Dott.ssa Elisabetta Muccioli IPOSOMIA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DEFINIZIONE Bassa statura : altezza inferiore al 3° centile ( o alle 2 deviazioni standard) in rapporto al sesso e all’età  necessaria anche la valutazione della velocità di crescita staturale (misurazioni almeno ogni 6 mesi) Condizioni a rischio di patologia : Statura inferiore al 3° centile Velocità di crescita < 10° (< 4 cm/anno nel periodo pre-puberale) Passaggio da una linea accrescitiva ad una nettamente inferiore con perdita di almeno 25 centili Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli PARAMETRI AUXOLOGICI Età anagrafica Età ossea Altezza in cm Peso in Kg PH B / T Pressione arteriosa Fenotipo Importante valutazione in rapporto alle grafiche di accrescimento, differenza tra età anagrafica e età ossea, stadio puberale, targhet famigliare. Targhet famigliare in cm = h madre in cm + h padre in cm (maschio + 13, femmina –13) / diviso 2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli

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Dott.ssa Elisabetta Muccioli EZIOLOGIA IDIOPATICA Ritardo costituzionale di crescita e pubertà Bassa statura famigliare PRIMITIVA Ritardo di crescita intrauterino (IUGR) Anomalie cromosomiche (Sd. Turner, Sd Down) Osteocondrodisplasie SECONDARIE Malattie croniche sistemiche : malattia celiaca, malattie intestinali croniche, insufficienza renale cronica Endocrinopatie : deficit di GH, deficit ipofisario multiplo, ipotiroidismo, pseudoipoparatiroidismo, ipercorticismi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli … il genitore La crescita dei bambini va controllata almeno una volta l’anno per riconoscere una bassa statura e anche una variazione nel ritmo di crescita. In un bambino che presenti una bassa statura ed un importante rallentamento della velocità di crescita è opportuno: verificare l’esistenza di varie cause non-endocrine di bassa statura, osservabili più di frequente (ad esempio la Celiachia) intensificare i controlli presso il medico curante nel caso di dimostrato rallentamento della velocità di crescita. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI Anamnesi: altezza dei genitori e targhet, età di menarca materno, sviluppo puberale, eventuali patologie croniche, nascita età gestazionale , peso e altezza alla nascita, alvo e diuresi, patologie sistemiche, terapia in atto Esame obiettivo: note dismorfiche anche lievi, misurazioni in grafica Esame auxologico: inquadramento staturo-ponderale, valutazione velocità di crescita, stadio di sviluppo puberale, proporzioni corporee Esami strumentali di 1 LIVELLO: Es ematici: emocromo, elettroliti, glicemia, fosforo, PTH, AGA, EMA, Anti-TG, fx renale, emogasanalisi Esame feci per parassiti + Sangue occulto fecale Rx carpo per età ossea + Rx cranio per sella turcica Valutazione cardiologica Valutazione nefrologica + es urine + urinocoltura+ ecografia reni e vie urinarie Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli Esami strumentali di 2 LIVELLO: Dosaggio GH : secrezione spontanea e dopo stimolo Tiroide: TSH, FT3, FT4, TRH, Anticorpi anti-tiroide (anti-recettori TSH, anti-tireoglobulina, anti-tireoperossidasi) LHRH test : valuata l’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi ACTH test : valuta la funzionalità surrenalica Rx scheletro TAC/RMN cerebrale + sella Valutazione cromosomi + ricerca geni su indicazione auxologica/ereditarietà famigliare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli PROTOCOLLO DIAGNOSTICO E DI FOLLOW-UP IN ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA S.ORSOLA-MALPIGHI BOLOGNA 2008 ESAMI EMATICI: Emocromo con formula, VES, PT, PTT,GOT, GPT, acido urico, creatinina, sodio, potassio, cloro, calcio, ferro, fosfatasi alcalina, glicemia, insulina HbA1C, colesterolo tot, HDL, trigliceridi, TSH, FT3, FT4, FSH, LH, testosterone/estradiolo, Ig sieriche, transglutaminasi Levodopa test Clonidina test Arginina-LHRH test ESAME URINE ESAMI STRUMENTALI Rx cranio per sella turcica Rx carpo e mano sinistra per età ossea FOO (fundus oculi) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli TERAPIA Ritardo costituzionale di crescita, bassa statura famigliare: nessuna terapia, rassicurare il bambino e i famigliari sulla normalità del processo di crescita IUGR: candidati per la terapia con GH Osteocondrodisplasia: terapia con GH + allungamento chirurgico degli arti inferiori Insufficienza renale cronica: terapia con GH nei pz con bassa statura nonostante la corretta terapia medica Endocrinopatie: vedi terapia di ogni singola patologia Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli TERAPIA IN DEFICIT GH Il difetto di produzione di GH determina una bassa statura ed un rallentamento della maturazione ossea oltre a possibili alterazioni metaboliche quali l’ipoglicemia la riduzione dello sviluppo muscolare, le alterazioni del metabolismo lipidico.   Di conseguenza l’altezza da adulti risulterà di molto inferiore rispetto alla statura media dei familiari e sarà aumentato il rischio di malattie cardiovascolari. Il bambino con deficit di GH inoltre presenta un rilevante disagio psicologico e relazionale con i propri coetanei. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli La terapia del deficit di GH utilizza un ormone biosintetico del tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola ipofisi dell’uomo. Lo scopo del trattamento è pertanto quello di: assicurare una altezza finale adeguata; assicurare un buon sviluppo della massa muscolare sia scheletrica che cardiaca; evitare al bambino il disagio psicologico derivante dalla bassa statura; ridurre il rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta La terapia con GH deve essere necessariamente prescritta solo nei casi in cui sia stato accertato un difetto di produzione dell’ormone in risposta ad almeno due prove di stimolazione ormonale. È necessario che il paziente in terapia venga attentamente seguito e monitorato da un centro specializzato di Endocrinologia pediatrica. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli Durata della terapia La durata della terapia con GH dipende dalla gravità del difetto ormonale. Nella maggior parte dei casi, essa viene interrotta 2-3 anni dopo il completamento dello sviluppo puberale. Nei casi di difetto severo, la terapia deve invece essere proseguita anche in età adulta, sia pure con dosaggi e frequenze di somministrazioni differenti rispetto a quelli utilizzati in età pediatrica. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Dott.ssa Elisabetta Muccioli QUALI SONO I RISCHI In alcuni casi la causa del deficit di GH può essere di tipo tumorale e pertanto rappresentare l’espressione clinica (talvolta anche l’unica) di tale patologia. Il difetto grave di Ormone della Crescita determina una insufficiente funzionalità cardiaca (riduzione dello spessore del muscolo cardiaco e conseguente riduzione della forza di contrazione del cuore). Pertanto un deficit di GH non trattato si traduce in un aumento del rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta. Nei casi in cui il deficit di GH sia associato a difetti di produzione di altri ormoni ipofisari, si rilevano alterazioni dello sviluppo puberale, della funzionalità tiroidea, della funzionalità surrenalica. Dott.ssa Elisabetta Muccioli