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Autosomiche Dominanti Fenotipo patologico: Aa Fenotipo sano: aa.

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Presentazione sul tema: "Autosomiche Dominanti Fenotipo patologico: Aa Fenotipo sano: aa."— Transcript della presentazione:

1 Autosomiche Dominanti Fenotipo patologico: Aa Fenotipo sano: aa

2 Autosomiche Dominanti

3 Ipercolesterolemia familiare (la più diffusa malattia mendeliana probabilmente) 1:500 gli eterozigoti. Causa un aumento di 2/3 volte del livello plasmatico di colesterolo (ATEROSCLEROSI PRECOCE) Manca il recettore per LDL. Gli OMOZIGOTI possono avere infarto miocardico al di sotto dei 20 anni. Le mutazioni sono molto complesse dato che il gene ha 18 esoni e 5 domini, 45 Kb, vi sono 900 tipi di inibizioni. Nella figura: schema del metabolismo delle particelle LDL (low density lipoprotein) e ruolo del fegato nella sintesi e nell'eliminazione di tali particelle. La lipolisi delle particelle VLDL (very LDL) dalla proteina lipasi nei capillari porta al rilascio dei trigliceridi che sono quindi imaggazzinati nelle cellule grasse e usati come risorse energetiche per il muscolo scheletrico.

4 Autosomiche recessive Fenotipo patologico: aa Portatore sano: aa Rappresenta la più grande categoria delle malattie mendeliane

5 Autosomiche recessive

6 Malattie legate al cromosoma X Sono generalmente recessive con madre portatrice sana, 1 su 2 figli maschi ammalati

7 Malattie legate al cromosoma X

8 MALATTIE MITOCONDRIALI MALATTIE MITOCONDRIALI Malattie progressive che interessano i muscoli, il cuore ed il sistema nervoso centrale

9 Circa una ventina di patologie dovute a questo tipo di difetto. Tutte associate a quadri NEURODEGENERATIVI Malattie dovute a triplette ripetute

10 5 AAAAA Myotonic Dystrophy (miotonin kinase) (CAG) (CAG) (CGG) 7-55 (CTG) 5-30 Spinobulbar Muscular Atrophy (androgen receptor) Huntingtons Disease (huntingtin) Fragile-X-Syndrome (FMR-1)

11

12 Rappresentazione delle sindromi di Prader-Willi e di Angelman Downloaded from: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease (on 7 March :29 PM) © 2007 Elsevier Il fenomeno dell'imprinting


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