nazionalità russa, vive in Italia da dieci anni. Da circa 2 mesi presenta un quadro clinico caratterizzato da: episodi ricorrenti di dolore addominale nausea, vomito calo ponderale (circa 7 Kg) amenorrea dolore e marcata impotenza funzionale del cingolo scapolo-omerale e pelvico

Anamnesi lavora come cuoca intervento chirurgico in urgenza di colecistectomia, appendicectomia, fundoplicatio sec. Nissen gravi turbe elettrolitiche ed artromialgie diffuse nel post- operatorio ripetute visite chirurgiche e ginecologiche per frequenti episodi di dolore addominale fin dalladolescenza

Anamnesi negativa abitudini voluttuarie farmaci gravidanza disturbi psichiatrici

Esame obiettivo allingresso paziente vigile, intensamente sofferente, tachicardica lamenta dolore addominale diffuso sudorazione profusa PA 130/75 mmHg TC 36°C marcata ipotrofia muscolare degli arti con intenso dolore spontaneo ed alla palpazione soprattutto a livello prossimale sono presenti anoressia, nausea e vomito

Decorso clinico progressiva astenia agli arti inferiori blocco della deambulazione dolori addominali crampiformi dolori muscolari dorso-lombari e agli arti sintomi psichiatrici: irritabilità e stato ansioso

Esami di laboratorio (1) Emocromo VES LDH Nella norma Enzimi muscolari Autoimmunità

Esami di laboratorio (2) Transaminasi: GOT 110 U/L GPT 163 U/L Sodio: 131 mEq/L

Esami strumentali (1) ECG Rx torace Ecocardiogramma Nella norma Ecografia addominale Rx digerente

Esami strumentali (2) EMG arti inferiori: polineuropatia acuta assonale delle fibre motorie prossimali

Clinicamente dolori addominali sintomi neurologici disturbi psichiatrici

Indagini specifiche di laboratorio coproporfirine 2225 µgr/24h (v.n ) uroporfirina 802 µgr/24h (v.n. 1-45) ac.δ Aminolevulinico 2,2 mg/24h (v.n. 1-7) porfobilinogeno 0,4 mg/L (v.n. 0-2) attività PBGD 106,07 pmol (v.n. 120+/-20) saggio fluorim plasm (630 nm) Positivo analisi molecolare Gene PPOX mutazione 745insG Esone 7 (eterozigosi)

Diagnosi dati clinici dati laboratoristici analisi genetica PORFIRIA VARIEGATA