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Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+.

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Presentazione sul tema: "Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+."— Transcript della presentazione:

1 Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+. soresina@med.unibs.it 030/3995700 Salerno, 27 novembre 2010 Approccio diagnostico- terapeutico nelle Immunodeficienze Primitive

2 Alberto G. Ugazio congenite rare croniche

3  Esame emocromocitometrico  Immunoglobuline sieriche  Sottopopolazioni linfocitarie Approfondimento diagnostico nei Difetti dell’immunità umorale  Ab anti-Tetano, Ab anti-epatite

4 Assenti / bassi livelli di Ig sieriche Immunodeficienza Comune Variabile Agamma/ipogamma con T+ e B- (<2%) Agamma X-recessiva Agamma Autos. recessiva Agamma/ipogamma con T+ e B+ Ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia Deficit selettivo di IgA Risposta agli stimoli antigenici Difettiva Normale

5 Mantenere sempre alto il sospetto singola infezione respiratoria grave nei primi mesi di vita bronchioliti ricorrenti diarrea protratta/cronica arresto di crescita patogeni opportunisti Validare il sospetto emocromo completo con formula (linfociti <1500/mL) sottopopolazioni linfocitarie immunoglobuline (A/M) [IgG materne!] test funzionali test enzimatici (ADA, PNP) test genetico molecolari

6 Emocromo + F % migliaia /mm 3  linfopenia

7 SCID – diagnosi di laboratorio 0 20 40 60 80 100 linf. <1,500/mm3 CD3 <500 /mm3 def. risposta PHA + + ++ ++ + - -- % diagnosi in 104 casi seguiti alla Clinica Pediatrica, Università di Brescia

8 Assenti / bassi livelli di Ig sieriche LINFOPENIA Esordio precoce Infezioni da germi opportunisti Immunodeficienze combinate T- B- T- B+ Immunodeficienza Comune Variabile Deficit selettivo di Iga Agamma/ipogamma con T+ e B- Agamma X-recessiva Agamma Autos. recessiva Agamma/ipogamma con T+ e B+ Ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia N. Linfociti NORMALI Esordio dopo 6-8 mesi di vita Infezioni da batteri capsulati Immunodeficienze umorali

9 EtàIgG (mg/dl)IgA (mg/dl)IgM (mg/dl) Cordone ombelicale 1112 (862-1434)Non dosabili9 (5-14) 1 - 3 mesi468 (231-495)24 (8-74)74 (26-210) 4 - 6 mesi434 (222-846)20 (6-60)62 (28-39) 7 - 12 mesi569 (351-919)29 (10-85)89 (38-204) 13 - 24 mesi801 (264-1509)54 (17-178)128 (48-337) 2 - 3 anni889 (462-1710)68 (27-173)126 (62-257) 4 - 5 anni1117 (528-1959)98 (37-257)119 (49-292) 6 - 8 anni1164 (633-1016)113 (41-315)121 (56-261) 9 - 11 anni1164 (707-1919)127 (60-270)129 (61-276) 12 - 16 anni1105 (604-1909)136 (61-301)132 (59-297) Valori normali delle Immunoglobuline in rapporto all’età

10 Valori di normalità delle Sottopopolazioni linfocitarie SottopopolazioniNeonato (%)Oltre l’età neonatale (%) CD3 Linfociti T 58 +/- 775 +/- 7 CD444 +/- 1145 +/- 10 CD821 +/- 925 + /- 9 CD19 /CD20Linfociti B15 +/- 510 +/- 5

11 Eterogeneità clinica e genetica Tipo Ereditarietà Difetto genetico Clinica HIGM1 XL CD40L infezioni batteriche, da opportunisti, infezioni fungine, neutropenia, interessamento epatico  colangite sclerosante HIGM2 AR AID infez. batteriche, iperplasia linfonodi e tonsille HIGM3 AR CD40 infezioni batteriche, da opportunisti infezioni fungine, neutropenia, interessamento epatico  colangite sclerosante HIGM 6/7 XL IKK  (NEMO)infezioni batteriche, da opportunisti, neutropenia, interessamento epatico, displasia anidrotica ectodermica HIGM5 AR UNG infez. batteriche iperplasia linfonodi e tonsille

12 test di ossidazione della DHR 123 controllo paziente Malattia granulomatosa cronica (CGD)

13 Sindrome da Iper-IgE da difetto di STAT3: caratteristiche cliniche fondamentali ● Polmoniti recidivanti ● Eczema/ rush in età neonatale ● Fratture ossee patologiche ● Facies caratteristica ● ”Cathedral palate” (J Allergy Clin Immunol 2010;125:424-32.)

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15  Esame emocromocitometrico  Immunoglobuline sieriche  Sottopopolazioni linfocitarie  Ab anti-Tetano, Ab anti-epatite  Ig E totali  DHR 123  Prick test  Test del sudore  Analisi delle ciglia Infezioni ricorrenti basse vie respiratorie: approfondimento diagnostico

16 Atassia-Telangectasia: diagnosi Alfa-fetoproteina sierica (AFP): valori elevati. Cariogramma: rotture cromosomiche multiple, traslocazioni e inversioni a carico dei cromosomi 7 e 14. Test di radiosensibilità: aumentato tasso di rotture spontanee. Analisi semiquantitativa della proteina ATM tramite Western Blot: ridotta o assente. Analisi molecolare del gene ATM: alterata.

17 Test diagnostico Cariotipo con FISH: microdelezione regione q11 del cromosoma 22.

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