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INDICE CROMATINACROMATINA CROMATINA p. 2 CROMATINA DNADNA DNA p. 3 DNA IL CODICE GENETICOIL CODICE GENETICO IL CODICE GENETICO p. 4 IL CODICE GENETICO.

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2 INDICE CROMATINACROMATINA CROMATINA p. 2 CROMATINA DNADNA DNA p. 3 DNA IL CODICE GENETICOIL CODICE GENETICO IL CODICE GENETICO p. 4 IL CODICE GENETICO I GENII GENI I GENI p. 5 I GENI LE MUTAZIONILE MUTAZIONI LE MUTAZIONI p. 6 LE MUTAZIONI LA STORIA DEL DNA LA STORIA DEL DNALA STORIA DEL DNA LA STORIA DEL DNA p. 7

3 2 CROMATINA In tutte le cellule è presente la cromatina, una sostanza colorabile, che forma i cromosomi (nelle cellule eucariote), nei quali troviamo il GENOMA. GENOMA.GENOMA

4 3 DNA Il DNA è la molecola più grande dellorganismo degli esseri viventi (non costruita dalluomo) ed è formata da unità più piccole: i NUCLEOTIDI. NUCLEOTIDI Nel DNA ce ne sono quattro che differiscono tra loro per il tipo di base azotata. La molecola di DNA è costituita da due filamenti che, avvolgendosi, formano una DOPPIA ELICA. DOPPIA ELICADOPPIA ELICA Il compito principale del DNA è quello della formazione delle proteine, che, per essere realizzato, fa si che il DNA compia alcune funzioni come: la REPLICAZIONE, la TRASCRIZIONE, e, REPLICAZIONETRASCRIZIONEREPLICAZIONETRASCRIZIONE la TRADUZIONE. TRADUZIONE

5 4 Il CODICE GENETICO Nella molecola di DNA le basi azotate sono ordinate secondo una precisa sequenza; in questa determinata successione è scritto il patrimonio ereditario di una specie, infatti, la sequenza delle basi è fondamentale per la somiglianza tra figli e genitori. I quattro nucleotidi, vanno a formare lalfabeto del DNA. La formazione per la sintesi delle proteine è scritta lungo la sequenza di basi azotate; le lettere che compongono linformazione sono i nucleotidi, ed hanno significato solo se ordinate a tre a tre in triplette o codoni. triplette o codonitriplette o codoni Linformazione genetica è scritta in un particolare linguaggio chiamato CODICE GENETICO, formato da quattro lettere (i nucleotidi) che formano parole di tre lettere (le triplette) ognuna delle quali corrisponde ad un amminoacido; inoltre cambiando lordine delle basi cambia di conseguenza lordine degli amminoacidi e, perciò, cambia la proteina.

6 5 I GENI Un gene è un segmento di DNA che contiene linformazione per la sintesi di una singola proteina, ed attiva, regola, e, disattiva altri geni; è indispensabile, la loro azione, per il funzionamento ordinato e coordinato di tutte le strutture dellintero organismo. Si interessano alla sintesi di una determinata proteina, tanti geni, quante sono le catene di cui essa è formata. Nei cromosomi umani, sono presenti almeno geni, ma non tutti sono attivi contemporaneamente. attivi o espressiinattivi o attivi o espressiinattivi o Esistono due tipi di geni: attivi o espressi, e, inattivi oattivi o espressiinattivi o inespressi inespressi inespressi.

7 6 LE MUTAZIONI Con il termine di mutazione si intendono modifiche delle mutazione sequenze di basi azotate nel DNA. Se lorganismo è unicellulare tutti i suoi discendenti presenteranno un effetto più o meno rilevante dovuto al gene mutato. Il più delle volte le cellule somatiche mutate vengono riconosciute e eliminate dal sistema immunitario. Altre volte non vengono riconosciute e possono trasformarsi in cellule tumorali. Le mutazioni si dividono in due parti: mutazioni genetiche e mutazioni cromosomiche. Le mutazioni genetiche e mutazioni cromosomichemutazioni genetiche e mutazioni cromosomiche mutazioni determinano anche alcune malattie. malattie

8 GENOMA Il genoma è il patrimonio ereditario di ogni individuo, ed è contenuto interamente nei suoi 46 cromosomi; in questi ultimi anni è stato possibile decifrare lintero genoma umano: una scoperta formidabile!

9 NUCLEOTIDI I nucleotidi sono le unità che compongono il DNA, ognuno di questi è suddiviso in tre parti: una molecola di ACIDO FOSFORICO, una molecola di DESOSSIRIBOSIO (1 zucchero a 5 atomi di Carbonio), e, da una delle quattro BASI AZOTATEBASI AZOTATE. BASI AZOTATE

10 BASI AZOTATE Le basi azotate sono quattro: - Adenina (A) - Timina (T) - Guanina (G) - Citosina (C)

11 La DOPPIA ELICA La doppia elica è paragonata ad una scala a chiocciola, nella quale, la ringhiera è costituita da le molecole di acido fosforico e di desossiribosio; i gradini, sono costituiti dalla base azotata di un filamento unita a quella dellaltro filamento. Le basi azotate che compongono i gradini, sono appaiate a due a due: lAdenina è unita alla Timina (A-T)con due legami di idrogeno, mentre, la Citosina è unita alla Guanina (C-G) attraverso tre legami di idrogeno. Le basi formanti i legami idrogeni, vengono definite BASI COMPLEMENTARI.

12 La REPLICAZIONE La replicazione, è una delle tre funzioni del DNA e consiste nel costituire una copia esatta del DNA stesso, e con la stessa sequenza di nucleotidi. La prima fase di questo processo consiste nella separazione delle basi appaiate: si apre il doppio filamento grazie ad una reazione chimica catalizzata un enzima. La seconda fase consiste nel completamento di ogni filamento da parte di un altro filamento costituito dalle basi complementari; questa è catalizzata dallenzima DNA- polimerasi. Con questo procedimento si formano due identiche molecole di DNA. Questo processo avviene nella fase che precede la mitosi della cellula, cioè quando da una cellula se ne formano due identiche.

13 La TRASCRIZIONE La trascrizione è il passaggio dellinformazione per la sintesi delle proteine dal DNA allRNA. Questa informazione viene RNA trascritta in una molecola di RNA messaggero (mRNA), chiamato così perché trasferisce il messaggio dal DNA al citoplasma; questo avviene perché il DNA, essendo costituito da due filamenti, non riesce a passare attraverso la membrana nucleare. La molecola di mRNA si forma, completamente, nel nucleo, attraverso lapertura dei filamenti del DNA, e secondo lappaiamento tra le basi azotate secondo la regola A-U e G-C, catalizzata dallRNA-polimerasi.

14 La TRADUZIONE La traduzione è lultimo passaggio che porta alla sintesi delle proteine, e, a differenza della trascrizione, è svolto da altri due tipi di RNA: tRNA e rRNA. tRNArRNAtRNArRNA La traduzione inizia quando lmRNA, passa attraverso i pori nucleari e va a disporsi sui ribosomi. ribosomi Il ribosoma legge il messaggio, cioè la sequenza di triplette disposte lungo la molecola di mRNA; le triplette vengono lette due alla volta; il ribosoma, infatti, scorre sulla molecola di mRNA come un dito che tiene il segno durante la lettura. Mentre il ribosoma legge il messaggio, ogni molecola di tRNA preleva nel citoplasma gli amminoacidi corrispondenti alle triplette, e li porta sul ribosoma dove vengono legati luno con laltro secondo lordine delle triplette. Ogni molecola di tRNA sa riconoscere la tripletta dei nucleotidi sullmRNA, e, il suo amminoacido corrispondente; esso si aggancia con unestremità alla tripletta, e con laltra allamminoacido. Vengono, poi, formati i legami peptidici, fra gli amminoacidi, i quali si staccano dallmRNA. I tRNA aggiungono continuamente, alla catena degli amminoacidi in formazione, gli amminoacidi corrispondenti alle triplette. Con questo processo, il messaggio dellmRNA, viene tradotto in una sequenza di amminoacidi, cioè in una proteina. Per questo vi è una corrispondenza fra la sequenza delle triplette e quella degli amminoacidi. In conclusione, si può dire che il DNA fa lRNA e lRNA fa le PROTEINE. Il ribosoma può ripetere lo stesso processo per tutta la vita dellindividuo.

15 LRNA La molecola di RNA viene formata dal DNA attraverso la trascrizione. Questa è una catena di nucleotidi che presenta alcune differenze rispetto al DNA: - lo zucchero è il ribosio al posto del desossiribosio. - la molecola è costituita da un singolo filamento invece che da due. - le basi azotate sono quattro, ma la timina è sostituita dallUracile (U). - La molecola di mRNA è più corta rispetto a quella del DNA. Esistono vari tipi di RNA: lRNA messaggero (mRNA), lRNA di trasporto (tRNA), e, lRNA ribosomiale (rRNA).

16 Il tRNA Il tRNA o RNA di trasporto provvede al trasporto degli amminoacidi sui ribosomi (esistono 20 tipi di tRNA uno per ogni amminoacido).

17 LrRNA LrRNA o RNA ribosomiale costituisce buona parte dei ribosomi.

18 I RIBOSOMI I ribosomi sono una specie di catena di montaggio che è pronta ad entrare in funzione appena una molecola di mRNA li raggiunge, e li porta gli ordini per la sintesi delle proteine.

19 TRIPLETTE o CODONI… Le triplette sono unità di codice. Ognuna di esse individua un preciso amminoacido. Se ad esempio lungo il filamento del DNA incontriamo le triplette CCA-GTA-CGC, verranno individuati gli amminoacidi glicina, istidina e alanina.

20 GENI ATTIVI O ESPRESSI Un gene è detto attivo o espresso se trascritto nella corrispondente molecola di mRNA per la sintesi di una proteina; il gene viene chiamato così, solo quando, la sua attività è necessaria. Lattività di un determinato gene o di un gruppo di essi, può aumentare e diminuire nel corso della vita di un individuo; infatti, in un bambino in crescita i geni riproduttivi sono attivi, e rallentano la propria attività, nelladulto.

21 GENI INATTIVI O INESPRESSI Un gene si dice inattivo o inespresso, quando cessa del tutto la sua attività, e, non viene più trascritto in mRNA.

22 MUTAZIONE La mutazione è un cambiamento ereditario nel patrimonio genetico della cellula. Essa è determinata da un cambiamento nella sequenza delle basi azotate del DNA.

23 MUTAZIONI GENETICHE & MUTAZIONI CROMOSOMICHE Se lorganismo è pluricellulare si possono avere due casi: - Se la mutazione si verifica in una cellula riproduttiva essa verrà trasmessa alla discendenza, in questo caso si tratta di una mutazione germinale - Se la mutazione, invece, si verifica in una cellula del corpo, viene detta mutazione somatica; essa sarà corpo, viene detta mutazione somatica; essa sarà ereditata solo dalle cellule che discendono da essa solo ereditata solo dalle cellule che discendono da essa solo per mitosi. per mitosi. Una mutazione genetica interessa solo un gene e si traduce nella produzione di una proteina alterata. Una mutazione cromosomica è un cambiamento nella successione dei geni. Le conseguenze possono essere molte e serie perché alcuni geni vengono allontanati da altri geni e li regolano o li disattivano.

24 MUTAZIONI & MALATTIE Le mutazioni spesso sono causate da agenti fisici e chimici che alterano la struttura del DNA. Causa di mutazioni sono anche: alte temperature e radiazioni di ogni tipo. Alcune sostanze chimiche dette mutagene, possono danneggiare il DNA e produrre cambiamenti nel codice genetico. Alcuni virus (detti oncogeni) introducendosi tra i geni di un cromosoma, ne modificano lespressione e provocano unalterazione cancerogena della cellula. Unimportante causa di mutazione è anche dovuta ai raggi ultravioletti (UV). Gli UV sono in grado di spezzare i legami chimici tra i nucleotidi del DNA, formando, così, nuovi legami. Infine, le radiazioni emesse dalle sostanze radioattive possono provocare gravi malattie.

25 The end… Questo ipertesto è stato realizzato da: ELENA ZACCAGNINI IRENE TRAMBUSTI CONSUELO MONACI LIA FERRINI CHIARA BERTIERI GIULIO DEGLINNOCENTI CLAUDIO ARNETOLI …e, con una piccola collaborazione, della prof. Fiammetta Ricciarelli


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