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Cap. 11 Base cromosomica delleredità pp. 299-325.

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1 Cap. 11 Base cromosomica delleredità pp

2 Riassunto 11. I geni sono parte dei cromosomi La meiosi è una divisione cellulare attraverso cui una cellula germinale produce quattro nuclei, ognuno dei quali contiene metà dellinformazione geentica contenuta nel nucleo da cui ha avuto origine Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della meiosi in termini di rapporti numerici fra fenotipi Il sesso degli individui è determinato da meccanismi genetici (e non) diversi

3 Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali) gametogonio gametocita primario gametocita secondario Cellula uovo o spermatidio

4 Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione A A A a a a

5 Comportamento parallelo di geni e cromosomi durante la gametogenesi

6 Obiezioni alla teoria cromosomica delleredità (Sutton-Boveri) I cromosomi scompaiono allinterfase e perciò sono importanti solo nella divisione cellulare No, basta saperli mettere in evidenza Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non possono portare alleli diversi No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversi No, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi Comportamento parallelo di geni e cromosomi

7 Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario

8 Cromosomi in Drosophila

9 Determinazione del sesso in Drosophila

10 Determinazione del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico, più vari organismi a determinazione fenotipica: tartarughe (temperatura), anguille (affollamento), ecc.

11 Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione

12 Anomalie del numero cromosomico nelluomo È lY che determina il sesso maschile

13 Sindrome di Turner

14 Sindrome di Klinefelter

15 femmina maschio maschio femmina Ma cosè che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie SRY

16 Una mappa dei geni sul cromosoma Y

17 Unaltra mappa dei geni sul cromosoma Y

18 Anomalie del numero cromosomico in Drosophila È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso

19 femmine maschi tutti femmine ½ maschi ½ maschi Un risultato sconcertante PF1F2PF1F2 Bianco recessivo? Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi? X

20 maschi femmine femmine maschi ½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi Incrocio reciproco PF1F2PF1F2 Sembra un reincrocio E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi? Cromosoma Y geneticamente vuoto X

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23 Cariotipo o corredo cromosomico umano standard

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25 Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il maschio uno solo, il sesso maschile non sarà unanomalia cromosomica? Effetto Lyon (16° giorno) Mosaico genetico

26 Effetti del mosaicismo Genotipo zigotico: Oo A seconda di quale cromosoma X sia inattivato: Cellule O: pelo arancione Cellule o: pelo grigio

27 Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane

28 XX XY XX XY XY XY XX XY XY XX XY XX XX X? XY X? XY XY

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31 Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette XX XY XX XX XY XX XY XX XY XY XX XX XX XY XX XX XY XY XX XY XX XX XX XY

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33 Un albero con una segregazione insolita

34 Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber) A a a A A A A a a a a A A a A a a a a A

35 Un altro albero con una segregazione insolita

36 Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY

37 In sintesi 1.Trasmissione autosomica dominante; 2.Trasmissione autosomica recessiva; 3.Trasmissione dominante legata al sesso; 4.Trasmissione recessiva legata al sesso; 5.Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y); 6.Trasmissione materna (mitocondriale).


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