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Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+.

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Presentazione sul tema: "Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+."— Transcript della presentazione:

1 Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+. 030/ Salerno, 27 novembre 2010 Approccio diagnostico- terapeutico nelle Immunodeficienze Primitive

2 Alberto G. Ugazio congenite rare croniche

3  Esame emocromocitometrico  Immunoglobuline sieriche  Sottopopolazioni linfocitarie Approfondimento diagnostico nei Difetti dell’immunità umorale  Ab anti-Tetano, Ab anti-epatite

4 Assenti / bassi livelli di Ig sieriche Immunodeficienza Comune Variabile Agamma/ipogamma con T+ e B- (<2%) Agamma X-recessiva Agamma Autos. recessiva Agamma/ipogamma con T+ e B+ Ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia Deficit selettivo di IgA Risposta agli stimoli antigenici Difettiva Normale

5 Mantenere sempre alto il sospetto singola infezione respiratoria grave nei primi mesi di vita bronchioliti ricorrenti diarrea protratta/cronica arresto di crescita patogeni opportunisti Validare il sospetto emocromo completo con formula (linfociti <1500/mL) sottopopolazioni linfocitarie immunoglobuline (A/M) [IgG materne!] test funzionali test enzimatici (ADA, PNP) test genetico molecolari

6 Emocromo + F % migliaia /mm 3  linfopenia

7 SCID – diagnosi di laboratorio linf. <1,500/mm3 CD3 <500 /mm3 def. risposta PHA % diagnosi in 104 casi seguiti alla Clinica Pediatrica, Università di Brescia

8 Assenti / bassi livelli di Ig sieriche LINFOPENIA Esordio precoce Infezioni da germi opportunisti Immunodeficienze combinate T- B- T- B+ Immunodeficienza Comune Variabile Deficit selettivo di Iga Agamma/ipogamma con T+ e B- Agamma X-recessiva Agamma Autos. recessiva Agamma/ipogamma con T+ e B+ Ipogammaglobulinemia transitoria dell’infanzia N. Linfociti NORMALI Esordio dopo 6-8 mesi di vita Infezioni da batteri capsulati Immunodeficienze umorali

9 EtàIgG (mg/dl)IgA (mg/dl)IgM (mg/dl) Cordone ombelicale 1112 ( )Non dosabili9 (5-14) mesi468 ( )24 (8-74)74 (26-210) mesi434 ( )20 (6-60)62 (28-39) mesi569 ( )29 (10-85)89 (38-204) mesi801 ( )54 (17-178)128 (48-337) anni889 ( )68 (27-173)126 (62-257) anni1117 ( )98 (37-257)119 (49-292) anni1164 ( )113 (41-315)121 (56-261) anni1164 ( )127 (60-270)129 (61-276) anni1105 ( )136 (61-301)132 (59-297) Valori normali delle Immunoglobuline in rapporto all’età

10 Valori di normalità delle Sottopopolazioni linfocitarie SottopopolazioniNeonato (%)Oltre l’età neonatale (%) CD3 Linfociti T 58 +/ /- 7 CD444 +/ /- 10 CD821 +/ /- 9 CD19 /CD20Linfociti B15 +/ /- 5

11 Eterogeneità clinica e genetica Tipo Ereditarietà Difetto genetico Clinica HIGM1 XL CD40L infezioni batteriche, da opportunisti, infezioni fungine, neutropenia, interessamento epatico  colangite sclerosante HIGM2 AR AID infez. batteriche, iperplasia linfonodi e tonsille HIGM3 AR CD40 infezioni batteriche, da opportunisti infezioni fungine, neutropenia, interessamento epatico  colangite sclerosante HIGM 6/7 XL IKK  (NEMO)infezioni batteriche, da opportunisti, neutropenia, interessamento epatico, displasia anidrotica ectodermica HIGM5 AR UNG infez. batteriche iperplasia linfonodi e tonsille

12 test di ossidazione della DHR 123 controllo paziente Malattia granulomatosa cronica (CGD)

13 Sindrome da Iper-IgE da difetto di STAT3: caratteristiche cliniche fondamentali ● Polmoniti recidivanti ● Eczema/ rush in età neonatale ● Fratture ossee patologiche ● Facies caratteristica ● ”Cathedral palate” (J Allergy Clin Immunol 2010;125: )

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15  Esame emocromocitometrico  Immunoglobuline sieriche  Sottopopolazioni linfocitarie  Ab anti-Tetano, Ab anti-epatite  Ig E totali  DHR 123  Prick test  Test del sudore  Analisi delle ciglia Infezioni ricorrenti basse vie respiratorie: approfondimento diagnostico

16 Atassia-Telangectasia: diagnosi Alfa-fetoproteina sierica (AFP): valori elevati. Cariogramma: rotture cromosomiche multiple, traslocazioni e inversioni a carico dei cromosomi 7 e 14. Test di radiosensibilità: aumentato tasso di rotture spontanee. Analisi semiquantitativa della proteina ATM tramite Western Blot: ridotta o assente. Analisi molecolare del gene ATM: alterata.

17 Test diagnostico Cariotipo con FISH: microdelezione regione q11 del cromosoma 22.

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