Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I COLTURE CELLULARI colture di tessuto TIPI DI COLTURE CELLULARI colture di organo colture di cellule by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I COLTURE CELLULARI TIPI DI COLTURE Colture cell.ri primarie Colture cell.ri stabilizzate SI Cariotipo normale NO Cariotipo normale NO Inibizione da         contatto SI Inibizione da   contatto SI Senescenza NO Senescenza No Trasformazioni    spontanee SI Trasformazioni spontanee by GP&NA

DISTINZIONE TRA EMBRIONE E FETO Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I DISTINZIONE TRA EMBRIONE E FETO EMBRIONE FINO ALLA 11° SETTIMANA DI AMENORREA FETO DALLA 12° SETTIMANA DI AMENORREA (iniziano i processi di ossificazione) by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE CAMERA GESTAZIONALE by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE CAMERA GESTAZIONALE by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE CAMERA GESTAZIONALE E SACCO VITELLINO by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE PRELIEVO DI UN PICCOLO FRAMMENTO DI MEMBRANA by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE MEMBRANA PARZIALMENTE PRIVA DEI VILLI ELIMINAZIONE DEI VILLI by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE FRAMMENTAZIONE DI UN PICCOLO PEZZO DI CAMERA by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE PRELIEVO DI PARTE DELLA MEMBRANA FRAMMENTATA POSIZIONAMENTO DEI FRAMMENTI IN UNA CAPSULA PETRI PICCOLA by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE DISTRIBUZIONE DEI FRAMMENTI NELLA CAPSULA PETRI PICCOLA FRAMMENTI DISTRIBUITI UNIFORMEMENTE by GP&NA

ALLESTIMENTO DELLE COLTURE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALLESTIMENTO DELLE COLTURE ELIMINAZIONE DELLE BOLLE D’ARIA POSIZIONAMENTO DEL VETRINO ROTONDO AGGIUNTA DEL TERRENO by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALONE DI CRESCITA FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ALONE DI CRESCITA FIBROBLASTI CRESCIUTI INTORNO AD UN FRAMMENTO DI TESSUTO by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I FIBROBLASTI by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I FIBROBLASTI by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I CELLULE ENDOTELIALI by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I CELLULE EPITELIALI by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I LINFOBLASTI by GP&NA

PREPARAZIONE DEL VETRINO Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I PREPARAZIONE DEL VETRINO Eliminazione del terreno di coltura Aggiunta di colchicina Aggiunta della soluzione ipotonica Prefissaggio Fissaggio by GP&NA

OSSERVAZIONE DEL PREPARATO Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I OSSERVAZIONE DEL PREPARATO BANDEGGIO COL FLUOROCROMO MOSTARDA DI QUINACRINA OSSERVAZIONE AL MICROSCOPIO E ACQUISIZIONE DELLE IMMAGINI ANALISI DELLE IMMAGINI CARIOTIPO by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I CARIOTIPO QM by GP&NA

ESEMPI DI CARIOTIPI ABORTIVI Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ESEMPI DI CARIOTIPI ABORTIVI METAFASE 47,XX + 15 METAFASE 45, X0 by GP&NA

ESEMPIO CARIOTIPO ABORTIVO Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ESEMPIO CARIOTIPO ABORTIVO METAFASE 92 XXYY by GP&NA

ANOMALIE ED ETA’ GESTAZIONALE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I PERCENTUALE DELLE ANOMALIE ETA’ GESTAZIONALE (settimane) 2 78.0% 3 69.0% 4 61.6% 5 62.2% 6 69.9% 7 48.2% Totale dalla 2^-7^ sett. 66.0% 8 22.2% 9 14.3% 10 50.0% 11 12.5% 12 37.5% Totale dall’ 8^-12^ sett. 23% Totale ANOMALIE ED ETA’ GESTAZIONALE by GP&NA

EFFETTO DELL’ETA’ MATERNA Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I EFFETTO DELL’ETA’ MATERNA ETA’ MATERNA (anni) NUMERO DI CARIOTIPI % DI ANOMALIE % DI TRISOMIE % DI NON-TRISOMICI 20 104 18.3 4.8 13.5 20-24 256 28.5 12.1 16.4 25-29 339 26.3 10.6 15.6 30-34 161 32.3 19.3 13.0 35-39 99 34.3 25.3 9.0 40+ 32 65.6 50.0 by GP&NA

CONFRONTO ABORTI E NATI VIVI ANOMALIA ABORTI SPONTANEI NATI VIVI Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I Trisomie autosomi 13 1.10% 0.01% 16 5.58% 0.00% 18 0.84% 0.02% 21 2.00% 0.11% Altre 11.81% Totale trisomie 21.33% 1.34% Monosomie della X Trisomie crom. sessuali 0.33% 0.15% Triploidie 5.79% Tetraploidie 2.39% Totale anomalie 41.52% 0.60% Numero dei cariotipi 3353 31521 CONFRONTO ABORTI E NATI VIVI by GP&NA

ESITI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I ESITI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE ANOMALIA % di MORTE PRENATALE Monosomie degli autosomi 100.0% Tetraploidie Triploidie 99.9% Monosomie della X 99.8% Trisomie degli autosomi 96.5% Mosaicismi 68.8% Riarrangiamenti strutturali 53.4% Trisomie dei cromos. sessuali 11.0% by GP&NA