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La conferma dell’ ipoacusia e l’approfondimento diagnostico

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Presentazione sul tema: "La conferma dell’ ipoacusia e l’approfondimento diagnostico"— Transcript della presentazione:

1 La conferma dell’ ipoacusia e l’approfondimento diagnostico
U.O. ORL Audiologia e Foniatria Direttore: Prof. S. Berrettini La conferma dell’ ipoacusia e l’approfondimento diagnostico Stefano Berrettini

2 E FONIATRIA UNIVERSITARIA
U.O. ORL AUDIOLOGIA E FONIATRIA UNIVERSITARIA Direttore Prof. S.Berrettini Medici Dott. L. Bruschini Dott. A. De Vito Prof. B.Fattori Dott.ssa F. Forli Dott.ssa S. Fortunato Prof. F. Matteucci Dott. A. Nacci Dott.ssa S. Passetti Audiometristi A.Liumbruno M.Piaggesi P.Pardini V.Testa Logopedisti G.Giuntini R.Nicastro I.Pagni S.Santopadre Contatti Informazioni scientifiche: Telefono: 050/ dal Lunedì al Venerdì dalle ore alle ore Fax: 050/997564 Edificio 30 A. Ospedale Cisanello PISA 2

3 Elettrofisiologia Audiologia Infantile Riabilitazione logopedica

4 Sala preparazione bambini
Sala operatoria Contatti Informazioni scientifiche: Telefono: 050/ dal Lunedì al Venerdì dalle ore alle ore Fax: 050/997564

5 Sede Ipoacusia TRASMISSIVA NEUROSENSORIALE MISTA CENTRALE
(trasmissiva e neurosensoriale) CENTRALE Cocleare 95% Neurale 5% (forme complesse) Ipoacusie permanenti infantili 5

6 GRAVITA’ IPOACUSIA (0,5 – 1 – 2 – 4 KHz)
Gravità Ipoacusia GRAVITA’ IPOACUSIA (0,5 – 1 – 2 – 4 KHz) BIAP Bureau International d'Audiophonologie (1996) lieve media grave profonda Come causa di disabilità nel bambino > 30 dB HL 6

7 L’ipoacusia determina una riduzione dell’intellegibilità del parlato
EFFETTI DELLA SORDITÀ PRE-LINGUALE SULLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO proporzionali all’entità dell’ipoacusia legati alla quantità del messaggio non percepito L’ipoacusia determina una riduzione dell’intellegibilità del parlato

8 SORDITA’ INFANTILE: la diagnosi precoce
2007 TIMING OTTIMALE (sordità pre-verbali) Screening audiologico neonatale (alla nascita) Valutazione audiologica e diagnosi di ipoacusia entro i 3 mesi Prima protesizzazione e inizio terapia logopedica entro i 6 mesi Protesizzazione ottimale entro 8-12 mesi Impianto cocleare tra mesi 8

9 Linee guida per la conduzione dello screening audiologico neonatale
BOLLETTINO UFFICIALE DELLA REGIONE TOSCANA- N DELIBERAZIONE 21 maggio 2007  n. 365 PSR Progetto speciale nascere in Toscana: attivazione in tutte le Aziende Sanitarie dello screening uditivo neonatale. entro il 30 ottobre 2007 Delibera Regionale n. 365 CONSIGLIO SANITARIO REGIONALE GIUGNO 2008 Linee guida per la conduzione dello screening audiologico neonatale nella Regione Toscana a cura di: Stefano Berrettini In collaborazione con: W. Livi P. Pagnini B. Bianchi M. Bigozzi A. Chilosi F. Forli D. Fortunato P. Ghirri G. Lenzi P. Simi M. Tagliaferri Massa Pisa Livorno Siena Arezzo Grosseto

10 Ciascuna Azienda Sanitaria deve identificare, il responsabile dello screening associato per ciascun punto nascita, che sarà individuato in un pediatra-neonatologo o altro specialista (audiologo e/o otorinolaringoiatra) E’ consigliabile che ciascun punto nascita identifichi e selezioni personale specifico che esegua i tests di screening (Pediatra, Audiometristi, Infermiere pediatrico, Audiologo, Otorinolaringoiatra). E’ sconsigliabile utilizzare più operatori in maniera generica. Si consiglia di utilizzare personale tecnico audiometrista. Registro Toscano CNR Inserimento obbligatorio nella SDO

11 LA DIAGNOSI PRECOCE Intervento efficace (JCIH 2007) entro 3 mesi
Screening audiologico neonatale  individuazione b. con possibile deficit uditivo Diagnosi  confermare la presenza di ipoacusia audiologica determinarne -entità -tipo (trasmissiva/percettiva) -mono/bilaterale -curva audiometrica  acquisizione dei dati clinici necessari per l’impostazione del programma terapeutico-riabilitativo entro 3 mesi entro 6 mesi di età Diagnosi medica Diagnosi eziologica 11

12 di indagine che abbiamo a disposizione (JCIH 2000)
LA DIAGNOSI PRECOCE La diagnosi audiologica in età pediatrica non può essere il risultato di un singolo esame, ma deve scaturire dall’analisi e dal confronto dei risultati delle varie metodiche di indagine che abbiamo a disposizione (JCIH 2000) A risposte elettriche Otoemissioni Impedenzometria Audiometria oggettiva età ≤ 6 mesi +++ età ≥ 6 mesi Audiometria comportamentale Audiometria soggettiva 12

13 POTENZIALI EVOCATI UDITIVI (ABR)
Risposta elettrofisiologica che origina dalla porzione della via uditiva anatomicamente compresa fra il nervo acustico e la regione sottotalamica In audiologia infantile hanno essenzialmente uno scopo di diagnosi audiologica: stima oggettiva della soglia uditiva tra 2000 e 4000 Hz Vantaggi: -esame non invasivo -sonno spontaneo/sedazione Svantaggi: -non permettono di stimare la soglia sui toni medio-gravi -curve in salita/discesa ?? -non permettono di studiare selettivamente la periferia uditiva (maturazione/patologia SNC ??) 13

14 FILMATO ABR BAMBINO

15 IMPEDENZOMETRIA Si basa sulle modificazioni dell’elasticità o “compliance” del sistema timpano-osiculare che si verificano variando la pressione nel meato acustico esterno, trasformato in cavità chiusa TIMPANOMETRIA RIFLESSO STAPEDIALE AUDIOLOGIA: applicazioni Funzione trasmisiva orecchio medio Funzionalità tubarica Diagnosi patologie cocleari Predizione soglia uditiva Screening audiometrici Adattamento e controllo protesico 15

16 TIMPANOMETRIA Fornisce informazioni:
Misurazione in termini di compliance degli effetti di variazione della pressione aerea sulla motilità del sistema timpano-ossiculare, definendo il comportamento dinamico dell’orecchio medio Fornisce informazioni: Sulla motilità del sistema timpano-ossiculare Sul valore della pressione endotimpanica Sulla funzione tubarica - Problematiche di esecuzione in b.<3 mesi (dimensioni del CUE) - Problematiche di interpretazione dei risultati in b.<7 mesi (cedevolezza CUE, sistema timpano-ossiculare) 16

17 RIFLESSO STAPEDIALE (riflesso acustico-facciale)
Soglia del riflesso stapediale  Correlazione con la soglia uditiva Come mettere la cuffia? Inserto (lato di registrazione → registrazione del riflesso stapediale Cuffia (lato di stimolazione) → studio delle vie acustiche Lo studio del riflesso stapediale in IPSI laterale è da evitare per elevata possibilità di artefatti 17

18 RIFLESSO STAPEDIALE Normoacusia dx z z
Ipoacusia dx con RS (recruitment) Ipoacusia profonda dx RS assenti

19 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE (1)
AUDIOMETRIA A RISPOSTE CONDIZIONATE (6-24/30 mesi) COR (Conditioned Orienting Response audiometry) Usa come risposta la rotazione del capo verso la sorgente sonora con il rinforzo di un giocattolo luminoso VRA (Visual Reinforcement Audiometry) Il bambino si volge verso la sorgente o fornisce qualsiasi risposta comportamentale prima del rinforzo visivo, questo viene inviato solo se il bambino risponde correttamente allo stimolo sonoro Prima fase di CONDIZIONAMENTO Una volta raggiunto il condizionamento del b. inizia l’esame Il rinforzo visivo deve essere scelto in relazione all’età del b. 19

20 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE
20

21 ELENCO ESAMI EMATOCHIMICI BAMBINI IPOACUSICI
L’ESAME CLINICO e gli ESAMI STRUMENTALI Anamnesi Esame obiettivo ORL e clinico ECG  in tutti i casi ECOcardiogramma ECOgrafia cerebrale RX rachide cervicale ECOgrafia renale Esami ematochimici -Es. urine: CMV (++ nelle prime 2-3 sett.), glucosio, es. microscopico, aminoacidi e ac. organici -Emocromo -Sierologia (rosolia ++nei primi 6 mesi, toxoplasma, sifilide) -T4 e TSH -Analisi citogenetica (cariotipo) -Analisi molecolare del DNA se indicati ELENCO ESAMI EMATOCHIMICI BAMBINI IPOACUSICI Emocromo con formula Creatinina, SGOT, SGPT, GammaGT, glucosio Sodio, Calcio, Cloruri, Potassio Proteine tot., elettroforesi CK, LDH, ALP, Ferro VES, PCR, Fibrinogeno TSH, Ac. lattico Bicarbonatemia Sierologia per Toxoplasma, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes simplex, Parotite, Morbillo, Parvovirus, Borrelia, LUE Esame urine, ricerca CMV (PCR) Ricerca mutazione gene Connexina 26 e 30 Ricerca mutazioni DNA mitocondriale

22 VALUTAZIONI SPECIALISTICHE
Valutazione neuropsichiatrica infantile Visita oculistica (casi selezionati elettroretinogramma) Consulenza genetica Valutazione neuroradiologica RM orecchio interno e cranio encefalo (intorno al 12° mese, se non indicata prima) -studio encefalo, pacchetto acustico-facciale, orecchio interno TC rocche petrose (solo in previsione di IC o in caso di anomalie alla RM) -studio orecchio esterno-CUE, medio, interno 22

23 CONCLUSIONI Diagnosi audiologica infantile
 risultato dell’analisi dei dati ottenuti da tutti gli esami disponibili in audiologia infantile (batteria di esami)  processo longitudinale e dinamico  parte di un articolato programma diagnostico-protesico-riabilitativo  intervento multidisciplinare Audiometria comportamentale  ruolo fondamentale  soglia a tutte le frequenze  soglia con protesi (guadagno funzionale) Metodiche oggettive  ruolo fondamentale/esclusivo nel primo anno di vita  importanza in etá infantile per conferma soglia u. comportamentale 23


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