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Capitolo 5 Le basi genetiche della individualità Anno accademico 2002-2003 Canale A: Prof. Malavasi.

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1 Capitolo 5 Le basi genetiche della individualità Anno accademico Canale A: Prof. Malavasi

2 Perché ciascun individuo è diverso dagli altri?

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4 peptide HLA Classe I: espressione ubiquitaria 45 Kd polimorfica 12 kD monomorfica

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6 peptide HLA Classe II: espressione ristretta ai linfociti B, cellule presentanti lantigene e maggioranza di cellule attivate ~ 30 Kd polimorfica ~ 30 Kd polimorfica

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8 Il sitema HLA (Human Leukocyte Antigens) è costituito da un gruppo di antigeni della superficie cellulare i cui geni sono codificati in una regione del cromosoma 6 conosciuta come Complesso Maggiore di Istocompatibilità (Major Histocompatibility Complex, MHC)

9 Esistono due classi di antigeni HLA: 1)Classe I ( HLA A, B, Cw) 2)Classe II (HLA DR) HLA A: 22 antigeni differenti HLA B: 42 antigeni differenti HLA Cw: 9 antigeni differenti HLA DR: 18 antigeni differenti

10 Ogni individuo ha due alleli codominanti HLA A, B, Cw e DR. Ogni set di alleli A, B, Cw e DR viene definito aplotipo I loci HLA A, HLA B, HLA C e HLA DR sono occupati da alleli paterni e materni distinti. Linsieme delle combinazioni di antigeni HLA materni e paterni che possono essere espressi per ciascuno di questi loci oda origine al POLIMORFISMO dellHLA

11 HLA e trapianti: la istocompatibilità La funzione del sistema HLA e degli antigeni HLA è di restringere e di regolare la risposta immunitaria in modo altamente specifico

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18 Human diseases associated with HLA Class I and Class II alleles

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20 Another group of diseases is genetically linked to HLA, not because of the immunologic function of HLA alleles, but rather because they are caused by autosomal dominant or recessive abnormal alleles at loci that happen to reside in or near the HLA region. Examples of these are 21- hydroxylase deficiency, hemochromatosis, and spinocerebellar ataxia Human diseases linked with HLA genes

21 Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi

22 Distribuzione regionali delle frequenze alleliche HLA HLA A

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42 Le molecole di HLA Classe I presentano peptidi derivati da proteine del self I peptidi sono generati dallazione di enzimi proteolitici intracellulari (LMP) Lassociazione tra peptide e HLA Classe I avviene nel reticolo endoplasmico ed è necessaria per luscita in membrana del complesso: senza peptide HLA Classe I è incapace di legare la 2-, è instabile e viene degradato

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44 Le molecole di HLA Classe II presentano peptidi derivati da proteine esogene. Le uniche cellule in grado di digerire proteine esogene sono le Antigen Presenting Cells (APC). Lassemblamento delle catene a e b

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