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U.O. ORL Audiologia e Foniatria Direttore: Prof. S. Berrettini La conferma dell ipoacusia e lapprofondimento diagnostico Stefano Berrettini

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Presentazione sul tema: "U.O. ORL Audiologia e Foniatria Direttore: Prof. S. Berrettini La conferma dell ipoacusia e lapprofondimento diagnostico Stefano Berrettini"— Transcript della presentazione:

1 U.O. ORL Audiologia e Foniatria Direttore: Prof. S. Berrettini La conferma dell ipoacusia e lapprofondimento diagnostico Stefano Berrettini

2 U.O. ORL AUDIOLOGIA E FONIATRIA UNIVERSITARIA Direttore Prof. S.Berrettini Medici Dott. L. Bruschini Dott. A. De Vito Prof. B.Fattori Dott.ssa F. Forli Dott.ssa S. Fortunato Prof. F. Matteucci Dott. A. Nacci Dott.ssa S. Passetti Audiometristi A.Liumbruno M.Piaggesi P.Pardini V.Testa Logopedisti G.Giuntini R.Nicastro I.Pagni / S.Santopadre Contatti Informazioni scientifiche: Telefono: 050/ dal Lunedì al Venerdì dalle ore alle ore Fax: 050/ Edificio 30 A. Ospedale Cisanello PISA

3 Riabilitazione logopedica Elettrofisiologia Audiologia Infantile

4 Sala operatoria Sala preparazione bambini Contatti Informazioni scientifiche: Telefono: 050/ dal Lunedì al Venerdì dalle ore alle ore Fax: 050/

5 Sede Ipoacusia TRASMISSIVA NEUROSENSORIALE MISTA (trasmissiva e neurosensoriale) CENTRALE Cocleare 95% Neurale 5% (forme complesse) Ipoacusie permanenti infantili

6 Gravità Ipoacusia GRAVITA IPOACUSIA (0,5 – 1 – 2 – 4 KHz) BIAP Bureau International d'Audiophonologie (1996) Come causa di disabilità nel bambino > 30 dB HL lieve media grave profonda

7 proporzionali allentità dellipoacusia legati alla quantità del messaggio non percepito EFFETTI DELLA SORDITÀ PRE-LINGUALE SULLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO Lipoacusia determina una riduzione dellintellegibilità del parlato

8 TIMING OTTIMALE (sordità pre-verbali) Screening audiologico neonatale (alla nascita) Valutazione audiologica e diagnosi di ipoacusia entro i 3 mesi Prima protesizzazione e inizio terapia logopedica entro i 6 mesi Protesizzazione ottimale entro 8-12 mesi Impianto cocleare tra mesi SORDITA INFANTILE: la diagnosi precoce 2007

9 Linee guida per la conduzione dello screening audiologico neonatale nella Regione Toscana a cura di: Stefano Berrettini Delibera Regionale n CONSIGLIO SANITARIO REGIONALE GIUGNO In collaborazione con: W. Livi P. Pagnini B. Bianchi M. Bigozzi A. Chilosi F. Forli D. Fortunato P. Ghirri G. Lenzi P. Simi M. Tagliaferri Siena Arezzo Grosseto Massa Pisa Livorno BOLLETTINO UFFICIALE DELLA REGIONE TOSCANA- N DELIBERAZIONE 21 maggio 2007 n. 365 PSR Progetto speciale nascere in Toscana: attivazione in tutte le Aziende Sanitarie dello screening uditivo neonatale. entro il 30 ottobre 2007

10 Ciascuna Azienda Sanitaria deve identificare, il responsabile dello screening associato per ciascun punto nascita, che sarà individuato in un pediatra-neonatologo o altro specialista (audiologo e/o otorinolaringoiatra) E consigliabile che ciascun punto nascita identifichi e selezioni personale specifico che esegua i tests di screening (Pediatra, Audiometristi, Infermiere pediatrico, Audiologo, Otorinolaringoiatra). E sconsigliabile utilizzare più operatori in maniera generica. Si consiglia di utilizzare personale tecnico audiometrista. Registro Toscano CNR Inserimento obbligatorio nella SDO

11 Intervento efficace (JCIH 2007) Screening audiologico neonatale individuazione b. con possibile deficit uditivo Diagnosi confermare la presenza di ipoacusia audiologica determinarne -entità -tipo (trasmissiva/percettiva) -mono/bilaterale -curva audiometrica acquisizione dei dati clinici necessari per limpostazione del programma terapeutico-riabilitativo LA DIAGNOSI PRECOCE entro 6 mesi di età Diagnosi medica Diagnosi eziologica entro 3 mesi

12 La diagnosi audiologica in età pediatrica non può essere il risultato di un singolo esame, ma deve scaturire dallanalisi e dal confronto dei risultati delle varie metodiche di indagine che abbiamo a disposizione (JCIH 2000) LA DIAGNOSI PRECOCE età 6 mesi +++ età 6 mesi A risposte elettriche Otoemissioni Impedenzometria Audiometria comportamentale Audiometria oggettiva Audiometria soggettiva

13 POTENZIALI EVOCATI UDITIVI (ABR) Risposta elettrofisiologica che origina dalla porzione della via uditiva anatomicamente compresa fra il nervo acustico e la regione sottotalamica Vantaggi: -esame non invasivo -sonno spontaneo/sedazione -sonno spontaneo/sedazione In audiologia infantile hanno essenzialmente uno scopo di diagnosi audiologica: stima oggettiva della soglia uditiva tra 2000 e 4000 Hz Svantaggi: -non permettono di stimare la soglia sui toni medio-gravi -curve in salita/discesa ?? -curve in salita/discesa ?? -non permettono di studiare selettivamente la periferia uditiva -non permettono di studiare selettivamente la periferia uditiva (maturazione/patologia SNC ??) (maturazione/patologia SNC ??)

14 FILMATO ABR BAMBINO FILMATO ABR BAMBINO

15 IMPEDENZOMETRIA TIMPANOMETRIA RIFLESSO STAPEDIALE Si basa sulle modificazioni dellelasticità o compliance del sistema timpano-osiculare che si verificano variando la pressione nel meato acustico esterno, trasformato in cavità chiusa AUDIOLOGIA: applicazioni Funzione trasmisiva orecchio medio Funzionalità tubarica Diagnosi patologie cocleari Predizione soglia uditiva Screening audiometrici Adattamento e controllo protesico

16 TIMPANOMETRIA Fornisce informazioni: - Problematiche di esecuzione in b.<3 mesi (dimensioni del CUE) - Problematiche di interpretazione dei risultati in b.<7 mesi (cedevolezza CUE, sistema timpano-ossiculare) Misurazione in termini di compliance degli effetti di variazione della pressione aerea sulla motilità del sistema timpano-ossiculare, definendo il comportamento dinamico dellorecchio medio Sulla motilità del sistema timpano-ossiculare Sul valore della pressione endotimpanica Sulla funzione tubarica

17 RIFLESSO STAPEDIALE (riflesso acustico-facciale) Come mettere la cuffia? Soglia del riflesso stapediale Correlazione con la soglia uditiva Inserto (lato di registrazione registrazione del riflesso stapediale Cuffia (lato di stimolazione) studio delle vie acustiche Lo studio del riflesso stapediale in IPSI laterale è da evitare per elevata possibilità di artefatti

18 zz z z Normoacusia dx z z z z Ipoacusia dx con RS (recruitment) Ipoacusia profonda dx RS assenti RIFLESSO STAPEDIALE

19 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE (1) AUDIOMETRIA A RISPOSTE CONDIZIONATE (6-24/30 mesi) COR (Conditioned Orienting Response audiometry) Usa come risposta la rotazione del capo verso la sorgente sonora con il rinforzo di un giocattolo luminoso VRA (Visual Reinforcement Audiometry) Il bambino si volge verso la sorgente o fornisce qualsiasi risposta comportamentale prima del rinforzo visivo, questo viene inviato solo se il bambino risponde correttamente allo stimolo sonoro Prima fase di CONDIZIONAMENTO Una volta raggiunto il condizionamento del b. inizia lesame Il rinforzo visivo deve essere scelto in relazione alletà del b.

20 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE

21 LESAME CLINICO e gli ESAMI STRUMENTALI Anamnesi Esame obiettivo ORL e clinico ECG in tutti i casi ECOcardiogramma ECOgrafia cerebrale RX rachide cervicale ECOgrafia renale Esami ematochimici -Es. urine: CMV (++ nelle prime 2-3 sett.), glucosio, es. microscopico, aminoacidi e ac. organici -Emocromo -Sierologia (rosolia ++nei primi 6 mesi, toxoplasma, sifilide) -T4 e TSH -Analisi citogenetica (cariotipo) -Analisi molecolare del DNA se indicati ELENCO ESAMI EMATOCHIMICI BAMBINI IPOACUSICI Emocromo con formula Creatinina, SGOT, SGPT, GammaGT, glucosio Sodio, Calcio, Cloruri, Potassio Proteine tot., elettroforesi CK, LDH, ALP, Ferro VES, PCR, Fibrinogeno TSH, Ac. lattico Bicarbonatemia Sierologia per Toxoplasma, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes simplex, Parotite, Morbillo, Parvovirus, Borrelia, LUE Esame urine, ricerca CMV (PCR) Ricerca mutazione gene Connexina 26 e 30 Ricerca mutazioni DNA mitocondriale

22 Valutazione neuropsichiatrica infantile Visita oculistica (casi selezionati elettroretinogramma) Consulenza genetica Valutazione neuroradiologica RM orecchio interno e cranio encefalo (intorno al 12° mese, se non indicata prima) -studio encefalo, pacchetto acustico-facciale, orecchio interno TC rocche petrose (solo in previsione di IC o in caso di anomalie alla RM) -studio orecchio esterno-CUE, medio, interno VALUTAZIONI SPECIALISTICHE

23 CONCLUSIONI Diagnosi audiologica infantile risultato dellanalisi dei dati ottenuti da tutti gli esami disponibili in audiologia infantile (batteria di esami) Diagnosi audiologica infantile processo longitudinale e dinamico parte di un articolato programma diagnostico-protesico-riabilitativo intervento multidisciplinare Audiometria comportamentale ruolo fondamentale soglia a tutte le frequenze soglia con protesi (guadagno funzionale) Metodiche oggettive ruolo fondamentale/esclusivo nel primo anno di vita importanza in etá infantile per conferma soglia u. comportamentale


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