Calcolo degli indici forensi Parte 12b Esercitazioni: Calcolo degli indici forensi

Random match probability Calcolare la RMP per i 3 STR del profilo. Di che tipo di database ho bisogno? A quale database (quale popolazione/i) faccio riferimento? Su quali principi biologici si basa la statistica della RMP? Nota: utilizzare le frequenze alleliche riportate nel file excel 1036-Revised-Allele-Freqs-PopStats-July-19-2017 - NIST - modified per lezioni genetica forense.xls Presente in elearning, scaricato dal sito http://strbase.nist.gov/

Random match probability Popolazione caucasica americana Frequenza allele 12 al D8S1179 = 0.17 Frequenza omozigote 12,12 = 0.0289 Frequenza allele 29 al D21S11 = 0.20 Frequenza eterozigote 29,30 = 0.112 Frequenza allele 30 al D21S11 = 0.28 Frequenza allele 17 al D18S51 = 0.14 Frequenza omozigote 17,17 = 0.0196 RMP = 0.0289 ×0.112 ×0.0196 = 0.0000634 = 6.34 ×10-5 𝐿𝑅= 1 𝑅𝑀𝑃 = 1 0.0000634 =157728.7

Random match probability Calcolare la RMP per i 5 STR del profilo. Domanda: Di quale tipo di database ho bisogno in questo caso? Risposta: Database di frequenze di aplotipi del cromosoma Y link al database di aplotipi Y YHRD Perché non posso utilizzare la regola del prodotto? Risposta: I diversi Y-STRs sono in linkage disequilibrium, quindi non sono indipendenti

Indici di variabilità genetica Facendo riferimento al database di frequenze alleliche della popolazione Afro-americana nel foglio excel, calcolare i seguenti indici di variabilità genetica per il locus TH01: Eterozigosità attesa (H) Probabilità di Identità (PI) Potere di Discriminazione (PD)

Interpretare il seguente profilo 1. Identificare la presenza di una mistura 2. Designare gli alleli nell’elettroferogramma 3. Stabilire il numero di individui coinvolti (e il loro sesso) 4. Stimare il contributo relativo dei diversi individui alla mistura 5. Considerare tutte le possibili combinazioni genotipiche 6. Confrontare con campione di riferimento 7. Determinare il peso statistico di eventuali compatibilità

Test di paternità Se c’è compatibilità, calcolare il Combined Paternity Index e la probabilità di Essen-Möller. Per il database di frequenze alleliche utilizzare quello relativo alla popolazione Caucasica USA (foglio excel)

Test di paternità Se c’è compatibilità, calcolare il Combined Paternity Index e la probabilità di Essen-Möller Per il database di frequenze alleliche utilizzare quello relativo alla popolazione Afroamericana (foglio excel)

Test di paternità Se c’è compatibilità, calcolare il Combined Paternity Index e la probabilità di Essen-Möller Per il database di frequenze alleliche utilizzare quello relativo alla popolazione Afroamericana (foglio excel)

Valutazione sull’origine geografica tramite SNP – AIM: ancestry informative markers Genotipo individuo unknown (Q): AIM1 =T/T AIM2 = C/G DATABASE FREQUENZE ALLELICHE AIM1 in Europa: Allele T = 0.9, allele C = 0.1 AIM1 in Africa: Allele T = 0.2, allele C = 0.8 AIM2 in Europa: Allele C = 0.7, allele G = 0.3 AIM2 in Africa: Allele C = 0.1, allele G = 0.9 Frequenza profilo Q (basata sull’assunzione equilibrio Hardy-Weinberg) In Europa: 0.9×0.9 ×2×0.7×0.3 = 0.3402 In Africa: 0.2×0.2 ×2×0.1×0.9 = 0.0072 LIKELIHOOD RATIO LR = 0.3402 0.0072 =47.25 E’ 47.25 volte più probabile che Q sia di origine europea piuttosto che africana