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Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi.

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Presentazione sul tema: "Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi."— Transcript della presentazione:

1 Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi e di immediata percezione Pisum sativum (Leguminosae) Esperimenti di Mendel

2 Analisi dell’ereditarietà di un carattere XX SOLO Piante con semi gialli Piante con semi gialli Piante con semi gialli Piante con semi verdi Piante con semi verdi Piante con semi verdi Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure: linea pura = piante che se incrociate tra loro producono solo piante con caratteristiche identiche a quelle dei genitori. Ad esempio linee pure per il carattere colore del seme:

3 X Quindi, ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la progenie: F 1 Generazione parentale P Generazione F 1 La generazione F 1 era composta da piante tutte uguali con piselli gialli Piante con semi gialli Piante con semi gialli Piante con semi verdi linee purelinea ibrida Analisi dell’ereditarietà di un carattere

4 Piante con semi gialli X Piante con semi gialli 3/4 Piante con semi gialli Incrociando tra loro (autoincrocio) le piante della generazione F 1 ha ottenuto la generazione F 2 Generazione F 1 Generazione F 2 La generazione F 2 era composta per 3/4 da piante con piselli gialli e per 1/4 da piante con piselli verdi 1/4 Piante con semi verdi linea ibrida Analisi dell’ereditarietà di un carattere

5 semi gialliXverditutti gialli6022 gialli; 2001 verdi semi lisciXrugositutti lisci5474 lisci; 1850 rugosi petali rossiXbianchitutti rossi705 rossi; 224 bianchi fiori terminaliXassialitutti assiali651 assiali; 207 terminali baccelli sempl.Xconca-tutti semplici 882 semplici; 299 conca- merati merati baccelli verdiXgiallitutti verdi428 verdi; 152 gialli steli lunghiXcortitutti lunghi787 lunghi; 277 corti Analisi dell’ereditarietà di un carattere Incrocio linee pureF1F1 F2F2 Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F 1 e alla F 2 anche per altri caratteri della pianta di pisello

6 Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo: Alla prima generazione, F 1, tutti mostravano il fenotipo di uno dei genitori (dominante) Alla seconda generazione, F 2, ricompariva il fenotipo dell’altro genitore (recessivo) e i il fenotipo dominante e quello recessivo si presentavano con un rapporto 3 : 1 Analisi dell’ereditarietà di un carattere

7 14 Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F 2 Mendel ha ottenuto la generazione F 3 Le piante della generazione F 2 con piselli gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F 1 (con un rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli verdi si comportavano tutte come la linea parentale verde 3/4 Piante con semi gialli Tutte piante con semi verdi Auto-incrocio delle piante con semi verdi 1/4 Piante con semi verdi F3F3 Tutte piante con semi gialli F2F2 Auto-incrocio delle piante con semi gialli 1/3 2/3 Analisi dell’ereditarietà di un carattere

8 3/4 piante con semi gialli 1/4 piante con semi verdi 1/4 linee pure gialle 1/4 linee pure verdi 2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle Attraverso lo studio della F 3 Mendel dimostrò che il rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F 2 nascondeva in realtà un rapporto 1 : 2 : 1 Rapporto fenotipicoRapporto genotipico Riassumendo Analisi dell’ereditarietà di un carattere

9 Ogni individuo possiede due fattori, uno ereditato dal padre e uno dalla madre, che determinano ogni carattere. Questi fattori si separano (SEGREGAZIONE) alla formazione dei GAMETI, cellule che contengono uno solo di tali fattori Nelle linee pure il fattore paterno e quello materno sono uguali, viceversa nella progenie derivante dall’incrocio di linee pure diverse i due fattori sono diversi Conclusioni tratte da Mendel sulla base dei risultati degli incroci da lui effettuati Analisi dell’ereditarietà di un carattere

10 Carattere dominanteA Carattere recessivoa Genotipo omozigoteAA aa Genotipo eterozigoteAa Terminologia e simbologia Fenotipo dominanteA- mostra il carattere dominante (qualunque sia l’allele omologo) Fenotipo recessivoaamostra il carattere recessivo Analisi dell’ereditarietà di un carattere

11 G Gameti prodotti: tutti di tipo g Gameti prodotti: tutti di tipo Incrocio della generazione parentale P Genotipo del maschio GG Genotipo della femmina gg Naturalmente il discorso è lo stesso se si prende una pianta femmina GG e una pianta maschio gg La F 1 è formata da piante ibride che esprimono il carattere dominante giallo Incrocio Il gamete maschile feconda il gamete femminile formando uno zigote con due determinanti per ciascun carattere Analisi dell’ereditarietà di un carattere GgGg Genotipo della progenie F 1 zigote

12 L’incrocio tra linee pure può essere schematizzato con il quadrato di Punnet: GG La pianta GG che funge da maschio produce cellule polliniche (gameti) tutte G e quindi contribuirà con alleli G g g La pianta gg che funge da femmina produce cellule uovo (gameti) tutte g e quindi contribuirà con alleli g GgGgGgGg GgGgGgGg Tutta la progenie F 1 sarà Gg (eterozigote) Gameti INCROCIO GG x gg Poiché G è dominante su g, tutta la progenie sarà formata da piante gialle tutte piante IBRIDE gialle Analisi dell’ereditarietà di un carattere

13 gg Incrocio della progenie F 1 Incrocio Genotipi della progenie F 2 Genotipo del maschio F 1 GgGg Genotipo della femmina F 1 GgGg Gameti prodotti G g G g GGGgGg gGgG Analisi dell’ereditarietà di un carattere

14 gameti INCROCIO Gg x Gg Gg La pianta Gg che funge da maschio produce 1/2 di cellule polliniche (gameti) G e 1/2 g G g La pianta Gg che funge da femmina produce 1/2 di cellule uovo (gameti) G e 1/2 g GgGgGG gggGgG La progenie F 2 sarà composta da 1/4 di piante GG (omozigoti) 1/2 di piante Gg (eterozigoti) e 1/4 di piante gg (omozigoti) Poiché G è dominante su g, 3/4 della progenie sarà formata da piante gialle e 1/4 da piante verdi 3/4 PIANTE GIALLE 1/4 PIANTE VERDI Se auto-incrociate, le piante omozigoti si com- porteranno come le linee parentali pure, mentre quelle eterozigoti come quelle della progenie F 1 Analisi dell’ereditarietà di un carattere Rapporto GG : Gg : gg  1 : 2 : 1 Rapporto gialle : verdi  3 : 1 21

15 I due membri di una coppia di geni segregano uno dall’altro alla formazione dei gameti, cosìcche metà dei gameti sarà portatore di un membro e l’altra metà sarà portatore dell’altro membro della coppia di geni I legge di Mendel In conclusione

16 Dominanza / Recessività Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell’eterozigote Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele. Si noti che la dominanza/recessività è una caratteristica del carattere e non del gene In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi

17 Prendiamo per esempio un’altra pianta, la bella di notte (Mirabilis jalapa) produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio) In questo caso i caratteri “colore” rosso e bianco si dicono CODOMINANTI L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca X PF1F1 F2F2 1/4 : 1/2 : 1/4 La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F 2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge Dominanza / Recessività 24

18 La dominanza/recessività non solo dipende dal carattere (e non dal gene), ma nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri. Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0. I tre alleli sono I A, I B, i. I rapporti di dominanza/recessività sono: I A  codominante rispetto a I B e dominante su i I B  codominante rispetto o I A e dominante su i i  recessivo rispetto a I A e I B Dominanza / Recessività 25

19 Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo in funzione dei rapporti di dominanza/recessività I A I A A I A i A I B I B B I B i B i i 0 GenotipoGruppo sanguigno Dominanza / Recessività I A I B AB

20 Ereditarieta’ combinata di due caratteri Si prendano in considerazione due caratteri: ad esempio colore e forma dei semi: gialli/verdi e lisci/rugosi x Linea pura con semi gialli e lisci SOLO piante con semi gialli e lisci Linea pura con semi verdi e rugosi I INCROCIO Generazione P Generazione F 1

21 F2F2 F1F1 Auto-incrocio delle piante F 1 con semi gialli e lisci 9/16 piante con semi gialli lisci 3/16 piante con semi verdi lisci 1/16 piante con semi verdi rugosi 3/16 piante con semi gialli rugosi II INCROCIO Ereditarieta’ combinata di due caratteri

22 Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi) Incrocio Gg Ll Genotipo del maschio F 1 Gg Ll Genotipo della femmina F 1 G L Gameti prodotti G l g L g l g l Gameti prodotti G l G L g L GG LL GG Ll GG ll Gg LL Gg Ll Gg ll gg LL gg Ll gg ll Ereditarieta’ combinata di due caratteri Genotipi della progenie F 2

23 Analisi dell’incrocio per due caratteri tra piante della F 1 con il quadrato di Punnet GgLl x GgLl INCROCIO La pianta GgLl che funge da maschio produce 1/4 di cellule polliniche (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl GLGL gameti GlGlglglgLgL La pianta GgLl che funge da femmina produce 1/4 di cellule uovo (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl gameti GLGL glgl GlGl gLgL GGLL GgLlGgLL GGLlGGll GgLl GGLl Ggll GgLlGgLL GgllGgLl ggLL ggLlggll ggLl INCROCIO Ereditarieta’ combinata di due caratteri

24 1/16 SEMI VERDI RUGOSI 3/16 SEMI VERDI LISCI3/16 SEMI GIALLI RUGOSI9/16 DELLE PIANTE AVRANNO SEMI GIALLI LISCI GGLL GgLlGgLL GGLlGGll GgLl GGLl Ggll GgLlGgLL GgllGgLl ggLL ggLlggll ggLl GLGL gameti INCROCIO GgLl x GgLl GlGlglgl GLGL glgl gLgL GlGl gLgL Se almeno un allele dominante G conferisce il fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un allele dominante L conferisce il fenotipo “forma dei semi liscia”, allora Il rapporto fenotipico è quindi: 9 : 3 : 3 : 1 Ereditarieta’ combinata di due caratteri

25 II Legge di Mendel Durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro gene Il rapporto: 9 : 3 : 3 : 1 è compatibile con l’ipotesi che alla segregazione ogni combinazione allelica abbia la stessa probabilità di formarsi. Ad esempio un soggetto doppio eterozigote GgLl formerà: 1/4 di gameti GL, 1/4 Gl, 1/4 gL e 1/4 gl, cioè tutti con la stessa probabilità. Questa osservazione ha permesso a Mendel di formulare la seconda legge sull’ereditarietà

26 Eccezioni alla II legge di Mendel Non sempre due caratteri presi a caso si ritrovano nella F 2 nel rapporto fenotipico: 9 : 3 : 3 : 1 La seconda legge di Mendel non è quindi sempre valida Infatti, se due caratteri non sono indipendenti, sono cioè fisicamente legati uno all’altro sullo stesso cromosoma, non saranno liberi di combinarsi tra loro e le combinazioni alleliche devieranno più o meno fortemente da quelle attese in base alla seconda legge di Mendel

27 Si prendano per esempio i due alleli di due loci polimorfici di Drosophila melanogaster che conferiscono, uno corpo di colore nero b (l’allele selvatico B conferisce corpo grigio) e l’altro ali vestigiali vg (l’allele selvatico Vg dà ali normali). Bb Vgvg tipo selvatico (corpo grigio e ali normali) bb vgvg doppio mutante (corpo nero e ali vestigiali) P Il seguente reincrocio (incrocio con un soggetto doppio recessivo) di un doppio eterozigote: F1F1 Bb Vgvg selvatico Bb vgvg grigio vestigiali bb Vgvg nero normali bb vgvg nero vestigiali TOTALI produce la seguente progenie Invece degli attesi 300:300:300:300 in base all’assortimento indipendente Eccezioni alla II legge di Mendel

28 F1F1 Bb Vgvg selvatico Bb vgvg grigio vestigiali bb Vgvg nero normali bb vgvg nero vestigiali TOTALI Questi numeri rappresentano una forte deviazione dal rapporto mendeliano atteso 1:1:1:1, e indicano un forte legame tra specifici alleli. Le classi più numerose riflettono le combinazioni alleliche presenti nel genitore doppio eterozigote e vengono quindi chiamate PARENTALI Le classi meno numerose rappresentano invece le combinazioni alleliche non presenti nel genitore doppio eterozigote, e vengono chiamate RICOMBINANTI Eccezioni alla II legge di Mendel PARENTALI RICOMBINANTI

29 Ricombinazione Bb Vgvg crossing -over Bb Vgvg centromero cromatidi fratelli cromosomi omologhi duplicati fine del processo di scambio segregazione La ricombinazione avviene durante la meiosi, la divisione cellulare che produce i gameti Essa consiste in uno scambio (crossing-over) di segmenti tra cromatidi di cromosomi omologhi (cioè NON fratelli) La ricombinazione produce cromosomi con combinazioni alleliche differenti da quelle parentali, chiamate ricombinanti Eccezioni alla II legge di Mendel B Vg B vg b Vg b vg ricombinanti parentali Bb Vgvg Bb Vgvg


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