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Slide N. 54 La GENETICA CLASSICA BIOLOGIA Prof. Fabrizio CARMIGNANI IISS Mattei – Rosignano S. (LI) LEZIONE.

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1 Slide N. 54 La GENETICA CLASSICA BIOLOGIA Prof. Fabrizio CARMIGNANI IISS Mattei – Rosignano S. (LI) LEZIONE N. 2A slide N. 43 IV Liceo SCIENZE APPLICATE ESERCIZI slide N

2 INDICE: A. OLTRE LE LEGGI di MENDEL B.MODERNA TEORIA CROMOSOMICA dellEREDITARIETA

3 A.OLTRE le LEGGI di MENDEL LEGGI di MENDEL

4 LaDOMINANZA INCOMPLETA La DOMINANZA INCOMPLETA produceFENOTIPI INTERMEDI produce FENOTIPI INTERMEDI Le leggi di MENDEL sono valide per tutte le specie con riproduzione sessuata ma, spesso, il GENOTIPO non determina il FENOTIPO nel modo semplice e lineare descritto dalle sue leggi 1. DOMINANZA INCOMPLETA Agli inizi del 1900, vari genetisti, riprendendo il lavoro di MENDEL (aveva lasciato appunti minuziosi su tutti i suoi incroci e risultati) evidenziarono situazioni di incroci i cui risultati si discostavano da quelli ottenuti da MENDEL stesso e riassunti nelle sue 2 leggi. Questi nuovi casi diversi sono:

5 Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F 1 possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le 2 linee parentali: questo effetto è chiamato DOMINANZA INCOMPLETA Es.1) Dominanza incompleta nelle piante di BOCCA di LEONE Generazione P Generazione F 1 Generazione F 2 ROSSORRGAMETI BIANCOrr GAMETI GAMETI MASCHILI GAMETI FEMMINILI RosaRr R R R r r R r r Rosso RR Rosa rR Rosa Rr Bianco rr GENOTIPIAAOMOZIGOTEcapacitàsintetizzare recettori LDL recettori LDL AaETEROZIGOTE aa OMOZIGOTE OMOZIGOTEincapacità sintetizzare sintetizzare recettori LDL FENOTIPI LDL Recettore LDL Cellula INDIVIDUOSANO AMMALATO NON GRAVE GRAVEMENTEAMMALATO Dominanza incompleta IPERCOLESTEROLEMIA umana Es.2) LDL: Low Density Lipoprotein Proteine trasportatrici di COLESTEROLO cattivo

6 Molti geni possiedono più di 2 varianti (alleli) che regolano uno stesso carattere e questa situazione è chiamata: ALLELIA MULTIPLA ALLELIA MULTIPLA Nel caso di alleli multipli, allinterno della popolazione, esistono più di 2 alleli, ma ogni individuo, ovviamente, ne ha sempre 2 in quanto i geni (alleli) stanno sui cromosomi e questi sono sempre in coppia Un classico esempio di ALLELIA MULTIPLA è quello relativo ai GRUPPI SANGUIGNI UMANI 2. ALLELIA MULTIPLA

7 I 4 gruppi sanguigni umani (A,B,AB,O) sono il risultato di diverse combinazione di 3 differenti ALLELI: I A, I B e i. Gli alleli I A e I B sono CODOMINANTI (stessa forza) e sono espressi entrambi nel fenotipo, mentre i è lallele recessivo FENOTIPIgruppisanguigniGENOTIPI ANTICORPIpresenti nel PLASMA Reazione tra sangue dei gruppi sottostanti e anticorpi dei gruppi sanguigni delle colonne a sinistra O A B AB O A B AB ODONATOREUNIVERSALE A B ABACCETTOREUNIVERSALE ii I A I A - I A i I B I B - I B i IAIBIAIBIAIBIAIB Anti-AAnti-B Anti-B Anti-A COMPATIBILITA tra GRUPPI sanguigni umani Gruppi SANGUIGNI UMANI (Sistema ABO)

8 E un evento genetico che si riscontra quando 2 alleli si manifestano entrambi in modo completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti, dal punto di vista del fenotipo 3. CODOMINANZA Si manifesta negli individui DIPLOIDI o POLIPLOIDI Un individuo diploide (es. uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico, i 2 cromosomi di una stessa coppia cromosomica porteranno 2 alleli (uno per ogni cromosoma) per uno stesso gene. Gli alleli possono essere uguali e dominanti (omozigote dominante), uguali e recessivi (omozigote recessivo) o diversi (eterozigote) Nell'eterozigote un allele (dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il fenotipo è determinato solo da un allele (quello dominante). In alcuni casi la dominanza può non essere completa ed in altri casi si può manifestare la CODOMINANZA: entrambi gli alleli si manifestano nel fenotipo

9 Un singolo GENE può avere effetto su più di un carattere fenotipico e questo è detto PLEIOTROPIA o EFFETTO PLEIOTROPICO Sintomi ANEMIA FALCIFORME : effetti multipli di un singolo GENE 4. PLEIOTROPIA (EFFETTO PLEIOTROPICO) Individuo MALATO: OMOZIGOTE ma anche ETEROZIGOTE (forma più lieve) Lemoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la forma di falce Es. malattia genetica: ANEMIA FALCIFORME CelluleFALCIFORMI Demolizione globuli rossi cellule falciformi si accumulano ostruendo i vasi sanguigni più piccoli Accumulo di cellule falciformi nella milza Debolezza Anemia Dannicuore Dolori e febbre Danni cervell o Danni altri organi Dannimilza Calo delle funzionimentali Paralisi Polmonite e alte infezioni Reumatismi Insufficienz a renale 5,555 5,555

10 Un solo CARATTERE può essere influenzato da molti GENI EREDITA POLIGENICA per il COLORE della PELLE nella specie umana Generazione P Generazione F 1 Generazione F 2 Gameti maschili Gametifemminili aabbcc(moltochiara) AABBCC(moltoscura) AaBbCc AaBbCc AaBbCc COLORE della PELLE Frequenza nella popolazione EREDITARIETÀ POLIGENICA crea un continuum di FENOTIPI 5. EREDITA POLIGENICA QUADRATO di PUNNET

11 I genetisti usano il TEST CROSS per determinare i GENOTIPI sconosciuti Il TESTCROSS o REINCROCIO rappresenta un incrocio tra un individuo con genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo (quindi con fenotipo evidente), può determinare il genotipo sconosciuto TEST CROSS: per determinare il GENOTIPO di un LABRADOR nero GENOTIPI GAMETI PROLE N? nn 2 possibili genotipi del cane nero NN NN n n Nn n nn Tutti neri 1 nero : 1 marrone oppure TEST CROSS (REINCROCIO) TEST CROSS (REINCROCIO) Nn

12 DOMANDE per ripassare OLTRE le LEGGI di MENDEL 1.Con un esempio, spiega il fenomeno della dominanza incompleta 2.Descrivi il caso di allelia multipla facendo riferimento ai gruppi sanguigni umani 3.Cosa si intende per effetto pleiotropico o pleiotropia? 4.Facendo riferimento al colore della pelle umana descrivi il fenomeno delleredità poligenica 5.Perché i genetisti ricorrono alla tecnica del test cross? In che cosa consiste?

13 B. MODERNA TEORIA CROMOSOMICA dellEREDITARIETA

14 Elenco dei principali organismi viventi usati, in ordine cronologico, dai genetisti per compiere le loro ricerche: 1)PIANTE: Pisello odoroso 2)INSETTI: Moscerino della frutta 3)BATTERI: Escherichia coli

15 1)Pisello odoroso Lathyrus odoratus Pianta rampicante Fam. Papilionacee Usata da Gregor MENDEL a metà del Ciclo vegetativo: 2-3 mesi Ciclo vegetativo: 2-3 mesi Circa 1850

16 2) Moscerino della frutta Usata da T.H. MORGAN nei primi del 1900 Ciclo vitale: circa 15 giorni Drosophila melanogaster Classe: INSETTI Ordine: DIPTERA circa 1910

17 3) BATTERI Escherichia coli Usato dai genetisti attuali Ciclo vitale: alcune decine di minuti circa 2000 Batterio a bacillo

18 BASI CROMOSOMICHE dellEREDITARIETÀ Il comportamento dei cromosomi, scoperti successivamente al lavoro di MENDEL, conferma le sue leggi La moderna TEORIA CROMOSOMICA dellEREDITARIETA sostiene che i GENI sono localizzati sui cromosomi e che il comportamento di questi ultimi durante la MEIOSI e la FECONDAZIONE conferma i modelli di ereditarietà noti Quindi, effettivamente, sono i CROMOSOMI che, durante la MEIOSI, vanno incontro alla segregazione e allassortimento indipendente, e questo è in accordo con le 2 leggi di Mendel

19 Tutti i semi sono lisci e gialli METAFASE I (2 possibili disposizioni) ANAFASE I METAFASE II GAMETI Generazione F 1 Generazione F 2 Rapporto FENOTIPICO Fecondazione tra piante F 1 L L L L L L L g G G G G G g G G l l g L G l g L l l l l ll g l G L g l G L g : 3 : 1 g g g g G ¼ LG lg ¼ lg ¼ lG ¼ Lg 9 Coppie di ALLELI su cromosomi diversi MEIOSIMEIOSIMEIOSIMEIOSI LlGg Le BASI CROMOSOMICHE delle LEGGI di MENDEL

20 Come abbiamo già visto la seconda legge di MENDEL (dellASSORTIMENTO INDIPENDENTE) è verificata solo se le coppie di ALLELI si trovano su coppie di cromosomi diversi Questa situazione, ovviamente, NON si verifica sempre e quindi occorre dire che MENDEL…. ebbe fortuna perché gli ALLELI dei caratteri che lui considerò delle piante di Pisello odoroso, sicuramente si trovavano su coppie di cromosomi diversi che quindi segregavano (si dividevano) una indipendentemente dallaltra Ma cosa accade quando 2 coppie di alleli si trovano sullo stesso cromosoma??? GENI ASSOCIATI GENI ASSOCIATI

21 Esperimento sui piselli di: BATESON e PUNNET Spiegazione: i geni sono associati Cellule F1 diploidiVvAa Gameti più frequenti Prole più frequente Gametifemminili MEIOSI FECONDAZIONE Gameti maschili va VA va VA va VA va VA 3 piante fiori viola e polline allungato 1 pianta fiori rossi e polline rotondo VvAa VvAa FIORE ROSSO POLLINE ROTONDO NUMERO PREVISTO (9:3:3:1) Fiori viola polline allungato Fiori viola polline rotondo Fiori rossi polline allungato Fiori rossi polline rotondo Fiore VIOLA POLLINE ALLUNGATO GENI ASSOCIATI: meccanismo dellereditarietà I geni localizzati uno vicino allaltro sullo stesso cromosoma sono detti GENI ASSOCIATI e tendono ad essere ereditati insieme NUMERO REALE DISCENDENTI su 381 piante FENOTIPI VVAA vvaa VvAa P F1 F2

22 Come si vedrà più avanti, solo un meccanismo che avviene durante la MEIOSI e chiamato CROSSING-OVER può riuscire a dividere i GENI ASSOCIATI creando nuovi assortimenti di alleli che non esistevano nei genitori, mediante uno scambio di pezzi tra i cromatidi interni delle TETRADI Il CROSSING-OVER si verifica nella profase della MEIOSI I AB ab TETRADE CROSSING-OVER Profase I AB A b a b a B GAMETIGAMETIGAMETIGAMETI Divisione di GENI ASSOCIATI e formazione di GAMETI RICOMBINANTI GAMETIRICOMBINANTI

23 Thomas Hunt MORGAN si dedicò allo studio dell'ereditarietà, adottando come sistema di riferimento il: MOSCERINO della FRUTTA (Drosophila melanogaster) Gli esperimenti del suo gruppo, che diverrà famoso come "gruppo della drosofila", concentrarono l'attenzione sui cromosomi nel corso della METAFASE (dove sono visibili come unità separate) ed ipotizzarono l'esistenza fisica dei GENI e la loro disposizione lineare sui cromosomi: Gli esperimenti del suo gruppo, che diverrà famoso come "gruppo della drosofila", concentrarono l'attenzione sui cromosomi nel corso della METAFASE (dove sono visibili come unità separate) ed ipotizzarono l'esistenza fisica dei GENI e la loro disposizione lineare sui cromosomi: TEORIA CROMOSOMICA dell'EREDITÀ Questo presupposto metodologico si è rivelato di grande valore, consentendo l'interpretazione dell'assortimento dei caratteri mendeliani e l'osservazione di importanti fenomeni come il CROSSING OVER (ricombinazione) A) ESPERIMENTI di Thomas Hunt MORGAN sul CROSSING-OVER

24 Come abbiamo già detto agli inizi del 1900, lembriologo Thomas Hunt MORGAN ed i suoi collaboratori, condussero alcuni dei primi studi sul crossing-over utilizzando per molti esperimenti, il moscerino della frutta Drosophila melanogaster insetto comune intorno alla frutta, si alleva in piccoli contenitori, si nutre di una miscela di farina di mais, zucchero e lievito e produce centinaia di discendenti in poche settimane infatti ha un ciclo vitale molto breve di circa 15 giorni Gli esperimenti di MORGAN dimostrarono il ruolo del crossing-over nellereditarietà

25 Corpo grigio e ali lunghe GgLl FEMMINA ETEROZIGOTE Corpo nero e ali corte ggll MASCHIOOMOZIGOTERECESSIVO PROLE Corpo grigio ali lunghe Corpo nero ali corte Corpo grigio ali corte Corpo nero ali lunghe Fenotipi parentali Fenotipi ricombinanti Frequenza di RICOMBINAZIONE = = 0,17 (17%) = 0,17 (17%) 391 ricombinanti 2300 prole totale SPIEGAZIONEGgLl(femmina) ggll(maschio) GL g l g l g l GL g lGl gL g l Gameti femminili Gameti maschili G gl gg l g l g l L glG PROLE L l Esperimento di MORGAN sui moscerini della frutta GgLl ggll Ggll ggLl GENI ASSOCIATI

26 Diagramma originale del crossing-over del crossing-over di MORGAN e STURTEVANT MAPPATURA dei GENI I genetisti usano il crossing-over per la MAPPATURA dei geni MORGAN ed i suoi allievi (Alfred Henry STURTEVANT) per primi, usarono i dati relativi al crossing-over per la mappatura dei geni nella Drosophila Tanto più alta è la % di ricombinazioni e tanto più distanti saranno i geni (locus) sul cromosoma

27 Le frequenze (%) del crossing-over (ricombinazione) possono essere usate per mappare le posizioni relative dei geni sui cromosomi e quindi per determinare i singoli LOCI. Queste tecniche rientrano nellingegneria genetica (BIOTECNOLOGIE) MAPPA GENICA ottenuta grazie ai dati del CROSSING-OVER FENOTIPI MUTANTI ARISTEcorteCORPO Nero (g) OCCHI Cinabro (c) ALIvestigiali(l) OCCHImarroni ARISTElunghe CORPO Grigio (G) OCCHIrossi(C) ALInormali(L) OCCHIrossi FENOTIPI SELVATICI CROMOSOMAg c l 9% 9,5% 17% FREQUENZA di ricombinazione MAPPA GENICA parziale di un cromosoma di DROSOPHILA

28 Cromosomi SESSUALI e caratteri legati al sesso In molte specie di organismi il sesso è determinato dai cromosomi Molti animali e gli esseri umani hanno una coppia di CROMOSOMI SESSUALI (chiamati X e Y) che determinano il sesso dellindividuo Molti animali e gli esseri umani hanno una coppia di CROMOSOMI SESSUALI (chiamati X e Y) che determinano il sesso dellindividuo Nei MAMMIFERI, gli individui con un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) sono di sesso maschile mentre quelli con 2 cromosomi XX sono di sesso femminile Nei MAMMIFERI, gli individui con un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) sono di sesso maschile mentre quelli con 2 cromosomi XX sono di sesso femminile (Mentre per es. nella classe degli UCCELLI è il contrario: la femmina è eterogametica ZW ed il maschio monogametico ZZ)

29 Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo dei TESTICOLI, scoperto nel 1990 e denominato SRY: sex-determining region of Y Lassenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle OVAIE MASCHIOFEMMINACelluleDiploidiGENITORI SPERMATOZOO CELLULA UOVO PROLE(diploide) 44 + XY 44 + XX 22 + X 22 + Y 22 + X 44 + XX 44 + XY Determinazione del sesso nella SPECIE UMANA (Mammifero)

30 22+XX 22+X PIANTE e ANIMALI: altri sistemi di determinazione del sesso 76+ZW76+ZZ API - FORMICHE Daterminazione del sesso in base al numero dei in base al numero deicromosomi UCCELLI – PESCI FARFALLE FARFALLE Sistema ZW CAVALLETTE Sistema XO

31 I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X, in quanto quello Y è molto piccolo (quasi vuoto, senza geni)

32 I moscerini venivano sottoposti ad agenti mutageni (raggi X), ma in un primo tempo i risultati non furono quelli sperati Nel 1910, tuttavia, comparve un unico individuo maschio con gli occhi bianchi in una popolazione interamente costituita da moscerini con gli occhi rossi Morgan decise di studiare questa variante e fece accoppiare il maschio "occhi bianchi" con le femmine "occhi rossi Nella prima generazione filiale (F1) tutti i moscerini avevano gli occhi rossi, ma incrociando tra loro i moscerini della F1, nella seconda generazione (F2), comparve il classico rapporto mendeliano di 3 rossi : 1 bianco B) ESPERIMENTI di Thomas Hunt MORGAN sui CARATTERI LEGATI AL SESSO 1 2

33 La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditaria FEMMINA MASCHIO Gameti maschili XrXr Y XRXR X r Y X R X R X r X R Y Gameti femminili R = allele «occhi rossi » r = allele «occhi bianchi» FEMMINAMASCHIO Gameti maschili XRXR Y XRXR X R Y X R X r X R X R Y XrXr X r X R X r Y Gameti maschili XrXr Y XRXR X r Y X R X r X R Y XrXr X r X r Y FEMM. OMOZ. OCCHI ROSSI X MASCHIO OCCHI BIANCHI FEMM.NA ETER. OCCHI ROSSI X MASCHIO OCCHI ROSSI FEMM. ETER. OCCHI ROSSI X MASCHIO OCCHI BIANCHI Gameti femminili FEMMINAMASCHIO F1 F2 12 3

34 Questo indicava chiaramente che il carattere "occhi bianchi" doveva essere un carattere mendeliano recessivo, ma cera un aspetto particolare: tutti gli individui della F2 che avevano gli occhi bianchi erano maschi Realizzando poi lincrocio fra un maschio con gli occhi bianchi ed una femmina della F1, si otteneva di nuovo il rapporto previsto da Mendel, cioè 1 bianco:1 rosso (50%) ma questa volta con la stessa distribuzione nei due sessi, maschio e femmina 3

35 Nella DROSOFILA il colore bianco (allele RECESSIVO) degli occhi è un carattere legato al sesso Drosophila melanogaster OCCHI ROSSI OCCHI BIANCHI

36 MALATTIE EREDITARIE UMANE legate al SESSO Le malattie ereditarie umane legate al sesso colpiscono prevalentemente i MASCHI, questo perche, la maggior parte, sono determinate da alleli recessivi Nel maschio si manifesta subito la malattia con un solo allele recessivo malato (portato dal cromosoma X, il cromosoma Y è piccolo e non contiene quasi nessun gene) Nelle femmine (con 2 cromosomi uguali X) cè sempre la possibilità che lallele recessivo malato sia mascherato dallallele sano dominante nella condizione di ETEROZIGOTE. Le femmine sono malate solo nella condizione di omozigoti recessivi Le principali malattie umane legate al sesso sono: 1.EMOFILIA 2.DALTONISMO

37 ReginaVITTORIA Alberto Alice Louis Alexandra Zar Nicola II ALEXIS FEMMINE PORTATRICI SANE MASCHIO MALATO EMOFILICO 1) EMOFILIA Malattia genetica dove il sangue, in seguito a ferite, non riesce a coagulare, perché nel plasma (parte liquida del sangue) manca un fattore (PROTEINA VII -VIII) importante nel processo della coagulazione Esempio classico quello della REGINA inglese VITTORIA ( ) che era una portatrice sana (eterozigote) ma che ha trasmesso lallele recessivo malato ai regnanti di mezza Europa con i vari matrimoni tra discendenti delle famiglie reali Trasmissione dellEMOFILIA nella famiglia reale russa nella famiglia reale russa 2) DALTONISMO I DALTONICI non riescono a leggere il numero 7 nel disegno Consiste nellinabilità a percepire i colori (del tutto o in parte). Fu il chimico inglese John DALTON a dare, nel 1794, Fu il chimico inglese John DALTON a dare, nel 1794, una descrizione scientifica del DALTONISMO Si definisce daltonica la persona che non riesce a distinguere luci di diversa lunghezza d'onda

38 Differenze tra la ferita di un malato affetto da emofilia e di un individuo normale

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41 Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti 2 copie dellallele recessivo (ricevute da entrambi i genitori)

42 DOMANDE per ripassare MODERNA TEORIA CROMOSOMICA dellEREDITARIETA 1. Quali sono stati,in linea di massima ed in ordine cronologico, i vari organismi viventi usati nei test genetici? 2.Quale è stato il motivo principale di questi cambiamenti? 3.Cosa prevede la moderna teoria cromosomica dellereditarietà? 4.Che cosa sono i geni associati? 5.Questi,inevitabilmente, si trasmettono sempre insieme? 6.Che cosa è il crossing-over e che cosa sono i chiasmi? Cosa può comportare durante la produzione dei gameti? 7.Quali sono stati i primi genetisti a prospettare lipotesi di geni associati? E con quale esperimento? 8.Cosa sono le mappe cromosomiche? Come vengono realizzate? 9.Che cosa sono i cromosomi sessuali? Quale è la situazione della specie umana? E quella in altri animali? 10.Che cosa sono i caratteri ereditari legati al sesso? 11.Chi condusse i primi studi su questo argomento? Con quale materiale vivente lavorava? Fai un esempio di una malattia ereditaria umana legata al sesso

43 FINE della LEZIONE N. 2° La GENETICA CLASSICA Grazie per lattenzione!!! E ricordatevi…… … Considerate la vostra semenza fatti non foste a viver come bruti ma per seguir virtute e canoscenza… DANTE ALIGHIERI La Divina Commedia, INFERNO, cantoXXVI, La Divina Commedia, INFERNO, canto XXVI, Prof. Fabrizio CARMIGNANI IISS Mattei – Rosignano S. (LI)


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