UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO Scienze e Tecniche dello Sport Dipartimento di Scienze Giuridiche, della Società e dello Sport SINDROME DI RETT E MOVIMENTO Studente Lombardo Paolo Docente Marianna Alesi

ASPETTI STORICI metà anni 60: scoperto il ‘quadro clinico’ della malattia da Dott. Andreas Rett Valorizzò un sintomo fondamentale: stereotipie nei movimenti delle mani (notato in 2 bambine nella sua sala d’aspetto) - anni 80: dopo un’iniziale indifferenza Maggior diffusione e accettazione della malattia : convegno a Lisbona: Hagberg diede il nome “Sindrome di Rett” anni 90: : Maurizio D’Esposito scopre il gene MECP : scoperta la prima causa della Sindrome: la mutazione del gene MECP2

SINDROME DI RETT -Tasso di Prevalenza: 1/ femmine Malattia neurologica rara Tasso di Mortalità: 1,2 - 1,6 in contesto di elevata gravità clinica Aspetti Genetici: - In forma classica: mutazioni del gene MECP2 del cromosoma X - -Diverse forme di Sindrome di Rett derivate da mutazioni del gene CDKL5 FOXG1 (epilessia forte e precoce) (encefalopatia congenita)-

ASPETTI CLINICI Diagnosi di carattere clinico che si basa sul riscontro di criteri elaborati Criteri Necessari: 1. Periodo pre-peri-postnatale apparentemente nella norma. 2. Sviluppo psicomotorio apparentemente normale fino ai 6 mesi o rallentato dalla nascita. 3. Circonferenza cranica normale alla nascita. 4. Decremento postnatale della crescita della circonferenza cranica. 5. Perdita dell’uso finalistico delle mani tra i 6 e i 30 mesi. 6. Stereotipie manuali. 7. Precoce compromissione dell’interazione sociale delle abilità comunicative. 8. Aprassia o assenza della deambulazione.

Criteri di supporto * 1. Disfunzioni respiratorie. 2. Bruxismo. 3. Disturbi del sonno a partire dalla prima infanzia. 4. Spasticità e/o distonia. 5. Disturbi periferici vasomotori. 6. Scoliosi. 7. Ritardo di crescita. 8. Piedi piccoli e ipotrofici. Criteri di esclusione * 1. Organomegalia. 2. Retinopatia, atrofia ottica, cataratta. 3. Danno cerebrale acquisito perinatale. 4. Disturbi neurologici acquisiti da infezioni o traumi.

La sintomatologia della Sindrome di Rett, in forma classica evolve secondo FASI successive 1 FASE ( mesi): STAGNAZIONE DELLO SVILUPPO Decelerazione dello sviluppo dopo una fase apparentemente normale. Ipotonia e scarso interesse per l’apprendimento e le attività ludiche. 2 FASE (12/18 mesi – 3 anni): REGRESSIONE - Rallentamento della crescita del cranio. - Frequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla. - Comportamenti autolesionistici (mordersi, darsi schiaffi ecc.). - Sviluppo motorio, anche fine, gravemente compromesso. - Movimenti stereotipati delle mani (strofinate, portate alla bocca ecc.). - Problemi gravi nella deambulazione. - Frequenti problemi nell’alimentazione. - Significativo ritardo di crescita e peso scarso. - Grave compromissione del linguaggio espressivo e recettivo. - Notevole regressione dello sviluppo comunicativo-linguistico.

3 FASE (2/3 anni – 10 anni): PSEUDOSTAZIONARIETA ’ - Fase apparentemente stazionaria. - Diminuiscono i tratti di tipo autistico. 4 FASE (oltre i 10 anni): DEGENERAZIONE MOTORIA TARDIVA -Carrozzina completa dipendenza -Fase di deterioramento motorio (debolezza fisica, atrofia muscolare progressiva, spasticita’ e scoliosi, ritardo della crescita ecc.). - Possibili progressi a livello della comunicazione, dello sviluppo sociale e dell’autonomia personale.

SVILUPPO COGNITIVO Disabilità intellettiva grave o gravissima con scarso o assente uso del pensiero simbolico. Valutazione: solitamente non si usano test standardizzati. È preferibile raccogliere le informazioni attraverso: - osservazione diretta - interviste (colloqui) - questionari - familiari -operatori sociosanitari

SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO Linguaggio verbale spesso assente o limitato a poche parole. CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO E DI PERSONALITA’ - Infanzia: frequenti sbalzi d’umore, stati d’ansia acuta e comportamenti autolesionistici. - Fino ai 10 anni: sviluppo sociale e autonomia personale particolarmente compromessa con possibile miglioramento. - Adolescenza: migliora la comunicazione non verbale (contatto visivo, capacità di riconoscimento delle persone ecc.) - Dopo l’adolescenza: diminuzione dei tratti autistici.

PROBLEMATICHE FISICHE EPILESSIA - Particolarmente dannosa per persone con Sindrome di Rett a causa di un’elevata comorbilità. - Incidenza pari all’80%. - Esordio, in media, intorno ai 4 anni. - Dopo i 20 anni nel 50% dei casi vi è una diminuzione delle crisi epilettiche. - Nell’85% dei casi le famiglie ritengono che l’epilessia: - diminuisca la capacità d’apprendimento - modifichi il comportamento - diminuisca l’attenzione - diminuisca l’interazione sociale - diminuisca la capacità motoria

STEREOTIPIE * Sono movimenti involontari, ritmici, ripetitivi e continui. Sono un segno clinico fondamentale nel riconoscimento della Sindrome di Rett. Sono facilitate da situazioni emotivamente coinvolgenti. Possono essere semplici o complesse. Esordio intorno mesi. Interessano prevalentemente le mani. Le più frequenti sono: - sfregarsi le mani - portare le mani alla bocca - battere le mani - torcersi le dita All’aumentare dell’età diminuisce: - numero - complessità - ritmo

PROBLEMI RESPIRATORI * - Trascurati per molto tempo poca letteratura - Esordio: su oltre 100 pazienti con Sindrome di Rett in forma classica sono presenti anomalie respiratorie già intorno ai 3-4 anni. I più frequenti sono: - apnee - ipoapnee - tachipnee - anomalie del ritmo respiratorio È molto frequente l’iperventilazione il numero di atti respiratori al minuto è il 50% superiore rispetto a quello della popolazione sana.

SCOLIOSI * -Compare in più della metà delle ragazze affette dalla Sindrome di Rett. -Nel 3% dei soggetti è presente fin dalla nascita. -Tende a peggiorare dai 16 ai 20 anni. -A livello terapeutico: - meglio evitare l’utilizzo di apparecchi gessati (a causa di complicanze gastriche e/o respiratorie) - possibile il trattamento chirurgico ma con elevato rischio anestesiologico PROBLEMI ORTOPEDICI * -Non vi è un’età specifica d’insorgenza. -I più frequenti sono: - minore fluidità dell’estensione del ginocchio - maggior difficoltà nella progressione del passo - piede equino

PROBLEMI GASTRO-INTESTINALI * Molto frequenti - Disfunzione motoria a livello oro-faringeo: - ridotta mobilità della lingua - masticazione: difficile, lenta, poco vigorosa - basso numero di deglutizioni spontanee della saliva -Stipsi generata da: - ipotonia muscolare - poca attività fisica - pochi liquidi

RIABILITAZIONE A LIVELLO MOTORIO È importante - Valutare il singolo caso. - Porsi obiettivi realistici. - Saper accettare tempi lunghi di risposta - Capire se è il “momento giusto” per svolgere un percorso riabilitativo motorio. - Non andare con forza contro la volontà delle bambine.

A LIVELLO COGNITIVO * Obiettivi Porre una barriera alle regressioni. Recuperare il maggior numero di competenze funzionali. Aumentare le competenze comunicative. CAA Comunicazione Aumentativa Alternativa Rappresenta ogni tipo di comunicazione che aumenta o sostituisce la comunicazione verbale. Ha l’obiettivo di compensare una disabilità del linguaggio espressivo.

LA VOCE DI UNA FAMIGLIA a partire dalla diagnosi i genitori ridisegnino l’assetto familiare. si instauri un rapporto di fiducia con i medici. si predisponga un piano terapeutico globale e personalizzato. si proceda considerando sempre il soggetto come capace e non come incapace. si garantisca una stimolazione costante dal mondo esterno. siano favorite le potenzialità: espressive, motorie, percettive, intellettive ecc. si lavori attraverso il meccanismo della compensazione (musicoterapia). si favorisca l’inclusione e l’integrazione. È NECESSARIO CHE

“ Tutti gli esseri umani sono modificabili e ognuno può esserlo secondo le proprie potenzialità” Reuven Feuerstein (1979)