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1 Il Genoma umano. 2 Il genoma è il complesso del patrimonio ereditario (geni) che definiscono un individuo. E’ un documento immenso che viene trasmesso.

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1 1 Il Genoma umano

2 2 Il genoma è il complesso del patrimonio ereditario (geni) che definiscono un individuo. E’ un documento immenso che viene trasmesso dalla cellula madre alla cellula figlia.

3 3 Nel genoma c’è scritto COME siamo e, in parte, anche CHI siamo. Per comprendere tutto ciò è necessario determinare la sequenza dei nucleotidi contenuti nel DNA.

4 4 Il DNA è una lunga catena di nucleotidi. Una successione sufficientemente lunga di combinazioni dei quattro nucleotidi è in grado di codificare un intero patrimonio genetico di una specie. Questo gigantesco filamento è suddiviso in vari filamenti più corti contenuti nei cromosomi che, nel caso della nostra specie, sono 23. Il DNA

5 5 C os’ è il Progetto Genoma Umano? Con il Progetto Genoma si è deciso di dare vita a un grande sforzo collaborativo su scala internazionale per determinare l’ intera sequenza del genoma umano. Le sequenze di DNA sono state divise in frammenti più piccoli ognuno dei quali è stato riprodotto in quantità sufficienti per la ricerca. I frammenti sono stati distribuiti ai vari laboratori per la determinazione delle sequenze.

6 6 S toria del Progetto Nel 1990 è stato fondato un Consorzio Pubblico Internazionale con il preciso scopo di portare a termine l’ impresa. La ricerca è stata diretta da Renato Dulbecco, italiano biologo italiano, premio Nobel per la medicina nel La prima bozza del genoma è stata rilasciata nel 2000 mentre quella completa si è avuta nel 2003.

7 7 Renato Dulbecco.

8 8 A che serve il progetto genoma? Serve principalmente a conoscere le cause genetiche delle nostre malattie.

9 9 Dubbi sollevati dal progetto Il progetto genoma è stato oggetto di molte polemiche. Questo smascheramento della nostra identità genetica, pone degli interrogativi. Nel caso in cui i risultati delle analisi genetiche fossero portati a conoscenza del soggetto interessato, questo potrebbe generare molta ansia e creare un nuovo tipo di malati, i "malati potenziali".

10 10 Cosa si è scoperto 1. Gli esseri umani hanno circa geni, più o meno lo stesso numero di quelli dei topi e il doppio di quelli di alcune specie di vermi. La loro comprensione potrà fornire degli indizi sulle cause di alcune malattie. 2. Tutte le razze umane sono uguali al 99,99%, quindi le differenze razziali sono geneticamente insignificanti. 3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio che ha, quindi, una responsabilità maggiore nella trasmissione delle anomalie genetiche.


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