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DOTT.SSA SASANELLI LIA DANIELA.  Le sindromi genetiche vanno considerate come quadri di sviluppo in cui sono presenti difficoltà e problemi che richiedono.

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Presentazione sul tema: "DOTT.SSA SASANELLI LIA DANIELA.  Le sindromi genetiche vanno considerate come quadri di sviluppo in cui sono presenti difficoltà e problemi che richiedono."— Transcript della presentazione:

1 DOTT.SSA SASANELLI LIA DANIELA

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4  Le sindromi genetiche vanno considerate come quadri di sviluppo in cui sono presenti difficoltà e problemi che richiedono precoci e mirati interventi educativi e/o riabilitativi.  A seconda della tipologia, dell’estensione, dell’alterazione e delle difficoltà presenti, si possono presentare problematiche di varia natura, la cui soluzione e trattamento richiedono competenze e saperi che derivano da discipline diverse: motivo per cui la corretta presa in carico di un bambino con sindrome genetica richiede sempre un lavoro di squadra.

5 … alcune sindromi genetiche tra le più note: - SINDROME DI DOWN - SINDROME DI KLINEFELTER - SINDROME DI WILLIAMS - SINDROME DELL’X-FRAGILE al fine di focalizzare l’attenzione sulle compromissioni relative all’area comunicazionale- linguistica e presenteremo proposte metodologico- didattiche atte a sviluppare le abilità connesse alla suddetta area.

6 Gli studi sullo sviluppo dei bambini con sindrome di Down si riconducono a 2 posizioni teoriche fondamentali: 1) I bambini con sindrome di Down seguono uno sviluppo psicomotorio ritardato ma con le stesse tappe e le stesse modalità dello sviluppo normale; 2) C’e una differenza quantitativa ma anche qualitativa nel corso dello sviluppo.

7 Non è possibile definire un profilo unico specifico alla sindrome: ampia variabilità individuale Deficit maggiore delle competenze linguistiche rispetto alle altre aree dello sviluppo (cognitiva, sociale) (Fabretti, Pizzuto, Vicari & Volterra, 1994)

8 Le diverse aree linguistiche sono caratterizzate da uno sviluppo disomogeneo e da ritmi di acquisizione diversi:  Comprensione > produzione linguistica  Lessico e pragmatica > morfosintassi (Chapman, Seung & Kay- Raining Bird, 1998; Chapman, Hesketh & Kistler, 2002)

9 FREQUENZA E TIPO DI GESTI PRODOTTI (DEITTICI E REFERENZIALI) = BAMBINI CON SVILUPPO TIPICO DI PARI ABILITA’ LINGUISTICA I GESTI NON VENGONO SPESSO ACCOMPAGNATI DA VOCALIZZAZIONI Utilizzano per un periodo prolungato la comunicazione gestuale come modalità prioritaria di interazione

10  Notevoli difficoltà di produzione fonologica, problemi acustici e di articolazione verbale fonatoria Conseguenza: linguaggio telegrafico con omissioni di fonemi e/o sillabe; bassa fluenza verbale, molte pause Poca intelligibilità verbale

11 Le prime parole compaiono con un ritardo di circa 1 anno Le prime parole appartenenti allo stesso dominio semantico delle prime parole dei bambini con sviluppo tipico L’esplosione del vocabolario assente fino ai 5-6 anni Crescita del vocabolario in relazione all’Età Mentale: avviene secondo le stesse modalità

12  La capacita di combinare 2 o più parole non appare prima di 4 anni (ritardo di 2 anni)  Lo sviluppo non è solo rallentato rispetto a quello tipico, ma segue delle traiettorie diverse (atipia)  Producono frasi incomplete omettendo articoli, pronomi, preposizioni(morfologia libera); frasi brevi e telegrafiche con un’elaborazione sintattica limitata  Lo sviluppo morfosintattico prosegue in adolescenza ed età adulta (rassegna di Chapman & Hesketh (2001)  E’ possibile facilitare la costruzione di frasi complesse attraverso la rievocazione di narrazioni

13  Area di particolare forza  Abilità narrative adeguate al livello cognitivo (Boudreau & Chapman, 2000)  Rievocazione di storie altrettanto lunga e complessa rispetto ai bambini di pari abilità mentale  Comprensione dell’evento principale, e la capacita di compiere inferenze semplici superiore alle loro abilita espressive  Linguaggio morfosintatticamente povero, ma ricco di contenuto  Dissociazione tra forma e contenuto (Chapman & Hesketh, 2001)

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15 Neonato comunica da subito con: Linguaggio corporeo (pianto, movimenti del corpo e della bocca, espressioni del viso, sospiri, sbadigli, suoni vegetativi) Contatto visivo Sorriso  E’ importante interpretarli come segni di gioia, piacere, disagio o dolore ed entrare in relazione con lui.  Inoltre è fin da subito interessato al viso dell’adulto e ha buona capacita di imitazione.

16  “Dialogo” nella diade madre-bambino  Sviluppa la comunicazione di tipo intenzionale, diretta a qualcosa di esterno e con l’utilizzo di simboli convenzionali (parole).

17  Condivisione dell’attenzione ◦ Da uno scambio “a due” l’interazione diventa “a tre” perche il bambino incomincia a realizzare momenti di “attenzione condivisa” con la madre sugli oggetti. ◦ Sguardo ◦ Gesto di dare ◦ Gesto di mostrare ◦ Gesto di indicazione con 2 funzioni: 1.Richiesta 2.Dichiarazione (si sviluppa successivamente) ◦ Sguardo + vocalizzazioni

18 COMUNICARE FACCIA-A-FACCIA  Per garantire uno scambio ad entrambi gli interlocutori (scambio attraverso modalità verbali e non verbali) - mettersi allo stesso livello fisico del bambino per mantenere il contatto dello sguardo e riconoscere le espressioni facciali. Il bambino deve: sentir parlare l’adulto e vederlo parlare. - Esempi: giocare sul pavimento, raccontare una storia, recitare filastrocche, ecc…

19 FUNZIONE DI SUPPORTO  E’ il genitore che deve interpretare i segnali comunicativi, condividendo lo sguardo del bambino e prestando attenzione ai movimenti del corpo, ai vocalizzi, al tono della voce e al contesto in cui il bambino si esprime: egli deve sentirsi capito e il genitore lo deve sostenere dimostrando interesse e partecipazione. ◦ Lo Scaffolding fornito dal genitore serve a compensare il dislivello tra le abilita richieste e ciò che il bambino è in grado di fare da solo, permettendo così di realizzare completamente la sequenza e far progredire le capacità del bambino. ◦ Può verbalizzare l’intenzione espressa dal figlio usando frasi semplici in riferimento a ciò che il bambino vuole.

20  ABBINARE OGGETTO-SUONO/SILLABA/PAROLA Associare un oggetto, un gioco, uno strumento sempre con lo stesso suono onomatopeico o con la stessa sillaba o con la stessa parola. Esempio: Quando buttiamo un oggetto dentro ad una scatola possiamo sempre dire PUM (o PU) o quando facciamo volare un aereo diciamo sempre VVVV o VVVOLA IMPORTANTE CHE L’ASSOCIAZIONE RIMANGA STABILE PROPOSTA OPERATIVA CD “TIRITERE” N. 11

21  DARE UN MODELLO VOCALE-LINGUISTICO AL BAMBINO  Imitare i suoni che abbiamo sentito usare dal bambino. Esempio: se il bambino ha detto “ba”, l’adulto può usare “ba” in un secondo tempo, per stimolare la vocalizzazione da parte del bambino.  Favorire acquisizione di nuovi suoni/parole:  accompagnare i gesti con le parole che il bambino per ora non sa dire; lo gratifica nel suo intento comunicativo e fornisce “un modello verbale”

22  SFRUTTARE LE ROUTINES QUOTIDIANEROUTINES QUOTIDIANE (quella della pappa, della nanna, del bagnetto etc..) ◦ proprio per la loro ripetitività offrono le migliori occasioni per rivolgersi al bambino piccolo con linguaggio semplice in cui le parole si ripetono con frequenza. ◦ Anche i primi giochi a due, come quello del “cucu settete”, “batti batti… le manine”, “dammi.. grazie” sono momenti che aiutano il bambino a sviluppare attenzione, ascolto,imitazione, alternanza del turno, capacita di rappresentazione mentale, elementi alla base dello sviluppo del linguaggio.

23 FAVORIRE L’INTERAZIONE COMUNICATIVA Esempio: la routine del pasto ◦ Se il bambino vi guarda indica il cibo e dice “Pappa” rispondete ripetendo quello che dice aggiungendo “stiamo mangiando la pappa” ◦ Se il bambino indica solamente, nominate l’oggetto e dite “Pappa” ◦ Se pronuncia male una parola, la ripetete correttamente ◦ Potete giocare al gioco del “riordinare” facendovi dare gli oggetti, per sviluppare la comprensione e la produzione

24  UTILIZZARE FILASTROCCHE, RIME E CANZONCINE  permettono al bambino di imparare molte parole ed espressioni nuove, in quanto vengono ripetute molte volte;  consentono di aumentare la capacita di ascolto e di comprendere anche il concetto di “fare a turno” (alternanza comunicativa).

25  Quando il bambino è piccolo, è meglio mettersi a giocare a terra, di fronte a lui, seguendo le sue scelte di gioco, ascoltandolo, denominando i giocattoli che preferisce, mettendoli in relazione, descrivendone il colore, la grandezza, la forma, facendoli agire.  Nel primo periodo di vita il bambino ha bisogno di fare esperienze piacevoli di gioco in modo continuativo e ripetuto, con pochi interlocutori, con i suoi giochi, nel suo ambiente, per riuscire a crearsi dei riferimenti stabili, sia nel rapporto tra le persone che si occupano di lui, sia nelle attività e nel linguaggio che esse gli rivolgono.

26  Successivamente proporre giochi in sequenza, mostrandogli, con linguaggio semplice e completo, come “far finta di…” fare il bagnetto al pupazzo preferito, asciugarlo, vestirlo,dargli la pappa, usando prima oggetti abituali e poi oggetti “neutri”, che assumono di volta in volta una funzione diversa, a seconda della situazione.  Proporre canzoni in sequenza ( “Alla fiera di Moncalier” n. 4 CD TIRITERE)  Coinvolgere nel gioco del bambino, alternando un ruolo passivo in cui sia lui che guida l’ azione ad momenti in cui sarete voi a fare delle proposte.  Incoraggiate lo scambio di turno nell’azione e nella conversazione, rispettando i tempi e i modi del bambino; non sovrapponetevi a lui con direttive e ordini, modificando e ignorando ciò che fa o dice. Annullereste sia in voi che nel bambino il piacere distare insieme e il desiderio di parlare.

27  Proponete presto i libri al bambino: ◦ I primi con immagini colorate di oggetti familiari, giocattoli, animali e bambini. ◦ Poi libri che illustrino varie azioni in sequenza. ◦ Anche le fiabe brevi aiutano il bambino a capire il succedersi degli avvenimenti. Il libro a questa età è uno spunto, un pretesto per creare attenzione e interesse, per sviluppare le capacità di ascolto e di comprensione e le prime risposte gestuali e verbali.

28 IN GENERALE E’ IMPORTANTE: ◦ Ascoltare e rispondere Quando il bambino si esprime con il linguaggio corporeo, suoni, parole ◦ Tempo Date al bambino il tempo di rispondere, hanno sempre una reazione ◦ Breve e semplice Usare frasi corte e facili ◦ Condivisione Presentate sempre argomenti che interessano il bambino ◦ Giocare Giochi che permettono scambi di turno come le filastrocche, rime, canzoncine, calciare la palla, ecc

29 Assicurarsi che il bambino raggiunga sempre ciascun intento espresso. Se ha espresso una protesta, accettarla, fermando l’azione che l’ha provocata. ◦ Fornirgli ogni oggetto richiesto e stare attenti a tutti quelli sui quali stabilisce una joint attention (attenzione congiunta). ◦ Riconoscere la comunicazione. Sorridere, guardare, e commentare ogni suo comportamento intenzionale. Assicurarsi che capisca che il messaggio è stato ricevuto. ◦ Fornire rilievo linguistico. Usare un linguaggio semplice per “traslare” in parole un’intenzione non verbale del bambino. Se MOSTRA una tazza, rispondere “è una tazza!” ◦ Interrompere una routine di scambio (es: se il b. e l’adulto stanno giocando a tirarsi la palla, l’adulto può trattenere la palla e aspettare che il b. la richieda prima di rimandargliela) ◦ Il gioco simbolico offre molte opportunità (con animali, pupazzetti, macchinine, …)

30 Per bambini in epoca prescolare (4-5 anni) ma si possono proporre già precedentemente. Già a 3 anni i bambini riconoscono alcune caratteristiche delle parole.  Abilità di ragionamento sulle parole e sui fonemi che compongono le parole.  Fondamentali per l’apprendimento di lettura e scrittura.

31 Sintesi sillabica: ◦ “CA – SA“ = “CASA” PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:  Disporre vari oggetti o figure e chiedere al bambino di portarvene uno alla volta dopo che abbia indovinato la parola da voi pronunciata in sillabe. Ad esempio: “Trova la CO-LLA”

32 Segmentazione sillabica: ◦ “CASA“ = “CA – SA” PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:  Pronunciare le parole dividendole in sillabe, marcando o rappresentando la struttura della parola accompagnati dal battito delle mani, dai assi, dai battiti di un tamburo, dall’utilizzo di cerchietti,… “CA – NE” O O

33 Riconoscere la sillaba iniziale: ◦ “CASA inizia con CA”◦ PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:  “Indovina quale ti sto dicendo… PA…” e far prendere l’oggetto o la figura corrispondente  “Arriva una nave carica di… CA…”  Successivamente saper riconoscere parole che iniziano con la stessa sillaba tra varie presentate

34 Riconoscere se due parole sono uguali o diverse: ◦ “PALLA - BALLA” PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:  Disporre vari oggetti o figure e chiedere al bambino di portarvene uno alla volta tra opzioni di parole che si assomigliano. Ad esempio: “Dammi PANE”, “Dammi CANE”…  Far ripetere a dei pupazzetti le parole da voi pronunciate e il bambino deve dirvi se hanno ripetuto bene o no (quindi deve dare un giudizio di uguale o diverso).

35 Le rime: ◦ “NASO e VASO” PROPOSTA DI GIOCO O ATTIVITÀ:  Proporre spesso filastrocche e canzoncine che contengono parole in rima  Riconoscere che “BAMBINA finisce come TAZZINA” tra varie opzioni proposte.

36 ASSOCIAZIONE ITALIANA PERSONE DOWN

37 In breve… Con il termine “sindrome di Klinefelter” si intende quello spectrum di anaomalie che risultano dalla presenza di 2 o più cromosomi sessuali X associati a uno o più cromosomi sessuali Y ( il cariotipo più frequente. 80% dei casi e XXY). La causa di questa associazione anomala è la mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali, che si presume si verifichi durante la meiosi materna (raramente durante quella paterna o nelle prime divisioni dello zigote)

38  L’effetto principale di tale sindrome consiste nel provocare un difettoso sviluppo delle gonadi, nonché un relativo aumento del n. delle cellule di Leydin, con conseguente ridotta produzione di testosterone e aumento delle gonadotropine. Non viene diagnosticata quasi mai prima della pubertà, in quanto le manifestazioni cliniche durante l’infanzia sono scarse.  In genere i b. affetti da tale sindrome sono alti, magri, ipoevoluti ponderalmente, con arti inferiori relativamente lunghi rispetto al tronco

39  Presentano problemi correlati allo sviluppo del linguaggio. So possono registrare ritardi, difetti di articolazione delle parole e dell’espressione linguistica, in particolare disnomia.  Le maggiori difficoltà consistono nello sviluppo del LINGUAGGIO ESPRESSIVO, ossia l’abilità di tradurre pensieri/idee/emozioni in parole.

40  E’ proprio questo problema che trasversalmente, può rendere difficoltosi i processi di adattamento psicosociale e, di conseguenza, il suo generale percorso educativo.  In assenza di azioni educative mirate, si può generare una forma di scollamento tra PENSIERO (vicino alla normalità) e LINGUAGGIO ESPRESSIVO (gravemente compromesso)

41  Le possibili cause delle difficoltà di sviluppo del linguaggio espressivo in concomitanza con la Sindrome di Klinefelter, potrebbero essere ricondotte a un deficit della memoria uditiva a breve termine: ciò spiegherebbe per esempio le difficoltà riscontrate nel comprendere e partecipare alle conversazioni con i pari, e la relativa tendenza alla passività o all’antisocialità.

42 Il deficit nella memoria uditiva può essere vicariato tramite il potenziamento della memoria visiva, mentre la disnomia può essere ridotta attraverso un programma di rinforzo linguistico che insegni l’uso di sinonimi e/o iperonimi. ESEMPIO CASA: abitazione, alloggio, dimora, etc….

43 Il lavoro educativo didattico deve privilegiare momenti di individualizzazione del compito, durante i quali vanno ridotte al minimo le situazioni di stress/cambiamento/novità. E’ opportuno che l’educatore affronti un solo argomento alla volta, in quanto si constata nel bambino con sindrome di Klinefelter una generale difficoltà a mettere da parte un compito per iniziarne un altro.

44  ASSOCIAZIONE KLINEFELTER ITALIA ONLUS

45  IN BREVE…. L’eziologia è da ricondurre ad uno spermatozoo o a un ovulo che, casualmente, ha subito una perdita di geni dal cromosoma 7 prima della formazione dell’embrione. CARATTERISTICHE DEL VISO E ORGANICHE: scarso accrescimento staturo- ponderale, microcefalia, fronte ampia, sopracciglie rade, iride stellata (prevalentemente azzurra), strabismo, radice del naso infossata, guance cadenti, labbra grosse e caratteristico atteggiamento della bocca in posizione aperta, anomalie dentarie, mento piccolo e voce roca, collo allungato, spalle curve, cifoscoliosi e andatura goffa

46 …vsi annotano: ritardo nello sviluppo psicomotorio globale, a cui si associa un ritardo nella produzione verbale. Deficit intellettivo variabile da lieve a medio, associato a difficoltà di concentrazione a facile distraibilità; deficit di coordinazione fino-motoria e visuo-spaziale. NELL’AMBITO DELLE FUNZIONI MNESTICHE SONO FORTEMENTE COMPROMESSE LA MEMORIA A BREVE TERMINE E LA MEMORIA VISIVA

47  In molti casi risultano compromessi sia gli aspetti funzionai che quelli formali dell’area linguistica.  Per ciò che riguarda l’ASPETTO FUZIONALE del linguaggio, nonostante i soggetti con tale sindrome possano apparire come bravi conversatori, hanno in realtà gravi difficoltà ad adeguarsi alle richieste specifiche dell’interlocutore e notevoli problemi dell’esposizione verbale, sia sul piano morfologico che sintattico.  L’analisi delle performance linguistiche mette in risalto una forte carenza morfologica rispetto al lessico e alla sintassi

48  Di contro, questi b. mostrano una vera e propria predisposizione per la musica e le lingue straniere …. Ciò fa pensare che un’area di particolate importanza sia la memoria uditiva che, però, è limitata dalla difficoltà di elaborazione linguistica del quotidiano.  Questo strano fenomeno può essere ricondotto al fatto che il soggetto con tale sindrome non riesce a superare l’ostacolo del dettaglio, del particolare, sul quale si bloccano l’attenzione e la memoria per incapacità di ricondurre il particolare al generale. La situazione è particolarmente evidente a livello percettivo, dove emerge una forte indipendenza dal campo che rende particolarmente difficoltosa la capacità di cogliere al di là del particolare.

49 ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI WILLIAMS

50  In breve… La sindrome dell’x-fragile o sindrome di MARTIN-BELL, consiste in un’anomalia dei cromosomi sessuali: in particolare, è associata a un sito fragile del braccio lungo distale del cromosoma X a livello della banda Xq28. La permutazione può dar luogo a vari tipi di situazioni cliniche: da manifestazioni molto lievi della sindrome X fragile; POF (insufficienza ovarica prematura, presente nel 20% con menopausa precoce tra i 27 e i 39 anni, perdita della fertilità); FXTAS (ossia sindrome di Tremore e Atassia, che si manifesta prevalentemente nei maschi oltre i 50 anni di età con tremori involontari, atassia, disturbi del movimento e difficoltà nell’articolare le parole, malattie cardiache, debolezza muscolare, parkinsonismo, disturbi cognitivi- emotivi- comportamentali e del tono, ipertensione arteriosa.

51  Presentano difficoltà nel linguaggio e nel rapporto interpersonale: solitamente sono in grado di ripetere parole e frasi, ma non riescono a rivolgersi all’interlocutore in modo diretto (molte volte usano ripetere in modo indiretto, in terza persona, frasi sentite per esempio alla televisione per esprimere i loro stati d’animo e ciò che desiderano comunicare)

52  E’ possibile aiutare l’acquisizione del linguaggio iniziando un apposito percorso educativo- riabilitativo che parta dal livello di sviluppo funzionale raggiunto dal soggetto, miri a porre le basi del rapporto interpersonale e del linguaggio, per poter poi passare a un’apposita riabilitazione logopedica.  Qualora non si riesca, dopo aver tentato i percorsi sopra accennati, nei casi più gravi si può utilizzare la scrittura come strumento di comunicazione più agevole.

53 ASSOCIAZIONE NAZIONALE SINDROME DELL’X- FRAGILE


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