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OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA. ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE.

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1 OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA. ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN CROMOSOMA

2 GENE: UNITA EREDITARIA FONDAMENTALE Genotipo-Fenotipo

3 Globuli rossi normali e falciformi Nellanemia falciforme le cellule diventano più fragili

4 Osservazione del fenotipo I metodi di indagine del fenotipo sono diversi dipendono dal carattere che si vuole esaminare: Anemia falciforme fenotipo clinico fenotipo cellulare (analisi microscopica) fenotipo molecolare (analisi molecolare )

5 GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia allinsieme dei suoi geni. FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

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7 ANALISI MENDELIANA Principi basilari della trasmissione dei geni Non sapendo che…. I geni controllano i caratteri I geni sono localizzati sui cromosomi I geni segregano con i cromosomi (meiosi)

8 Mendel studiò 7 coppie di caratteri (contrastanti e ben definiti)della pianta del pisello odoroso : lavorò su LINEE PURE cioè su una popolazione che si comporta in modo costante per il carattere in studio Posizione dei fiori: assiale o terminale Colore dei semi: giallo e verde Aspetto dei semi: liscio o rugoso Forma dei baccelli: semplice o con strozzature Colore dei baccelli: baccello giallo o verde Lunghezza del fusto: pianta alta o nana Colore dei fiori: viola o bianco

9 I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio monoibrido: P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE F1 PISELLO SEME GIALLO F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE F1 XF1PISELLO SEME GIALLO 3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE

10 1° Legge di Mendel o Principio della Segregazione I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti. Metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele. Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

11 P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE GG gg F1 PISELLO SEME GIALLO Gg F1 XF1PISELLO SEME GIALLOGg F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE GG GgGggg fenotipo: 3:1genotipo: 1:2:1

12 LIPOTESI DI MENDEL: (in termini moderni) -I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. -Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore. Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote). -Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera lespressione dellaltro) e il secondo recessivo

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16 GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi omologhi DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile sia nellomozigosi che nelleterozigosi (es. semi gialli GG, Gg) RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo nellomozigosi (es. semi verdi gg)

17 Mendel concluse che: -Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui identici tra loro tutti eterozigoti (Aa) -Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: ¼ omozigote per un allele (AA) ¼ omozigote per laltro allele (aa) ½ eterozigote (Aa)

18 QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi. GENITORI: Aa X Aa ½ A½ a ¼ AA ¼ Aa ¼ Aa ¼ aa ½ A ½ a F2: ¼ AA ½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa) ¼ aa Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

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20 Reincrocio Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto. I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dellindividuo in esame.

21 Se lindividuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante): - omozigote- eterozigote X PP pp X Pp pp meiosi P p P p p gameti possibili Tutti ½ P e ½ pTutti genotipi fenotipo Pp 100 % ½ Pp e ½ pp 50% e 50% genotipi possibili fenotipi possibili

22 Se lindividuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo dominante. Se lindividuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e laltra metà recessivo

23 Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano implicate contemporaneamente due paia di caratteri:

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25 2 a Legge di Mendel Assortimento Indipendente Afferma che i geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente luno dallaltro durante la produzione dei gameti

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27 La meiosi e lassortimento indipendente

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29 Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base: 1)Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi 2)Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano luno dallaltro 3)Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

30 Alla F2 ci sono 2 n classi fenotipiche, dove n è il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3 n dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente.


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