SINDROME MALFORMATIVA COMPLESSA-CASE REPORT Cocca M.P., Napoli G., Vimercati A., Napoli A. Dipartimento di Anatomia Patologica e Dipartimento di Ginecologia -Università degli Studi di Bari

INTRODUZIONE Le cardiopatie congenite sono il risultato di una difettosa fase di sviluppo embrionario (malposizione strutture anatomiche e/o arresto di progressione di sviluppo

INTRODUZIONE Forme acquisite da cause intrauterine sono accertate nelle infezioni materne da virus della rosolia (I° trimestre gravidanza),un’associazione con altre infezioni virali è sospettata ma non documentata

CASO CLINICO Feto di sesso maschile pervenuto alla nostra osservazione dopo parto abortivo terapeutico alla 21a settimana di gestazione per riscontro ecografico di malformazioni multiple: -ampio difetto interatriale, presenza di un complesso valvolare atrio-ventricolare unico), pieloectasia a carico del rene di destra. Anamnesi patologica recente accertava esposizione materna al Morbillivirus, assenza di anomalie cromosomiche

ESAME AUTOPTICO Esame esterno: ╔ feto normoconformato -margine mediale piede, diametri cranici, lunghezza arti (superiori e inferiori), circonferenza toracica, addominale e pelvica compatibile con età gestazionale -cute e facies esenti da alterazioni -orifizi naturali pervi

ESAME AUTOPTICO Esame interno: ╔Sindrome malformativa complessa: -polmoni e bronchi principali con morfologia destra ( isomerismo tracheo-bronchiale e polmonare di tipo destro)

ESAME AUTOPTICO Esame interno: -cuore, normoposto, mostrava punta rivolta a sinistra (levocardia), isomerismo atriale di tipo destro, doppia vena cava superiore (per persistenza di quella sinistra), sbocco anomalo delle vene epatiche, una nell’atrio posto a destra e l’altra nell’atrio posto a sinistra

ESAME AUTOPTICO Apertura cuore: -difetto del setto interatriale del tipo”ostium secundum”, esistenza di un canale atrio-ventricolare completo, origine dal ventricolo destro dell’aorta, atresia della valvola e del tronco dell’arteria polmonare ed assenza del seno coronarico

ESAME AUTOPTICO ╔ Visceri: -fegato centrale e simmetrico -milze multiple in ipocondrio destro -stomaco, duodeno e pancreas in situs inversus -colecisti a sinistra del ligamento falciforme -appendice, cieco e colon ascendente a sinistra -colon discendente e sigma a destra

╔ Reni: ESAME AUTOPTICO -normoconformati, modicamente aumentati di volume con dilatazione, bilaterale, delle vie escretrici

DISCUSSIONE Il caso illustrato non rientra nella classica suddivisione delle anomalie del situs viscero-atriale, in quanto se l’isomerismo destro degli organi bilaterali asimmetrici (polmoni, auricole atriali), come pure le malformazioni cardiovascolari trovate sono in accordo con la sindrome asplenica (o di Ivemark), è pur vero che il riscontro di polisplenia costituisce un reperto caratteristico.

DISCUSSIONE Questo dato è tanto più curioso se consideriamo che si ritiene sia la mancata formazione della milza a comportare un isomerismo destro degli organi bilaterali asimmetrici