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GENETICA Martino Ruggieri CATTEDRA di PEDIATRIA PREVENTIVA e SOCIALE DIPARTIMENTO dei PROCESSI FORMATIVI Facoltà di Scienze della Formazione Università

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Presentazione sul tema: "GENETICA Martino Ruggieri CATTEDRA di PEDIATRIA PREVENTIVA e SOCIALE DIPARTIMENTO dei PROCESSI FORMATIVI Facoltà di Scienze della Formazione Università"— Transcript della presentazione:

1 GENETICA Martino Ruggieri CATTEDRA di PEDIATRIA PREVENTIVA e SOCIALE DIPARTIMENTO dei PROCESSI FORMATIVI Facoltà di Scienze della Formazione Università degli Studi di Catania Palazzo Ingrassia Palazzo delle Verginelle

2 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) GENI = unità ereditarie fondamentali esseri viventi INTRONI = sequenze NON codificanti proteine ESONI = sequenze codificanti proteine cromosoma DNA A = adenina T = timina C = citosina G = guanina U = uracile Sequenze di acidi nucleici

3 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) PENETRANZA = frequenza con la quale, dato un certo GENOTIPO, si manifesti un determinato FENOTIPO (es, malattia) ESPRESSIVITA = la capacità che ha un dato GENOTIPO di manifestarsi, o un dato GENE di convertirsi in proteina ETEROGENEITA GENETICA = quando mutazioni diverse nello stesso locus o in loci diversi --> stesso fenotipo EPISTASI = quando un gene (epistasico) maschera la presenza di un altro gene (ipostasico) PLEIOTROPIA = effetto fenotipico multiplo dovuto ad un singolo gene EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico

4 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico CROMOSOMICA

5 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico CROMOSOMICA

6 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico AUTOSOMICA RECESSIVA

7 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico AUTOSOMICA DOMINANTE

8 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico AUTOSOMICA DOMINANTE

9 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico X-LINKED

10 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) EREDITARIETA = trasmissione, da una generazione allaltra, dei caratteri originati dallassetto genetico MITOCONDRIALE

11 Genetica Genetica --> dal grecorelativo alla nascitagenesi (origine) cromosoma DNA


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