Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile Direttore: Prof. Giovanni Mazzotta Università degli Studi di Perugia DISTURBI DEL CONTROLLO SFINTERICO

Enuresi Definizione: emissione di urine, generalmente involontaria, in luoghi socialmente inaccettabili, in una fase della vita in cui tale controllo è acquisito dalla maggioranza dei soggetti.

Enuresi Il controllo degli sfinteri ha come requisito fondamentale il corretto funzionamento del Sistema Nervoso Autonomo, della muscolatura vescicale e delle afferenze autonomiche connesse al sistema sacrale del Midollo spinale.

Fisiologia della minzione Nelle prime fasi dello sviluppo lo svuotamento vescicale avviene in via riflessa (raggiungimento capacità vescicale max  contrazione del detrusore della vescica  minzione). Nel corso della crescita, la capacità vescicale aumenta e il soggetto impara a riconoscere lo stato di distensione della vescica stessa  la percezione cosciente della capacità vescicale permette al soggetto non solo di contrarre volontariamente il detrusore della vescica per svuotarla ma anche di rimandare la minzione al momento opportuno mediante contrazione volontaria del muscolo sfintere esterno dell’uretra e inibizione volontaria del muscolo detrusore della vescica La maturazione neurofisiologica alla base di questo meccanismo inizia intorno ai 2 anni ma è il controllo sfinterico diviene completo solo tra il 4° e il 5° anno di vita (Sheldon, Spire, Levy, 1992)

Criteri diagnostici DSM IV per l’enuresi (a) A) Ripetuta emissione di urine nel letto o nei vestiti (sia involontaria che intenzionale) B) Il comportamento è clinicamente significativo, come manifestato o da una frequenza di 2 volte alla settimana per almeno 3 mesi consecutivi o dalla presenza di disagio clinicamente significativo o compromissione dell’area sociale, scolastica (lavorativa), o di altre importanti del funzionamento.

Criteri diagnostici DSM IV per l’enuresi (b) C) L’età cronologica è di almeno 5 anni ( o livello di sviluppo equivalente) D) Il comportamento non è dovuto esclusivamente all’effetto fisiologico diretto di una sostanza (per esempio, diuretici) o di una condizione medica generale (es: diabete, crisi epilettiche, spina bifida, infezioni urinarie, malformazioni del tratto urinario, vescica neurologica...)

Classificazione enuresi Primaria (più frequente nei maschi): è gravata da un maggior tasso di ricadute Secondaria (più frequente nelle femmine): stress e situazioni di disagio sono frequentemente causa di questo tipo di enuresi. L’enuresi può essere solo diurna, solo notturna o mista.

Epidemiologia L’enuresi notturna è il tipo più frequente. Prevalenza: –10-15% tra i 7 e i 10 anni. –5-10% intorno ai 10 anni –1-2% intorno ai 18 anni.

Patogenesi Le ipotesi eziologiche più recenti suggeriscono che abbiano un ruolo determinante: 1.Familiarità 2.Poliuria notturna 3.Alterazioni della funzionalità vescicale 4.Disturbi del sonno

Patogenesi 1.Familiarità: il rischio di presentare enuresi per un bambino è del 43% se un genitore solo ne era affetto mentre sale al 75% se erano affetti entrambe i genitori. Ciò ha indotto a cercare un possibile gene implicato: gene 8, 12q, 13q, 22 (Arnell, 1997; Eiberg 1995; von Gontard 1999) Al momento non esistono dati definitivi a riguardo.

Patogenesi (I) 2.Poliuria notturna: a)Può essere dovuta all’ alterata secrezione dell’ormone antidiuretico (ADH), il quale agisce a livello della porzione distale del tubulo renale riassorbendo H 2 O attraverso il sistema delle acquaporine.

Patogenesi (II) Nei bambini non enuretici la secrezione dell’ ormone antidiuretico segue un ritmo circadiano per cui è possibile registrare un picco notturno di ADH che provoca una riduzione della produzione di urina durante la notte di circa la metà rispetto alle ore diurne. Nei bambini enuretici questo picco non si verifica, anzi, in questi bambini livelli plasmatici di ADH durante la notte (11 p.m.- 4 a.m.) risultano significativamente più bassi rispetto ai controlli (Aikawa et al.,1998).

Patogenesi (III) Poliuria notturna b)Può essere dovuta anche all’alterazione della osmolarità urinaria causata da un aumento dell’escrezione urinaria di calcio, sodio, potassio.

Patogenesi 3) Riduzione della capacità vescicale per difetti nella fase di riempimento (iperattività vescicale) o nella fase di svuotamento (incoordinazione detrusore- sfintere).

Patogenesi 4.Disturbi del sonno I pazienti enuretici presentano un sonno più profondo e sono più difficili da risvegliare ( Chandra et al., 2004). In questi soggetti probabilmente la sovradistensione vescicale è uno stimolo inefficace ad indurre una reazione di risveglio.

Disturbi del sonno ed enuresi La polisonnografia ha dimostrato che gli episodi di enuresi si verificano in tutte le fasi del sonno

Disturbi del sonno ed enuresi Alcuni studi hanno dimostrato inoltre che la macrostruttura del sonno nei bambini enuretici inoltre non differisce significativamente da quella dei controlli (Challamel e Cochat,1999). Alla luce di questi risultati, non è possibile classificare l’enuresi come un disturbo del sonno, ma un fattore che disturba il sonno stesso essendo inquadrata tra “ i disturbi del sonno associati a parasonnie non altrimenti classificati” (Kryger, Roth e Dement, 2000).

Comorbilità L’enuresi può essere associata ad altre patologie come ADHD, Disturbo Pervasivo dello Sviluppo, Mutismo selettivo (Kristensen, 2000) o può essere anche parte di un disturbo psichiatrico. Tuttavia gli studi effettuati negli ultimi 20 anni hanno dimostrato che l’enuresi più che la conseguenza di disturbi psicologici, possa determinare disturbi quali ansia, senso di colpa e inadeguatezza, sentimenti di insicurezza e bassi livelli di autostima.

Indagini diagnostiche I livello –Clinica –Rx rachide –Esame urine e urinocoltura –Esami ematochimici –Ecografia renale e vescicale con misura dello spessore della parete vescicale e del residuo post-minzionale. II livello –Uroflussimetria –Cistografia –Scintigrafia renale –Altro

Diagnosi differenziale Diabete mellito Diabete insipido Reflusso vescico- ureterale Infezione delle vie urinarie Spina bifida Vescica neurologica Crisi epilettiche Sindrome delle apnee nel sonno

Terapia 1)Misure di carattere generale:  Riduzione dell’apporto di liquidi almeno 3 ore prima di andare a letto.  Svuotare la vescica subito prima di addormentarsi 2)Valutazione psicologica:  Va effettuata sull’intera famiglia del bambino enuretico essendo state evidenziate problematiche strutturali tipiche delle famiglie psicosomatiche come iperprotettività, rigidità e conflitti irrisolti o non espressi.

Terapia 3)La Terapia farmacologica si avvale di tre classi di farmaci: a)Antidepressivi triciclici (Imipramina) b)Antidiuretici (Desmopressina) c)Anticolinergici (Ossibutina)

Imipramina Dose consigliata: mg, alla sera successo terapeutico: 10-50% Percentuale di ricadute: molto elevata Eventi avversi: secchezza delle fauci, costipazione, irritabilità, anomalie della conduzione cardiaca. I possibili meccanismi d’azione dell’ imipramina sono:  Azione antidepressiva   fasi del sonno delta e  delle fasi di sonno REM  Azione anticolinergica  Probabile  della secrezione ipofisaria di ADH. Terapia

Desmopressina (Minirin DDAVP 0,1-02 mg cpr oppure 0,250 spray nasaleDesmopressina (Minirin DDAVP 0,1-02 mg cpr oppure 0,250 spray nasale) Meccanismo d’azione: analogo sintetico della vasopressina, la desmopressina presenta una spiccata attività antidiuretica. Successo terapeutico: fino al 50%. La terapia con desmopressina risulta particolarmente efficace in quel sottogruppo di pazienti enuretici con bassi livelli notturni di ADH. Terapia (a)

Terapia (b) Tasso di ricadute: molto alto quando si sospende la terapia ( fino al 90%). Eventi avversi: rari (cefalea, dolori addominali, nausea e disturbi a livello nasale). Possibili iponatremia e crisi epilettiche iponatremiche.

Terapia Anticolinergici: Agiscono sul detrusore della vescica aumentando la capacità vescicale. Sono meno efficaci dei triciclici e degli antidiuretici Danno importanti effetti collaterali (ritenzione urinaria, nausea, secchezza fauci) Percentuale di successo: bassa nei soggetti con enuresi notturna, alta (fino al 75%) negli enuretici con instabilità vescicale

Terapia non farmacologica Bell and pad method o alarm theraphy: si tratta di un dispositivo acustico capace di rilevare la presenza di poche gocce di urina all’interno della biancheria. Successo terapeutico: fino al 70% dei casi Ricadute: meno frequenti

Terapia non farmacologica Approccio cognitivo comportamentale:mira a far acquisire al bambino un giusto modo di utilizzare la toilette mediante –“training vescicale” che aiuti il bambino ad aumentare la capacità vescicale e a imparare a riconoscerne lo stato di distensione –Una serie di rinforzi positivi

Terapia non farmacologica E’ fondamentale la completa adesione della Famiglia al piano terapeutico!!! non solo per garantire la massima compliance ma anche per evitare una serie di errori pedagogici estremamente dannosi per il bambino enuretico.

Terapia non farmacologica E’ necessario: INFORMARE i genitori circa la natura del disturbo FAR COMPRENDERE loro quali siano le difficoltà che il bambino incontra ENFATIZZARE che l’ ENURESI NON E’ COLPA DEL BAMBINO in modo da evitare atteggiamenti direttivi o punitivi che aumentano solo il senso di colpa e inadeguatezza del bambino

Prognosi L’enuresi notturna primaria presenta un alto tasso di remissione spontanea, tendendo a scomparire tra i 12 e i 18 anni. Tuttavia, un corretto inquadramento diagnostico e terapeutico, attuato tempestivamente, può agevolmente portare alla risoluzione del disturbo, prevenendo sia eventuali problemi psicologici secondari, sia la persistenza del disturbo in età adulta (0,5% dei casi).