Giordano D’Andreamatteo Disturbi cognitivi e Sclerosi Multipla CASI CLINICI Area Vasta 5 San Benedetto del Tronto U.O.C. Neurologia Direttore Michele Ragno 2 dicembre 2017

CASO CLINICO 1 Donna di 49 anni ricoverata in Neurologia per disartria e rallentamento ideo-motorio ingravescenti iniziati 20 giorni prima

RM encefalo (senza e con contrasto) eseguito il 24.11.2014 Reperti focali segnalati da ambo i lati a non univoca interpretazione che necessitano di valutazione clinico laboratoristica per iter successivo

RM encefalo (senza contrasto) eseguito il 04.12.2014 …i reperti, tuttora di non univoca interpretazione, sono meritevoli di rivalutazione clinico specialistica e prosieguo dell'iter diagnostico (RM spettroscopia).

Il neurochirurgo sospetta un glioblastoma

In passato la paziente ha presentato episodio di parestesie all’arto superiore di sinistra ed ipovisus in OD Presenza di numerose bande oligoclonali solo su liquor Dopo due mesi comparsa di emiparesi destra con recidiva di lesione emisferica sinistra captante gadolinio

Esordio Emiparesi destra acuta dopo due mesi Controllo dopo 9 mesi dall’inizio di terapia con Natalizumab

Sclerosi Multipla Tumefattiva

CASO CLINICO 2 Donna di 61 anni Diagnosi di Sclerosi Multipla nel 2004 (48 aa) Nel 2009 recidiva con emiparesi sinistra con inizio di terapia con glatiramer acetato

2009

Dal 2009 sintomatologia a carattere progressivo caratterizzato da: 1) deterioramento cognitivo 2) atassia della marcia con cadute 3) incontinenza urinaria

2009 2011 2015

Nel 2015 rivalutazione nel nostro ambulatorio: paziente con deficit cognitivo e disturbo comportamentale, grave instabilità posturale e incontinenza urinaria. Effettuata valutazione NCH con esecuzione di rachicentesi evacuativa senza beneficio.

CASO CLINICO 3 Un uomo di 48 anni viene ricoverato per riferita diplopia. I familiari riferiscono iniziale deficit delle capacità mnesiche e attentive.

RM encefalo (senza e con contrasto) eseguito il 17.09.2014 I reperti sovradescritti (leucoencefalopatia su base demielinizzante?), necessitano di valutazione specialistica in relazione alla quale stabile successivo iter diagnostico terapeutico

…il soggetto risulta eterozigote per la mutazione patogenetica p …il soggetto risulta eterozigote per la mutazione patogenetica p.R1006C nell’esone 19 del gene NOTCH3. Il risultato è compatibile con la diagnosi di: CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

Grazie dell’attenzione