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RACHITISMO Manuela Caruso UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI CATANIA FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA.

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Presentazione sul tema: "RACHITISMO Manuela Caruso UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI CATANIA FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA."— Transcript della presentazione:

1 RACHITISMO Manuela Caruso UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI CATANIA FACOLTA DI MEDICINA E CHIRURGIA DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA

2 MINERALI Calcio (1250 g) Agisce: 1.Da messaggero intracellulare (esocitosi e liberazione di mediatori sinaptici) 2.Come Cofattore di Enzimi 3.Nella coagulazione (passaggio Protrombina Trombina) 4.Da mediatore nella eccitabilità e nella contrazione muscolare 5.Nella Costituzione della Matrice Inorganica dellOsso ~ 99 % - Matrice Inorganica dellOsso ~ 1% - Fluidi Extracellulari e Intracellulari

3 Fosforo (650 g) Agisce: 1.Nella Costituzione della Matrice Inorganica dellOsso 2.Nella Sintesi di: »Fosfolipidi di membrana »Acidi Nucleici »Prodotti Intermedi del Metabolismo Carboidrati MINERALI ~ 85 % - Matrice Inorganica dellOsso ~ 15% - Fluidi Extracellulari e Intracellulari

4 CONTROLLO ORMONALE

5 VITAMINA D Vitamina D3 = Colecalciferolo Vitamina D2 = Ergocalciferolo Luomo assume Vit. D3 (origine animale) e Vit.D2 (origine vegetale) con la dieta e sintetizza a livello cutaneo Vit. D3 in seguito allesposizione alla luce solare

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7 Azioni del PTH

8 Ruolo della Vitamina D in età evolutiva Una deficienza di Vit. D nella vita uterina e nellinfanzia può causare Ritardo di crescita Deformità scheletriche Aumento del rischio di fratture nelle fasi successive della vita Infatti lo stato vitaminico D regola il processo di acquisizione della massa ossea e il raggiungimento del picco di massa ossea

9 Azioni extrascheletriche della Vit. D 1.Regola la crescita cellulare controllando geni responsabili della proliferazione e della differenziazione cellulare, dellapoptosi e dellangiogenesi 2.Svolge unazione immuno-modulante e di promozione dellimmunità innata 3.La deficienza di vit. D è stata associata a un aumento del rischio di sviluppare diabete tipo 2, schizofrenia, depressione e malattie cardiovascolari 4.Encefalo, seno, colon, prostata e cellule dellimmunità innata esprimono il recettore della vit. D e l1-alfaidrossilasi

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11 Vit. D ed Esposizione solare Lesposizione cutanea agli UVB viene misurata in dosi minime eritematose (MED) 1. Lesposizione del 40% del corpo a un quarto di MED può generare 1000 UI/die 2. I bambini necessitano di una minore esposizione alla luce solare per produrre sufficienti quantità di vit. D, sia per la loro superficie corporea più estesa in rapporto al volume sia per la loro maggiore capacità di produrre vit. D 3.Lefficacia della radiazione solare è influenzata da: pigmentazione cutanea, massa corporea, latitudine, stagione, inquinamento atmosferico, percentuale di cute esposta, tipo di vestiario e utilizzo di filtri solari. 4.Nei bambini è sufficiente esporre per 5-30 min. le braccia e le gambe, 2 volte la settimana tra le ore 10 e le ore 15, in primavera, estate e autunno

12 RACHITISMO Il rachitismo è una patologia caratterizzata da una ridotta mineralizzazione della cartilagine di accrescimento, con conseguente accumulo di matrice ossea non mineralizzata detta tessuto osteoide Il rachitismo è tipico delletà evolutiva, si presenta prima della saldatura delle epifisi delle ossa lunghe e colpisce soprattutto le ossa in più rapido accrescimento: cranio, coste, polso, ginocchia, caviglie Il fenomeno analogo che colpisce il tessuto osseo maturo porta invece allo sviluppo dellosteomalacia

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14 RACHITISMO CARENZIALE Il rachitismo carenziale è una delle patologie non trasmissibili dellinfanzia più comune nel mondo Il rachitismo carenziale continua ad essere descritto non solo nelle zone temperate, ma anche nei paesi dove lirragiamento solare è maggiore come Australia e Stati Uniti e nonostante un buon irragiamento solare anche nei paesi in via di sviluppo come il Nord Africa, lEtiopia, la Nigeria, la Turchia Canada 2007: 2,9: tra 0 e 18 anni (WardLM et al., CMAJ) Danimarca : come sopra (Beck-Niels SS et al.,Eur J Endocrinol) Italia 1992 : 4,3% tra 4 e 31 mesi (Saggese G et al., Minerva Pediatr)

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16 BASI FISIOPATOLOGICHE DEL RACHITISMO In presenza di deficienza della vit. D lassorbimento intestinale di calcio si riduce dai valori normali del 30-80% (in accrescimento) a valori del 10-15% con associata riduzione del riassorbimento del fosforo Per mantenere la normocalcemia si instaura un iperparatiroidismo secondario PTH : riassorbimento di Ca e F dallosso, riassorbimento renale di Ca e perdita renale di F e stimola l1-alfaidrossilasi renale Ca e F alterano i normali processi di mineralizzazione delle cartilagini di accrescimento con accumulo di tessuto osteoide: ampliamento e deformazione delle regioni metafisarie delle ossa lunghe I bassi livelli di fosforemia impediscono lapoptosi dei condrociti ipertrofici con conseguente rigonfiamento cellulare e disorganizzazione del piatto di crescita

17 SEGNI CLINICI DEL RACHITISMO Le manifestazioni cliniche del rachitismo si rendono evidenti dopo alcuni mesi di deficienza della vit. D In assenza di profilassi con vit. D le scorte di vit. D del neonato si esauriscono in circa 2 mesi I bambini nati prematuri e i nati da madri con deficit severo di vit. D possono sviluppare rachitismo carenziale precoce, spesso con esordio in ipocalcemia; questa condizione si definisce rachitismo congenito Tipicamente il rachitismo si manifesta in fase florida verso la fine del 1° anno di vita; nelle età successive i segni di rachitismo sono più rari ma possibili nelle fasi di rapido accrescimento (pubertà)

18 SEGNI CLINICI DEL RACHITISMO MANIFESTAZIONI OSSEE Cranio, Torace, Arti MANIFESTAZIONI NON OSSEE Metaboliche, Muscolari

19 MANIFESTAZIONI OSSEE DEL RACHITISMO CRANIO Cranio tabe (consistenza elastica, cedevole delle ossa occipitali e parietali) Caput quadratum (prominenza bozze frontali) Fontanella anteriore ampia TORACE Pectus carinatum o Torace a piccione Solco di Harrison Rosario rachitico ARTI INFERIORI: varismo, caviglia rachitica ARTI SUPERIORI: braccialetto rachitico Ritardo eruzione dentaria, ipoplasia dello smalto Rachide : lieve scoliosi; Cifosi dorso-lombare

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22 MANIFESTAZIONI NON OSSEE DEL RACHITISMO IPOCALCEMIA asintomatica latente (positività dei segni di Chvostek e Trousseau) clin. manifesta (tetania, laringospasmo,convulsioni) IPOTONIA MUSCOLARE ritardo motorio addome prominente ernia ombelicale CARDIOMIOPATIA

23 SEGNI RADIOLOGICI DEL RACHITISMO Osteopenia Slargamento, sfrangiamento e deformità a coppa delle metafisi Assottigliamento degli spessori corticali Fratture da stress meccanico

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25 SEGNI BIOCHIMICI DEL RACHITISMO STADIO 1 : valori aumentati di fosfatasi alcalina e di PTH, valori ridotti di 25-OHD, ipocalcemia difficile da documentare, normofosforemia STADIO 2 : ulteriore diminuzione di 25-OHD, e aumento di fosfatasi alcalina e PTH STADIO 3 : riduzione franca di 25-OHD, ipocalcemia e ipofosforemia

26 SEGNI BIOCHIMICI DEL RACHITISMO 1.Il dosaggio di 25-OHD, miglior indicatore dello stato vitaminico D, da solo può non essere sufficiente per la diagnosi di rachitismo carenziale 2.PTH e Fosfatasi Alcalina sono sempre aumentati 3.Il dosaggio dellisoenzima osseo della fosfatasi alcalina dirime effetto confondente di fattori che possono innalzare la fosfatasi alcalina totale 4.Il dosaggio della 1,25-OH2D non è utile perché può essere normale o aumentata 5.Non utile il dosaggio dei markers di formazione ossea (osteocalcina, propeptidi amino e carbossiterminali del collagene tipo I) e di riassorbimento osseo (piridolina, desossipiridolina e telopeptidi)

27 TERAPIA DEL RACHITISMO VITAMINA D Si attua somministrando vit.D e non i suoi metaboliti attivi La vit. D si somministra per via orale per 2-3 mesi a dosi giornaliere comprese tra e UI Bambinidi età inferiore a un mese < UI/die Bambini di età compresa tra 1 e 12 mesi UI/die Bambini di oltre 1 anno di età > UI/die Dopo la guarigione radiologica delle lesioni continuare a dosi profilattiche (400 UI/die) Dosi semi-urto di UI, in dose unica per os o i.m. seguita da un regime di mantenimento a dosi profilattiche

28 TERAPIA DEL RACHITISMO CALCIO In caso di ipocalcemia asintomatica o latente: somministrare calcio per os (35-75 mg/kg/die in 2-3 somministrazioni) In caso di ipocalcemia sintomatica: infondere mg di calcio elementare/kg (1-2 ml/kg calcio gluconato 10%) ev in almeno 5-10 min (ripetibile se necessario ogni 4-6 ore) Dopo normalizzazione della calcemia somministrare calcio per os (35-75 mg/kg/die in 2-3 somministrazioni)

29 PROFILASSI DEL RACHITISMO Si attua somministrando vit.D e non i suoi metaboliti attivi Apporto giornaliero raccomandato 400 UI/die La profilassi con vit.D deve essere effettuata nei neonati sottoposti ad allattamento esclusivo al seno o che non assumono latte formulato LAAP raccomanda che la supplementazione con 400 UI/die continui nellinfanzia non ponendo un limite preciso alla durata della profilassi Linsufficiente esposizione al sole e linadeguato apporto alimentare pongono lindicazione alla supplementazione con vit.D nei bambini e negli adolescenti Malassorbimento cronico dei grassi, terapie con anticonvulsivanti possono richiedere supplementazioni maggiori

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