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La classe III D del liceo scientifico classico e pedagogico Leonardo da Vinci di Terracina presenta :

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Presentazione sul tema: "La classe III D del liceo scientifico classico e pedagogico Leonardo da Vinci di Terracina presenta :"— Transcript della presentazione:

1 La classe III D del liceo scientifico classico e pedagogico Leonardo da Vinci di Terracina presenta :

2 La fibrosi cistica è una patologia ereditaria caratterizzata dalleccessiva produzione di muco nelle ghiandole presenti nellapparato respiratorio e nellepitelio intestinale.

3 La malattia è determinata dal funzionamento anomalo di una proteina detta CFTR che regola il passaggio del cloro attraverso la membrana di cellule epiteliali.

4 Questa proteina viene codificata da un gene (CFTR) le cui mutazioni ne provocano difetti di sintesi o addirittura ne impediscono la formazione.

5 Uno sguardo indietro nella genetica… Dal punto di vista genetico la malattia è dovuta alla presenza degli alleli nella combinazione genotipica omozigote recessiva del gene localizzato sul cromosoma 7. La maggioranza delle persone affette da tale malattia sono nate da genitori eterozigoti per lallele difettoso, cioè portatori sani. Applicando le leggi di Mendel si può prevedere la percentuale di figli affetti da tale malattia.

6 Dal quadrato di Punnet possiamo dedurre sia il rapporto fenotipico 3:1 ovvero tre individui sani e 1 malato, considerando invece il rapporto genotipico 1:2:1 avremo un omozigote dominante, due eterozigoti e un omozigote recessivo. FFCC FfCc ffcc FC fc FC fc

7 I sintomi … Per quanto concerne le manifestazioni cliniche sono state rilevate nei pazienti gravi crisi respiratorie. Altri disturbi si manifestano a carico di tutti gli organi in cui vi sia una secrezione ghiandolare.

8 Infatti, la scarsa funzionalità del pancreas comporta gravi disfunzioni digestive che si manifestano nelle feci con residui di alimenti grassi non assorbiti e nel sudore con una elevata salinità. Queste caratteristiche possono essere utilizzate per la diagnosi della fibrosi cistica. La malattia può manifestarsi precocemente in età neonatale con gravità diversa. Più raramente può evidenziarsi nelletà adolescenziale o adulta con quadri clinici meno gravi.

9 la terapia è rivolta principalmente a contrastare levoluzione della malattia e in particolare della broncopneoumopatia, a correggere linsufficienza pancreatica e a mantenere un sano stato nutrizionale. … e le terapie adeguate

10 Uno dei cardini fondamentali della broncopneumopatia è la rimozione della secrezione dai bronchi, in base alletà, alla collaborazione del paziente, della sua famiglia e soprattutto dalla forma della malattia. Quando le condizioni cliniche lo consentono, deve essere incentivata lattività fisica attraverso la pratica di sport come nuoto e basket.

11 Lidentificazione precoce della malattia evita la possibilità che questa possa causare danni irreparabili. In conclusione, grazie allampliamento delle conoscenze sulla FC e i notevoli progressi compiuti nella gestione e trattamento dei pazienti affetti, è stata migliorata la prognosi e la cura della malattia. Proprio a dimostrazione di questo, sono aumentati dal 2001 gli screening per la diagnosi precoce della FC.


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