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Genetica di popolazione Universita’ di Bari by GP&NA.

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Presentazione sul tema: "Genetica di popolazione Universita’ di Bari by GP&NA."— Transcript della presentazione:

1 genetica di popolazione Universita’ di Bari by GP&NA

2 Aspetti diversi dell’ereditarieta’ La genetica classica studia i processi genetici che riguardano i singoli individui e come i geni vengono trasmessi da un individuo all’altro. L’unita’ di studio e’ l’individuo. La genetica di popolazione studia l’ereditarieta’ di caratteri determinati da uno o pochi geni in gruppi di individui La genetica molecolare studia la natura molecolare della eredita’: come viene codificata nel DNA e come i processi biochimici la traducano in un fenotipo. L’interesse e’ concentrato sulla cellula Universita’ di Bari by GP&NA

3 I geni nelle popolazioni Da un punto di vista genetico vi sono due fondamentali differenze tra esperimenti di laboratorio e popolazioni naturali 1.In laboratorio la frequenza degli alleli è fissata dal piano sperimentale, in popolazioni naturali questa è variabile 2. In laboratorio gli accoppiamenti seguono uno schema sperimentale, in popolazioni naturali sono casuali Universita’ di Bari by GP&NA

4 La genetica di popolazione studia l’ereditarieta’ di caratteri determinati da uno o pochi geni in gruppi di individui in una popolazione mendeliana: gruppo di individui di una stessa specie in una data area i cui membri possono accoppiarsi e che quindi condividono un insieme di alleli: pool genico Universita’ di Bari by GP&NA

5 Tutti gli individui di una specie condividono gli stessi loci ciascun pool genico contiene tutti gli alleli che specificano per tutti i caratteri di tutta la popolazione *I loci possono presentare piu’ alleli: gruppi di individui possono presentare assortimenti allelici differenti: genotipi differenti Universita’ di Bari by GP&NA

6 legge di HARDY - WEINBERG In una popolazione panmittica all’equilibrio, che non presenti selezione, mutazione, migrazione e che sia composta di un numero elevato di individui, il rapporto tra gli alleli e tra i genotipi è costante da una generazione all’altra. Universita’ di Bari by GP&NA

7 Consideriamo una popolazione il cui pool genico contiene gli alleli A e a indichiamo p la frequenza dell’allele A q la frequenza dell’allele a la somma degli alleli deve essere 100% e quindi p + q = 1 la loro distribuzione casuale sarà AA + 2Aa + aa p 2 + 2pq + q 2 non altro che l’espressione binomiale di (p + q) 2 Universita’ di Bari by GP&NA

8 frequenze genotipiche La struttura genetica di una popolazione viene espressa in termini sia di frequenza allelica che genotipica Per calcolare la frequenza genotipica basta contare gli individui con un certo fenotipo e dividere per il totale degli individui. La somma dei diversi genotipi deve essere = 1 Universita’ di Bari by GP&NA

9 frequenza genotipica della coppia allelica M e N in una popolazione consideriamo una popolazione di beduini del deserto siriano MMNN Frequenze genotipiche: f(MM)= 119/208 = 0.58 f(MN)= 76/208 = 0.36 f(NN)= 13/208 = 0.06 La somma e’ 1 e le singole percentuali descrivono quantitativamente il pool genico per quel locus all’interno del gruppo di individui considerato Universita’ di Bari by GP&NA

10 FREQUENZE ALLELICHE E’ piu’ vantaggioso descrivere il pool genico in termini di frequenza degli alleli: negli organismi a riproduzione sessuale sono gli alleli ad essere trasmessi alla generazione successiva. Inoltre gli alleli sono meno dei genotipi: se ci sono 2 alleli ad un locus ci sono 3 genotipi, se 3 alleli 6 genotipi e cosi’ via. Le frequenze genotipiche derivano dalla quantita’ di gameti che portano un certo allele: la probabilita’ che si origini un certo genotipo dipende dalla frequenza degli alleli che lo compongono. frequenza allelica = numero di copie di un allele totale di alleli nel pool genico Universita’ di Bari by GP&NA

11 frequenza allelica nella popolazione calcoliamo il numero di rappresentanti della coppia allelica nella popolazione 1 MM2 MN1 NN M = (119 x 2) + 76 = 314 N = 76 + (13 x 2) = 102 La frequenza dei due alleli nella popolazione è M = 314/416 = 0,76 N = 102/416 = 0,24 IL TOTALE DEVE ESSERE MOLTIPLICATO X 2: GLI ORGANISMI DIPLOIDI INTRODUCONO NEL POOL 2 ALLELI INDIPENDENTEMENTE DA QUALE ALLELE Universita’ di Bari by GP&NA

12 distribuzione binomiale delle frequenze genotipiche Se le coppie di alleli sono combinate a caso, la probabilità dei differenti genotipi è: MM = 0,76 x 0,76 = 0,58 MN = 0,76 x 0,24 = 0,18 NM = 0,24 x 0,76 = 0,18 NN = 0,24 x 0,24 = 0,06 0,36 Universita’ di Bari by GP&NA

13 distribuzione di genotipi nel campione di beduini 0,58 x 208 = 121 MM119 0,36 x 208 = 75 MN 76 0,06 x 208 = 12 NN 13 distribuzione teorica sperimentale Universita’ di Bari by GP&NA

14 combinazione da incrocio casuale e frequenze relative nella popolazione dei beduini MM 0,58 MN 0,36 NN 0,06 MM MN NN 0,58 0,36 0,06 0,34 0,21 0,03 0,21 0,13 0,02 0,03 0,02 0,003 Nota che 3 sono incroci reciproci e quindi vi sono solo 3 differenti combinazioni Universita’ di Bari by GP&NA

15 frequenza dei discendenti prodotti da incroci casuali nella popolazione di beduini generazioneparentale frequenze nei discendenti tipo di incrociofrequenzaMM MN NN MM x MM0,34 MM x MN0,420,21 MM x NN0,06 MN x MN0,130,03 0,06 0,03 MN x NN0,02 0,01 0,01 NN x NN0,03 generazione n+1 generazione n 1 0,58 0,34 0,07 0,58 0,36 0,06 Universita’ di Bari by GP&NA

16 antigeni M e N in altre popolazioni fenotipi frequenze popolazione # osservati geniche individui M MN N p(M) q(N) Pueblo ,76 0,24 Brooklyn ,54 0,46 aborigeni ,25 0,75 australiani beduini ,76 0,24 Universita’ di Bari by GP&NA

17 importante l’equilibrio di Hardy-Weinberg si realizza se a.vi è accoppiamento casuale b.non vi è selezione per un particolare allele c.non vi sono mutazioni d.non vi è immigrazione e.vi è una grande popolazione f.fitness Universita’ di Bari by GP&NA

18 Cosa vuol dire incroci casuali ? Che i fenotipi originati dagli alleli del locus in esame non condizionano la possibilita’ di riprodursi del portatore: cioe’ tutti i genotipi hanno la stessa possibilita’ di fornire alleli al pool della generazione successiva. BISOGNA SCEGLIERE CON ATTENZIONE IL LOCUS DA STUDIARE Universita’ di Bari by GP&NA

19 incrocio casuale ed inincrocio incrocio fra individui più strettamente correlati della media della popolazione esaminata. I livelli di inincrocio nelle popolazioni naturali sono una conseguenza della a.distribuzione geografica b.meccanismo di riproduzione c.caratteristiche comportamentali CONSEGUENZE sulla struttura della popolazione : aumento dell’omozigosi al di là del livello predetto dall’equilibrio di Hardy-Weinberg Universita’ di Bari by GP&NA

20 deriva genetica In piccole popolazioni le fluttuazioni casuali della frequenza genica, generazione dopo generazione, può portare alla eliminazione di un allele e quindi alla fissazione di una alternativa. Un tipo particolare di deriva genetica si ha quando un piccolo gruppo di individui si stacca da una popolazione più ampia > effetto del fondatore Indiani d’America Dankers, Amish Drosophila “picture winged” effetto collo di bottiglia Universita’ di Bari by GP&NA

21 drosophila “puncted wing” Hawaii Universita’ di Bari by GP&NA

22 mutazioni fonte della variabilità genetica e base dell’evoluzione. La maggior parte delle nuove mutazioni, anche se non vi è selezione contro di esse, non riesce ad entrare nella popolazione per effetto della deriva genetica. D’altro canto, può entrare nella popolazione e fissarsi, specie in una piccola popolazione, sempre per lo stesso meccanismo di deriva genetica. vantaggio dell’eterozigote: dipende dall’ambiente. Mutazioni sfavorevoli o neutre possono rivelarsi vantaggiose. Universita’ di Bari by GP&NA

23 anemia falciforme anemia falciforme: gli omozigoti Sk/Sk presentano una forte mortalità infantile; gli eterozigoti si trovano fino al 40% nelle popolazioni dell’Africa orientale, della Grecia, dell’India e nel bacino del Mediterraneo. Tale frequenza si può spiegare solo ammettendo un vantaggio degli eterozigoti. L’area di distribuzione coincide con le regioni in cui la malaria è allo stato endemico. Il Plasmodium è ben adattato agli eritrociti normali. Lo svantaggio conseguente al gene Sk allo stato omozigote è controbilanciato dalla resistenza alla malaria conferita ai portatori eterozigoti. Questo porta a stabilire un equilibrio tra i geni Sk e sk. Universita’ di Bari by GP&NA

24 migrazioni flusso genico: 1.introduce nuovi alleli nella popolazione 2.cambia le frequenze geniche nella popolazione Conseguenze: 1.attraverso lo scambio genico le popolazioni rimangono simili e quindi previene che le popolazioni evolvano tra di loro differenze da un punto di vista genetico 2.la migrazione tra popolazioni tende ad aumentare le dimensioni della popolazione, riducendo gli effetti della deriva genica Universita’ di Bari by GP&NA

25 fitness: capacità riproduttiva di un dato genotipo La selezione naturale agisce selezionando nel pool genico di una popolazione i genotipi piu adatti ad un certo ambiente: un certo genotipo ha piu’ possibilita’ dell’altro di contribuire alla generazione successiva: HA FITNESS MAGGIORE albinismo negli indiani Hopi mutazione Bar Universita’ di Bari by GP&NA

26 Bar: ridotta fitness Universita’ di Bari by GP&NA


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