La salute della donna in età riproduttiva Progetto “Pensiamoci Prima” Pierpaolo Mastroiacovo Professore di Pediatria Direttore “Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity

Perché ho cambiato il titolo che mi era stato assegnato Titolo assegnato / concordato Il counseling preconcezionale: il “Progetto Pensiamoci Prima” Titolo della chiaccherata di oggi La salute della donna in età riproduttiva: il “Progetto Pensiamoci Prima”

Il desiderio di ogni coppia di genitori Avere un neonato sano, normale, esente da malattie congenite

Il nostro obiettivo : diminuire la frequenza delle patologie neonatali.

Le patologie neonatali Congenite Prematurità Restrizione dell’accrescimento intrauterino Malformazioni congenite Difetti funzionali (es.: sordità, paralisi cerebrali) Malattie genetiche (es.: metaboliche, FC) Infezioni congenite (es.: Toxo, CMV) Tumori congeniti (es.: Wilms, neuroblastoma) Acquisite durante il momento del parto subito dopo la nascita

Mortalità per condizioni congenite 461 (23%) Mortalità per condizioni congenite Dati ISTAT per l’anno 2006, nati vivi 554.600, mortalità infantile = 2.031 = 3,7 per mille P = Condizioni che hanno origine nel periodo perinatale Q = Malformazioni e anomalie cromosomiche 1.016 (50%) Totale < 1 anno 554 (27%) 0 – 6 gg 7 – 29 gg 30 – 365 gg 756 2.031 288 220 204 149 95 1.709 P Q P Q P Q 84,1% 96,0% 94,7% 54,0%

Morbilità (co-morbilità e disabilità) per condizioni congenite ?

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Un neonato sano è il prodotto di un feto sano

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Un feto sano è il prodotto di un embrione sano

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Un embrione sano è il prodotto di uno zigote sano

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che: Uno zigote sano è il prodotto di una donna (coppia) in buona salute

… e che L’organogenesi inizia con il concepimento e si completa dopo otto settimane Il primo battito cardiaco si verifica 21 giorni dopo il concepimento Il tubo neurale si chiude 23 giorni dopo il concepimento Il cuore a 4 camere si osserva 33 giorni dopo il concepimento Il periodo organogenetico è quello più critico per: l’eventuale insorgenza di malformazioni la futura salute del : feto, del neonato, del bambino e dell’adulto (fetal programming)

1° visita prenatale, …precoce ! Ma… allora, l’attuale paradigma della promozione della salute neonatale inizia tardivamente Chiusura tubo neurale Cuore a quattro camere Primo battito tubo cardiaco Età embrionale Giorni 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 2 4 6 8 10 12 14 Età gestazionale,settimane 3° 4° 5° 6° 7° 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 46 2 4 6 8 10 12 14 48 Giorni 1° visita prenatale, …precoce ! La donna sospetta di essere incinta (media) 1° giorno ultima mestruazione Concepimento (media)

Quindi … per ridurre le patologie neonatali dobbiamo “pensarci prima”, ovvero: Adoperarsi perché la donna concepisca nel migliore stato di salute possibile

In altre parole: è necessario promuovere la salute della donna, per tutto l’arco della sua vita, e in particolare quando non esclude la possibilità di una gravidanza a breve – medio termine

Per diminuire la frequenza delle patologie congenite è necessario intervenire sulle cause e sui fattori di rischio delle patologie neonatali: malformazioni prematurità restrizione crescita intrauterina

Cause e fattori di rischio Prevenzione Riduzione del rischio Cause e fattori di rischio modificabili Cause e fattori di rischio non modificabili

Fattori di rischio delle malformazioni congenite nei nati vivi Ezio-patogenesi Fattore di rischio Ipotesi di stima * Anomalie geniche, AD Ignoto, trasmissione della mutazione, età paterna, radiazioni ionizzanti (?) 2-10% Anomalie geniche, AR – X-linked Trasmissione della mutazione Anomalie cromosomiche Età materna (genitori) 10-15% Gemellarità monozigote Ignoto 0,5-1% Riduzione movimenti intra-uterini Ambiente intra-uterino, condizioni fetali 2-3% Danno cellule embrio-fetali Teratogeni (es.: malattie materne croniche, infezioni,farmaci) 6-9% Multifattoriale Vari (es.: folati, fumo; predisposizione genetica) 20-25% Ignota 30% Commento In questa diapositiva sono indicati i fattori di rischio causali noti delle malformazioni congenite e la loro stima di frequenza tra 100 nati vivi con malformazioni congenite congenite. Alcune precisazioni: alcune malformazioni sono dovute ad anomalie geniche autosomiche dominanti (AD), recessive (AR) o X-linked. La loro prevenzione è basata sulla rinuncia preconcezionale o prenatale. Lo stesso vale per le anomalie cromosomiche. Considerando ad esempio la sindrome Down la coppia può rinunciare a procreare in età più avanzata oppure adottare un bambino se l’età materna è considerata troppo rischiosa, oppure può decidere di rinunciare ad avere proprio quel bambino desiderato e concepito ma trovato affetto da trisomia 21. I fattori di rischio noti non consentono fino ad oggi di attuare interventi di prevenzione primaria. Lo stesso vale per i difetti associati alla gemellarità monozigote o alla riduzione dei movimenti fetali. In ambedue i casi si può predire un rischio leggermente più elevato ma non può essere rimossso, se non eccezionalmente per alcune patologie uterine. Interventi primari di riduzione del rischio possono invece essere attuati più spesso (non sempre) quando è noto il fattore teratogeno o nei casi di malformazioni ad origine multifattoriale in cui è noto il fattore di rischio. Complessivamente si può stimare che gli interventi di prevenzione primaria possano ridurre l’incidenza di malformazioni congenite nel 15% dei casi. Ovvero se * Stevenson RE and Hall JG (eds). Human Malformations and Related Anomalies. 2° Ed. Oxford Uni Press, 2006

Fattori di rischio delle malformazioni congenite nei nati vivi Ezio-patogenesi Fattore di rischio Ipotesi di stima Anomalie geniche, AD Ignoto, trasmissione della mutazione, età paterna, radiazioni ionizzanti (?) 2-10% Anomalie geniche, AR – X- linked Trasmissione della mutazione Anomalie cromosomiche Età materna (genitori) 10-15% Gemellarità monozigote Ignoto 0,5-1% Riduzione movimenti intra- uterini Ambiente intra-uterino, condizioni fetali 2-3% Danno cellule embrio-fetali Teratogeni (es.: malattie materne croniche, infezioni,farmaci) 6-9% Multifattoriale Vari (es.: folati, fumo; predisposizione genetica) 20-25% Ignota 30% Commento In questa diapositiva sono indicati i fattori di rischio causali noti delle malformazioni congenite e la loro stima di frequenza tra 100 nati vivi con malformazioni congenite congenite. Alcune precisazioni: alcune malformazioni sono dovute ad anomalie geniche autosomiche dominanti (AD), recessive (AR) o X-linked. La loro prevenzione è basata sulla rinuncia preconcezionale o prenatale. Lo stesso vale per le anomalie cromosomiche. Considerando ad esempio la sindrome Down la coppia può rinunciare a procreare in età più avanzata oppure adottare un bambino se l’età materna è considerata troppo rischiosa, oppure può decidere di rinunciare ad avere proprio quel bambino desiderato e concepito ma trovato affetto da trisomia 21. I fattori di rischio noti non consentono fino ad oggi di attuare interventi di prevenzione primaria. Lo stesso vale per i difetti associati alla gemellarità monozigote o alla riduzione dei movimenti fetali. In ambedue i casi si può predire un rischio leggermente più elevato ma non può essere rimossso, se non eccezionalmente per alcune patologie uterine. Interventi primari di riduzione del rischio possono invece essere attuati più spesso (non sempre) quando è noto il fattore teratogeno o nei casi di malformazioni ad origine multifattoriale in cui è noto il fattore di rischio. Complessivamente si può stimare che gli interventi di prevenzione primaria possano ridurre l’incidenza di malformazioni congenite nel 15% dei casi. Ovvero se

Fattori di rischio della prematurità spontanea Prematurità spontanea (circa 66% dei casi) con o senza rottura prematura delle membrane (25-40%) Familiarità: ereditabilità = 25-40%; rischio di ricorrenza 10% Emorragie: trombofilie, distacco di placenta, autoanticorpi (varie sett.) Incompetenza cervicale (a) congenita, (b) DES in utero, ( c) post-chirurgica, (d) traumatica, (e) infezioni Infezioni -> 24-32 sett. Infezioni intrauterine, vaginiti, (periodontiti), Malattie materne (es.: diabete, obesità) Deficit alimentari Gravidanza a breve distanza di tempo dalla precedente Polidramnios -> 32-36 sett Gemellarità -> 32-36 sett Fumo -> 32-36 sett Stress -> 32-36 sett

Quindi bisogna intervenire su… Malattie materne (es.: diabete) Malattie infettive (es.: vaccinazioni, norme igieniche, trattamento MTS) Alimentazione Peso corporeo (esercizio fisico e alimentazione) Stili di vita: fumo, alcol, sostanze stupefacenti Stress Supplementazione con acido folico (multivitaminico !?) Uso corretto farmaci, agenti fisici, agenti chimici Programmazione della gravidanza

Quindi bisogna intervenire su… Salute della donna, durante l’età fertile e in particolare quando esiste la possibilità di una gravidanza

Che cosa fare per promuovere la salute della donna : 4 Regole Essere assolutamente convinti che la promozione della salute neonatale ed infantile comincia prima del concepimento Convincere le proprie pazienti (utenti) che la promozione / mantenimento della propria salute attuale influenza non solo la propria salute futura, ma anche quella della propria prole. Mettere in atto le Raccomandazioni contenute nella Linea Guida preparata nel progetto Pensiamoci Prima Utilizzare tecniche di counseling quando necessario

Se … non siete convinti della Regola # 1: convinzione personale Consultate il sito www.pensiamociprima.net, troverete : Un breve corso di aggiornamento La linea guida con le raccomandazioni Ed altri strumenti utili: Opuscolo e manifesto Pro-memoria per il counseling preconcezionale Schede informative da dare alle donne prima e dopo il counseling Questionario di screening per identificare i rischi riproduttivi Mandatemi all’indirizzo: icbd@icbd.org oppure a icbd@pensiamociprima.net le vostre domande, riflessioni, dubbi, titubanze

Per mettere in atto la Regola # 2: convincere le utenti/pazienti Affiggete il manifesto di Pensiamoci Prima nel proprio luogo di lavoro Stampate o fate stampare dalla vostra ASL gli opuscoli di Pensiamoci Prima e lasciateli nelle sala d’attesa Lasciare in sala d’attesa il questionario di screening Ogni volta che avete un contatto con una donna di età 15-44 anni consegnate l’opuscolo e spiegate l’importanza del mantenimento / promozione di un buono state di salute in vista del futuro, anche per i propri figli della programmazione della gravidanza

Per mettere in atto le raccomandazioni: Regola # 3 Essere padroni delle varie raccomandazioni Non si tratta di cose nuove o particolarmente difficili, l’importante è metterle in atto tutte, sistematicamente Se… non siete convinti su una qualche raccomandazione, inviate una mail a: icbd@icbd.org oppure icbd@pensiamociprima.net

Per utilizzare tecniche di counseling, quando necessario: Regola # 4 Partecipate ad un corso di counseling, vi servirà in ogni atto della vostra attività professionale Leggete un testo sull’argomento (l’auto-didattica spesso funziona e può essere sufficiente per iniziare)

Visita guidata al sito

La pagina per il personale sanitario

Per saperne di più

Per promuovere il counselling preconcezionale

L’opuscolo

Come eseguire un buon counselling

Acido folico Obesità Bevande alcoliche Farmaci Epilessia Vaccinazione rosolia e varicella Toxoplasmosi CMV Precedenti gravidanze Sindrome di Down Acido folico Obesità Bevande alcoliche Farmaci Epilessia

Il pro-memoria

Grazie dell’attenzione e… a risentirci attraverso il sito