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Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio Universita’ di Bari by GP&NA.

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Presentazione sul tema: "Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio Universita’ di Bari by GP&NA."— Transcript della presentazione:

1 Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio Universita’ di Bari by GP&NA

2 Dominanza incompleta 2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa G rosso x bianco F1 rosa x rosa F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso Universita’ di Bari by GP&NA

3 Ciclo vitale della Drosophila melanogaster, organismo modello nell’indagine genetica uovo staadio larvale (instars) 1giorno 2 1/2 -3giornipupa 3 1/ /2 giorni adulto Universita’ di Bari by GP&NA

4 Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster Universita’ di Bari by GP&NA

5 azione del gene Pigmenti dell’occhio della Drosophila enzima1 enzima5 enzima4 enzima3 compostoAcompostoB enzima6 enzima5 compostoCcompostoD enzima2 enzima7 composto E composto F Drosopterina (pigmento rosso) cd fdt st kar w Universita’ di Bari by GP&NA

6 Fenotipi dell’occhio della Drosophila vermillion garnet selvatico brown purple sepia white eosin white apricot white Universita’ di Bari by GP&NA

7 Alleli multipli W + /W a occhio normale W a /W e occhio eosin W/W e occhio eosin W + /W e occhio normale Universita’ di Bari by GP&NA

8 Serie allelica del gene white genotipi e fenotipo mutantepigmento w/wwhite0,0044 w t /w t tinged0,0062 w a /w a apricot0,0197 w bl /w bl blood0,0310 w e /w e eosin0,0324 w ch /w ch cherry0,0410 w a3 /w a3 apricot-30,0632 w w /w w wine0,0650 w co /w co coral0,0798 w sat /w sat satsuma0,1404 w col /w col colored0,1636 Universita’ di Bari by GP&NA

9 *Il fenotipo e’ il risultato di una catena di interazioni: il risultato finale puo’ risultare simile anche quando i locus sono diversi. *E’ importante identificare con precisione i criteri di definizione  ETEROGENEITA’ GENETICA Universita’ di Bari by GP&NA

10 Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica? AABBAABB XYZXYZ colore normale seleziono due mutanti indipendenti che presentano uno stesso fenotipo, colore rosa dell’occhio, denominati rosa#1 e rosa#2 Universita’ di Bari by GP&NA

11 Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a1 B X colore rosa A b1 XYXY colore rosa a1 A b1 B XYZXYZ colore normale > SI X Universita’ di Bari by GP&NA

12 Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a1 B X colore rosa a2 B X colore rosa a1 a2 B X colore normale > NO X Universita’ di Bari by GP&NA

13 Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 *locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? *alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo A: A- bb gruppo B: aa B- gruppo AB: A- B- gruppo 0: aa bb gruppo A: I A I A opp I A I 0 gruppo B: I B I B opp I B I 0 gruppo AB: I A I B gruppo 0: I 0 I 0 Gruppi sanguigni nell’uomo Universita’ di Bari by GP&NA

14 Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 *locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo AB: A-/B-gruppo 0: aa/ bb X AaBb gruppoAB AaBb, aaBb, aabb, Aabb AaBb gruppoAB AaBb, aaBb, gruppoAB, gruppoB aabb, Aabb gruppo0, gruppoA A Ba b, a b A b A B,a B Universita’ di Bari by GP&NA

15 Gruppi sanguigni nell’uomo *alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? I A I 0 gruppoA I B I 0 gruppoB I A I 0 gruppoA I B I 0 gruppoB gruppo AB: I A I B gruppo 0: I 0 I 0 X IAIA IBIB I0I0 I0I0 Universita’ di Bari by GP&NA

16 Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo Fibrosi cistica: ci sono piu’ di 500 mutazioni che alterano la funzione del gene.  thalassemia: ci sono almeno 24 mutazioni principali che alterano la funzione del gene. Nelle diverse popolazioni umane alcune sono piu’ frequenti. Se due mutazioni della serie sono presenti in un individuo questo presenta la malattia. Per essere affetti non e’ necessario che la mutazione sia la stessa: di fatto non sia hanno geni normali. Distrofia muscolare di Becker-Duchenne (si manifesta solo nei maschi): n-mutazioni, in alcuni casi si ha la sindrome di Becker relativamente lieve, in altri sindrome di Duchenne che porta a morte entro i 18 anni. Universita’ di Bari by GP&NA

17 Classificazione dei mutanti 1.amorfo = perdita completa della funzione che porta alla completa assenza del prodotto o della struttura 2.ipomorfo = perdita parziale della funzione e quindi una ridotta quantità del prodotto 3.neomorfo = acquisisce una nuova funzione e presenta una nuova sostanza o una struttura non presente nel selvatico Universita’ di Bari by GP&NA

18 F1 AaBb porpora F2 9 porpora : 3 rossi : 4 bianchi Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4 genitore 1 AAbb rosso genitore 2 aaBB bianco Universita’ di Bari by GP&NA

19 substratoprodotto prodotto bianco rosso porpora enzima A B In questo esempio la via biochimica è definita da una sola catena ma il prodotto intermedio dell’enzima A dà il colore rosso Via biochimica Universita’ di Bari by GP&NA

20 Geni letali rapporto di sopravvivenza 2 gialli:1 agouti Universita’ di Bari by GP&NA X

21  E’ difficile identificarli * Non si possono seguire direttamente le fasi dello sviluppo i modelli animali possono aiutare * Non si possono fare incroci mirati * La progenie della singola coppia non e’ sufficientemente numerosa da mettere in evidenza variazioni dall’atteso Geni letali nell’uomo Universita’ di Bari by GP&NA

22 * sono letali alcuni geni dominanti quando presenti in omozigosi: Nanismo acondroplasico  sono letali in omozigosi alcuni geni recessivi:  talassemia * In generale sono letali tutti quei geni la cui espressione alterata compromette un corretto sviluppo in utero e portano alla nascita di individui gravemente malformati * dal punto di vista genetico sono letali tutti quei geni che impediscono all’individuo di riprodursi. Geni letali nell’uomo Universita’ di Bari by GP&NA


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