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Genetica ed epigenetica dei tumori. Il cancro e' una malattia genetica della cellula somatica.

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Presentazione sul tema: "Genetica ed epigenetica dei tumori. Il cancro e' una malattia genetica della cellula somatica."— Transcript della presentazione:

1 Genetica ed epigenetica dei tumori

2 Il cancro e' una malattia genetica della cellula somatica

3 Corredo genetico normale Proto-ONCOGENIONCOSOPPRESSORI

4 Proto-ONCOGENI Mutazioni, modificazioni epigenetiche ONCOGENI ATTIVATIONCOSOPPRESSORI Trasformazione neoplastica

5 Un tumore maligno e' un'evenienza rarissima divisioni cellulari

6 Il cancro e' una malattia genetica della cellula somatica Mutazioni puntiformi- missenso - nonsenso - con frameshift - con effetto sullo splicing Traslocazioni- con creazione di geni chimerici - con trascrizione inappropriata Perdita di eterozigosi Delezioni Amplificazione genica

7 Silenziamento per metilazione del DNA Il cancro e' una malattia (epi)genetica della cellula somatica Mutazioni puntiformi- missenso - nonsenso - con frameshift - con effetto sullo splicing Traslocazioni- con creazione di geni chimerici - con trascrizione inappropriata Perdita di eterozigosi Delezioni Amplificazione genica

8 "Cancer genes" 457 Tutti i geni umani ~ Totali457 Amplificazioni15 Mutazioni con frameshift88 Grandi delezioni34 Mutazioni missenso126 Mutazioni nonsenso85 Altre mutazioni20 Mutazioni di splicing53 Traslocazioni315 Mutazioni somatiche415 Mutazioni della linea germinale75 Dati aggiornati al 3/5/11

9 Esempi di geni dei tumori colpiti da alterazioni Silenziamento per metilazione del DNA Mutazioni puntiformi- missenso - nonsenso - con frameshift - con effetto sullo splicing Traslocazioni- con creazione di geni chimerici - con trascrizione inappropriata Perdita di eterozigosi Delezioni Amplificazione genica K-raspancreas, colon, polmone, etc. INK4amelanoma (anche familiare) BRCA1mammella e ovaio familiari MSH2colon, endometrio, ovaio Rbretina, osso, mammella, SCLC Ablleucemia mieloide cronica, altre myclinfoma di Burkitt oncosoppressori EGFRgliomi INK4avari tumori BRCA1mammella (sporadico)

10 Perdita di eterozigosi

11 (modified)

12 Oncogeni

13 Bcl-2Inibisce l'apoptosi MDM2Antagonizza la proteina p53 (a sua volta un oncosoppressore) Altri oncogeni

14 Esempi di oncosoppressori Rb

15 Modificata da: Rb and tumorigenesis (Landes Biosciences, 2006) La via di Rb

16 Esempi di oncosoppressori Rb p53

17 L'oncosoppressore p53

18 La via di p53 Cdk4 pRb p53 MDM2 RIPARAZIONE DEL DNA APOPTOSI ARF p21 amplificazione mutazione, ridotta espressione mutazione, delezione

19 microRNA 12: , 2006

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