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1 CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE LIGUORI EDITORE.

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1 1 CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE LIGUORI EDITORE

2 2 3.1 ASSOCIAZIONE (LINKAGE): CONCETTI FONDAMENTALI Figura 3.1 Fasi di associazione di un doppio eterozigote (diibrido AaBb): loci con alleli in fase cis (accoppiamento), genotipo AB/ab ed in fase trans (repulsione), genotipo Ab/aB.

3 3 Figura 3.2 Esperimento di Bateson e Punnett. 3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

4 4 Tabella 3.1 Frequenze fenotipiche osservate e attese nel primo degli esperimenti di Bateson e Punnett, e calcolo del chi-quadrato. 3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

5 5 Figura 3.3 Basi cromosomiche dei risultati di Bateson e Punnett nelle discendenze F 2 (A) e BC 1 (B) (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata). 3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

6 6 Figura 3.4 Rappresentazione schematica della via metabolica che determina la comparsa di pigmento nei fiori di pisello. 3.2 ECCEZIONI DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

7 7 Tabella 3.2 Produzioni gametiche, combinazioni genotipiche (A) e proporzioni fenotipiche (B) negli esperimenti di Bateson e Punnett. 3.3 CALCOLO DELLE PRODUZIONI GAMETICHE: METODO DELLA RADICE QUADRATA

8 8 Figura 3.5 Fotografia di Trofim Denisovich Lysenko ( ). 3.3 CALCOLO DELLE PRODUZIONI GAMETICHE: METODO DELLA RADICE QUADRATA QUADRO 3.1 – SOSTENITORI E DENIGRATORI DEL MENDELISMO: W. BATESON, T.H. MORGAN E T. LYSENKO

9 9 Figura 3.6 Mutante di Drosophila ad occhi bianchi: schemi di incrocio effettuati da Morgan per stabilire leredità del carattere. 3.4 SCOPERTA DELLASSOCIAZIONE IN DROSOPHILA: ESPERIMENTI DI MORGAN

10 10 Figura 3.7 Esperimento di Morgan in Drosophila: verifica dellassociazione tra i loci responsabili della forma delle ali (Vg, allele per le ali lunghe e vg, allele per le ali corte o vestigiali) e il colore del corpo (B, allele per il corpo grigio e b, allele per il corpo nero) (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata). 3.4 SCOPERTA DELLASSOCIAZIONE IN DROSOPHILA: ESPERIMENTI DI MORGAN

11 11 Figura 3.8 Basi cromosomiche della ricombinazione del diibrido VgvgBb di Drosophila. 3.4 SCOPERTA DELLASSOCIAZIONE IN DROSOPHILA: ESPERIMENTI DI MORGAN

12 12 Figura 3.9 Formazione di chiasmi tra cromatidi di cromosomi omologhi. 3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

13 13 Figura 3.10 Fasi salienti del processo di rottura e scambio con le conseguenze strutturali a livello cromosomico nei casi di crossing-over semplice (A) e doppio (B). 3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

14 14 Figura 3.11 Classificazione di gameti parentali e ricombinanti in relazione alla fase di associazione dei geni nel diibrido AaBb. 3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

15 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE MEDIANTE CROSSING-OVER Figura 3.12 Fotografia dei 10 cromosomi del corredo di base del mais analizzati in un nucleo di microsporocito allo stadio pachitenico quando gli omologhi sono intimamente appaiati (A). Nella rappresentazione schematica sono evidenziati i centromeri, i bracci cromosomici e la posizione delle protuberanze di eterocromatina (knob) intensamente colorate (B).

16 16 Figura 3.13A Esperimento di Creighton e McClintock in mais: (A) incrocio tra il mutante per il cromosoma 9 e il tipo normale; (B) conseguenze del crossing-over; (C) morfologia delle coppie di omologhi nelle piante della discendenza ricombinanti per ilcromosoma PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE MEDIANTE CROSSING-OVER

17 17 Figura 3.13B Esperimento di Stern in Drosophila: (A) incrocio tra una femmina con alterazioni del cromosoma X e un maschio con cromosoma X normale; (B) conseguenze del crossing-over; (C) morfologia dei cromosomi degli individui portanti cromosomi X ricombinanti. 3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE MEDIANTE CROSSING-OVER

18 18 Figura 3.14 Mappa genetica di Pisum sativum (A) e possibili riarrangiamenti cromosomici (B) (Fonte: N.F. Weeden et al. (1998) A consensus linkage map for Pisum sativum. Pisum Genetics, 30:1-4). QUADRO 3.2 – MENDEL E IL LINKAGE 3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE MEDIANTE CROSSING-OVER

19 19 Tabella 3.3 Caratteri studiati da Mendel, nomenclatura degli alleli e posizione di mappa inteso come gruppo linkage di appartenenza. 3.6 PROVA SPERIMENTALE DELLA RICOMBINAZIONE MEDIANTE CROSSING-OVER

20 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE Tabella 3.4 Dati di frequenza dei chiasmi usati per il calcolo delle distanze di mappa (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 2000, modificata). CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE ANALISI DEI CHIASMI

21 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE Tabella 3.5 Frequenza degli eventi di ricombinazione (media e varianza) e valori stimati della lunghezza dei cromosomi (espressa in centiMorgan, cM) di riso. CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE ANALISI DEI CHIASMI

22 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE Tabella 3.6 Intervallo di variazione del numero di chiasmi osservati a livello citologico in alcune piante di interesse agrario in relazione al numero totale e medio dei cromosomi ricombinanti (crossover) determinati in base ai dati molecolari. CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE ANALISI DEI CHIASMI

23 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE Figura 3.15 Spighe di mais che mostrano segregazione per il colore dellaleurone e per la struttura dellendosperma. (A) Mutante con pericarpo incolore, omozigote per il gene colorless pericap (p1p1), che rende visibile la segregazione del gene anthocyaninless a1 con rapporto 3 aleurone rosso (A1–): 1 aleurone incolore (a1a1); mutanti shrunken sh1 (B) e sh2 (C) che manifestano cariossidi collassate, indentate o spigolose. CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A DUE PUNTI

24 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE Tabella 3.7 Frequenze assolute e relative delle classi fenotipiche parentali e ricombinanti ottenute nella discendenza da reincrocio del diibrido CSh/csh (associazione in coupling). CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A DUE PUNTI

25 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE Tabella 3.8 Frequenze assolute e relative delle classi fenotipiche parentali e ricombinanti ottenute nella discendenza da reincrocio del diibrido Csh/cSh (associazione in repulsion). CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A DUE PUNTI

26 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE Tabella 3.9 Dati complessivi di entrambi i reincroci effettuati da Hutchison per stabilire la distanza tra i geni C/c (coloured) e Sh/sh (shrunken) in mais. CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA MEDIANTE TEST A DUE PUNTI

27 CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA NELLE POPOLAZIONI F 2 Tabella 3.10 Combinazioni genotipiche e proporzioni fenotipiche della F 2 derivate usando le frequenze gametiche calcolate con il metodo della radice quadrata.

28 28 Tabella 3.11 Metodo di correzione delle distanze di mappa. 3.8 CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA NELLE POPOLAZIONI F 2

29 29 Tabella 3.12 Relazione tra le frequenze di ricombinazione e le proporzioni fenotipiche in un diibrido (da: E.B. Babcock, 2001). 3.8 CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA NELLE POPOLAZIONI F 2

30 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA Figura 3.16 Diverse tipologie di crossing-over doppi a due, tre e quattro filamenti responsabili della formazione di cromosomi non-crossover (nc), crossover semplici (cs) e crossover doppi (cd) da parte del triibrido a+b+c+.

31 31 Figura 3.17 Dimostrazione che la frequenza di ricombinazione di due geni associati fisicamente lontani sullo stesso cromosoma non può superare il 50%: (A) gli eventi di singolo crossing-over porteranno alla formazione di metà cromosomi di tipo parentale e metà ricombinanti; (B) gli eventi di crossing-over doppio (a due, a tre e a quattro filamenti) produrranno complessivamente metà cromosomi parentali e metà ricombinanti. 3.9 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA

32 32 Figura 3.18 Relazione tra frequenza di ricombinazione e distanza di mappa. 3.9 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA

33 33 Figura 3.19 Conseguenze genetiche dei crossing-over multipli (doppi, tripli e quadrupli) tra cromatidi non fratelli e di crossing-over tra cromatidi fratelli (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 2000, modificata). 3.9 EFFETTO DEI CROSSING-OVER MULTIPLI SUL CALCOLO DELLE DISTANZE DI MAPPA

34 MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI, INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA Tabella 3.13 Dati riguardanti un test a tre punti condotto da Beadle in mais usando una popolazione segregante BC 1 prodotta reincrociando un ibrido F 1 eterozigote per le mutazioni virescent (+/v), glossy (+/gl) e variable sterile (+/va) con una linea wildtype (+/+) a tutti e tre i loci (A); proporzioni dei fenotipi ordinati per classi simmetriche (B).

35 35 Figura 3.20 Cromosomi di tipo parentale e cromosomi ricombinanti derivanti da scambio (crossing- over) semplice e doppio MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI, INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA

36 36 Figura 3.21 Calcolo delle frequenze di ricombinazione e delle distanze genetiche in unità di mappa o cM MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI, INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA

37 37 Figura 3.22 Relazione tra frequenza di ricombinazione e coefficiente di coincidenza osservata per il cromosoma X di Drosophila (A) e per il cromosoma 5 di orzo (B) MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI, INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA

38 38 Tabella 3.14 Coefficienti di coincidenza osservati in orzo, riso, frumento e barbabietola per intervalli crescenti di frequenze di ricombinazione MAPPATURA MEDIANTE TEST A TRE PUNTI, INTERFERENZA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA

39 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE Figura 3.23 Colore dellocchio in Drosophila: rosso è il carattere selvatico, bianco è quello mutante.

40 40 Figura 3.24 Mappa genetica semplificata dei cromosomi di Drosophila: per ogni locus viene indicata la forma allelica mutante mentre le distanze di mappa sono espresse in cM (le lettere in apice rispetto al nome del gene indicano la parte del moscerino interessata dalla manifestazione del carattere (c, corpo; o, occhio; a, ali; s, setole). In basso a sinistra è schematizzato il corredo cromosomico di un maschio (da: R.J. Brooker 1999, modificata) COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE

41 41 Figura 3.25 Una delle prime mappe genetiche di mais sviluppata da G.W. Beadle, R.A. Emerson, L.J. Stadler e M.M. Rhoades impiegando mutanti morfologici (le distanze di mappa sono espresse in cM) COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE

42 42 Tabella 3.15 Confronto tra la prima mappa genetica di mais sviluppata usando quasi esclusivamente caratteri morfologici e la mappa genetica attualmente disponibile per questa specie definita soprattutto con marcatori molecolari COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE

43 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE Figura 3.26 Relazione tra distanze genetiche e fisiche in un tratto del cromosoma X politenico di Drosophila (A). Relazione tra distanze genetiche e fisiche in S. cerevisiae (B).

44 44 Figura 3.27 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di porzioni di cromosomi (A e B) con due regioni di geni (loci 1-5 e 6-9) strettamente associati i cui alleli tendono ad essere ereditati in blocco (le frecce indicano i siti preferenziali di ricombinazione) CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

45 45 Figura 3.28 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di 10 tratti allineati di una sequenza genica che evidenzia due distinte combinazioni nucleotidiche (A, adenina; T, timida; C, citosina, G, guanina; I/D, inserzione/delezione) CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

46 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA Figura 3.29 Organizzazione dei blocchi cromosomici (chromosome blocks) in relazione alla ubicazione delle regioni ricche di geni e dei siti caldi di ricombinazione (hot spots).

47 47 Figura 3.30 Numero medio di blocchi cromosomici in alcune delle più importanti specie di interesse agrario (calcolato come rapporto tra il numero totale di cromosomi ricombinanti ed il numero aploide di cromosomi della specie) BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA

48 48 Figura 3.31 Eterosi o vigore ibrido: (A) spighe rappresentative di due linee inbred di mais e del loro ibrido F 1 ; (B) bacche di melanzana rappresentative della linea pura portaseme, della linea pura impollinante e del loro ibrido F 1 (Foto: Seminis Vegetable Seeds Italia) BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA

49 49 Figura 3.32 Scenari ipotetici delle fasi gametiche tra gli alleli di geni a due loci associati in seguito a diversi eventi di ricombinazione e mutazione: (A) sono evidenti solo due aplotipi in uguale proporzione dimostrando totale disequilibrio di associazione per la mancanza di ricombinazione tra i geni; (B) sono evidenti tre dei quattro possibili aplotipi dimostrando parziale disequilibrio di associazione in seguito a mutazione intercorsa in uno dei geni ma in assenza di ricombinazione tra questi; (C) sono evidenti tutti e quattro i possibili aplotipi ed in uguale proporzione dimostrando completo equilibrio di associazione per la presenza di ricombinazione tra geni BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA

50 50 Figura 3.33 Modelli teorici semplificati di blocchi cromosomici associati in fase cis (A) ed in fase trans (B) nelle specie ad eredità disomica (diploidi e allopoliploidi); (C) modello di blocchi cromosomici ognuno con un allele dominante - linkats - nelle specie ad eredità polisomica (autopoliploidi) BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA

51 51 Figura 3.34 Albero genealogico che evidenzia lassociazione tra i loci ABO e NPS1: gli individui affetti dalla sindrome sono riportati in rosso, mentre il loro gruppo sanguigno viene indicato in lettere. Le frecce indicano i genotipi ricombinanti ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELLUOMO

52 52 Figura 3.35 Quadrato di Punnett che mostra i genotipi ottenibili dalla coppia della generazione I ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELLUOMO

53 53 Figura 3.36 Mappa genetica umana con la posizione dei geni responsabili di alcune malattie ereditarie ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELLUOMO


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