Mutazioni Cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche alterano il cariotipo. Il cariotipo indica il numero totale dei cromosomi e la costituzione dei cromosomi sessuali. Cariotipi normali: 46,XX 46,XY
Le mutazioni cromosomiche sono definite come anomalie prodotte da specifici meccanismi. Esempi sono: Errori nel riparo di rotture cromosomiche Errori nella ricombinazione Errori nella segregazione dei cromosomi durante la meiosi o la mitosi
Le anomalie cromosomiche possono essere distinte in: Anomalie costitutive presenti in tutte le cellule di un individuo Anomalie somatiche presenti solo in certe cellule o in certi tessuti. Mosaicismo.
Mutazioni Cromosomiche I. Variazioni Strutturali
Mutazioni Cromosomiche II. Variazioni Numeriche
Nella aneuploidia un cromosoma può essere presente in tre copie (trisomia) o in singola copia (monosomia). Cellule aneuploidi possono originare per: Non-disgiunzione Ritardo anafasico